极简医学——具有BCOR内部串联重复的CNS肿瘤

具有BCOR内部串联重复的中枢神经系统肿瘤

CNS tumor with BCOR internal tandem duplication

此瘤是新增添的类型，

隶属于其他中枢神经系统肿瘤这一类，

定级为CNS高级别神经上皮肿瘤。

具有BCOR第15外显子内部串联复制的CNS肿瘤，主要表现为实体生长，具有均匀的椭圆形、或梭形细胞、密集的毛细血管网，以及局灶性假玫瑰花结形成，还有位于BCOR基因的外显子15中的内部串联重复(ITD)。

免疫组化特征

(A)示血管周围有玫瑰花结形成(H&E，×200)，和(B)BCOR免疫组织化学上可见强而弥散的核染色。

影像特征

下图是#1～#9号患者的术前磁共振图像

所有的肿瘤都是大的、边界清楚的、不均匀的肿块，具有不同的增强和减少的弥散，许多肿瘤的中心都可见坏死、或出血。

下图是10#号患者

A,B. 术前T2像显示右大脑半球的边界清楚的肿块。

C、D、E. H&E染色切片显示具有丰富纤维突起的低级别出现成分(C左，D)，和具有致密细胞性、严重核多形性和活跃有丝分裂活性的间变性成分(C右，E)的双相的成分组成。

病例报道

所有10名患者最初都获得了全切除。

随后，4名儿童接受了放疗，2名儿童接受了颅脊放疗，并强化照射了瘤床，另有4名儿童没有接受放射治疗。

4名儿童在初次切除后的4、14、31和49个月经历了肿瘤复发。

4#患者，在初次切除后，没有接受任何辅助放疗或化疗。术后4个月时出现复发，该儿童后来在最初诊断后20个月内发展为沿脊髓的播散性疾病。

1#患者，在14个月时出现复发，没有接受放疗，但接受了铂类多剂化疗。

8#患者和9#患者，在31个月和49个月时出现复发，接受了放疗，以及随后的替莫唑胺和贝伐单抗的治疗。

复发后，有4名儿童实施了二次切除，继而辅助放疗和/或化疗。这些复发都局限于局部(邻近先前的瘤腔)。

10名儿童的临床随访时间为0.4～14.2年。

在最后一次临床随访中，该队列中的10名儿童全部存活，包括两个长期存活者：

1#患者活过了14.2年，

8#患者活过了4.5年。