基于表型证据的先天、遗传病分析诊断
石家庄市
王若光教授授课
2018年6月9日，王若光教授应邀来到河北省石家庄市，出席河北省遗传学会人类医学遗传学专业委员会第二次学术交流会，暨中华医学会河北省医学遗传分会罕见病学组学术交流会、河北省遗传学会遗传咨询分会成立大会。此次大会还邀请了国内知名的遗传专业及相关领域的专家黄尚志教授、陆国辉教授等共聚于此，交流学术思想，共谋学科发展。会上，王若光教授历时一小时讲授《基于表型证据的先天、遗传病分析诊断》，课程内容信息量极大，将很多先天疾病、遗传疾病从表型上加以罗列区分，对比阐明，现场得到强烈反响，听者受益颇多。现将此次课件公布如下：
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（3）神经皮肤黑色素痣序列征／（27）神经皮肤黑色素痣序列征2（文献更新）／（31）神经皮肤黑色素痣序列征（更新三）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（1）线性皮脂腺痣序列征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（2）结节性脑硬化综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（23）色素失调综合征（Bloch-Sulzberger综合征）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（6）眼-耳-脊椎畸形谱（第一和第二鳃弓综合征）／（6）眼-耳-脊椎畸形谱（PPT版）／眼-耳-脊椎畸形谱2
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（41）Treacher Collins综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（49）鼻额发育不良序列征（脸中部裂综合征）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（29）前脑无裂序列征／前脑无裂序列征（2）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］短肋-多指（趾）综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（38）软骨外胚层发育不良
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（8）Marfan综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（53）III型骨发育不全症（Atelosteogenesis，type III）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（30）骨发育不全症（Atelosteogenesis）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（45）软骨成长不全（Achondrogenesis）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（21）Dandy–Walker综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［用药安全］（7）酒精及双硫仑样反应
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（48）Klippel-Feil综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（22）Poland序列征／（24）Poland序列征（2）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（42）Toriello-Carey综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（39）Goltz综合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（4）MURCS联合征
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（11）FGFR3相关的冠状缝早闭综合征（Muenke颅缝早闭）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（43）面部不对称
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（12）Crouzon综合征（颅面骨发育不全）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（44）Apert综合征（Apert Syndrome）
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（35）shprintzen-goldberg syndrome
更多详细内容可参看本公众号文：王若光教授专题之［出生缺陷］（10）羊膜破裂序列征／（47）羊膜破裂序列征2