［产前诊断］（6）胎儿鼻骨发育不全

病例来源

2017-3-31～2017-4-1

遗传诊断大师（一）群

张坤 成都医学院：

各位老师，下图是一孕妇孕30周左右的B超检查报告，提示右侧鼻骨未确切显示，上次四维彩超也是提示右侧鼻骨未确切显示，中唐筛查高风险（1：45），羊水穿刺核型未见明显异常，需要再做什么检查？

张建民 常州市妇幼保健院：

外鼻畸形包括：1、啄鼻（无正常的鼻结构，无鼻孔，仅见一软组织结构位于鼻部）。2、无鼻。3、单鼻孔。外鼻畸形往往合并其它面部严重畸形、脑部畸形，应该2～3周后复查，一般很少作出单纯外鼻畸形的诊断。我个人认为如果复查结果还是异常，可考虑脐血穿刺行基因测序后再做决定。对于单纯鼻骨显示不清，结果总体是乐观的。

王若光 若光医学中心：

鼻骨发育不全，建议仔细关注颅内结构，并注意泌尿系统及外生殖器。鼻骨发育不全在遗传性因素机制中，胚胎发育第3周，脊索前中胚层向脊索前移行是形态学上发生前脸或前脑的必要步骤。脊索前中胚层异常导致不同程度的脸中线发育异常，尤其是中线鼻发育（切牙骨）和前脑的形态发育不全。鼻骨发育不全还与泌尿系统发育有关联，与性激素转化的酶异常也存在关联，如雄激素不敏，几个羟化酶异常等，致外生殖器两性畸形等。建议仔细关注一下这些，并同时回顾分析孕早、中、晚期超声报告，明确胎儿发育各指标的有序性，也利于提供线索。鼻骨不显示或发育不全作为超声的单一异常指标时，可以观察。同意@张建民-常州市妇幼保健院 老师意见。

中线鼻发育（切牙骨）和前脑的形态发育不全相关的遗传疾病，如染色体结构异常如del 2p21、dup 3pter、del 7q36、del 13q、del 18p和del 21q22.3，综合征类包括13三体综合征、18三体综合征、18p缺失综合征、11q缺失综合征、13q缺失综合征、22q 11.2缺失综合征、缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征、胎儿乙内酰脲综合征、同卵双生及结构畸形、Pallister-Hall综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、三倍体综合征等，均可以出现脊索前中胚层发育异常，其程度不等，严重者可以出现前脑无裂序列征系列畸形表现。这可以理解13、18三体及前脑无裂序列征等特征性颅面异常。

次日病例资料补充：

张坤 成都医学院：

各位老师，我回顾了一下患者之前的彩超报告，只有孕中期和孕30周的彩超报告提示右侧鼻骨未确切显示（左侧显示），其余的胎儿结构包括头面部、脊柱、胸腔、腹腔、四肢均显示正常。早期NT未见异常。孕20周做的G显带，染色体也未见异常。以下是B超及染色体报告：

现在问题是：1）是否存在不同医院B超仪器对鼻骨显示的灵敏度有差异，导致鼻骨未确切显示？是否先建议孕妇立即到上级医院复查B超？2）如果复查B超，如王若光老师述，重点关注脸中线、前脑、泌尿生殖系统形态发育，如这些结构复查正常，但仍存在右侧鼻骨未确切显示时，是否还需要进一步做基因测序或高分辨显带？3）如脸中线、前脑、泌尿生殖等结构异常，并伴随右侧鼻骨缺失，是否可以建议引产（现30周孕龄）？

王若光 若光医学中心：

这几个问题回复如下：

1）并不能排除胎儿体位原因导致一侧鼻骨显示不清，但超声报告一般是较严谨的，是基于相关切面而获得的结果。可以及早上级医院复查，不要再等时间。因为胎儿越大体位固定时，诊断明确的难度增加。

2）如果复查超声，建议重点关注脸中线如双眼，前脑及颅内结构，泌尿生殖系统，外生殖器等情况。如果超声影像无异常征象时，因为孕周已经30周，不再考虑羊穿，而建议脐穿进行基因测序为妥。

3）如果明确脸中线、前脑、泌尿系和外生殖器结构异常，伴右侧鼻骨缺失，可以与家人充分沟通，讲清预后。上述几种合并问题时，则提示严重异常，预后不良，可以考虑优生。

意见仅仅为参考，请临床医生根据具体情况决策为妥。更多证据，利于正确判断。