PSEN1基因基本介绍

基因基本信息

1. 人类PSEN1基因

基因位置：14号染色体（14q24.2）

全长：87kb，跨越14个外显子

氨基酸范围：467AA

保守性：线虫，果蝇，所有脊椎动物

剪切对象：Notch受体，APP

细胞定位：膜蛋白

蛋白分子量：~53kd

家族基因：PSEN2

相关疾病：阿尔茨海默症，Pick体病

2. 小鼠PSEN1基因

基因位置：12号染色体（12D1; 12 38.84cM）

全长：47kb，跨越12个外显子

敲除：神经再生受损，神经元丢失

过表达：无显著表型

常用模型：5×FAD, 3×Tg, APP/PS1

2. 大鼠PSEN1基因

基因位置：11号染色体（11q11）

全长：217kb，跨越18个外显子

敲除：无验证数据

过表达：无信息

常用模型：APP21,APPKI, APPPS1