【收藏】妇产科详细超声指标手册
一、正常早孕期1.孕龄计算公式 孕天数=胎囊平均内径（长+宽+厚）/3（mm） +30±3天2.孕龄计算公式 孕天数=孕囊最大经线+3天，此两个测量公式适用于孕7周之内，但有一定误差。3.孕龄（天）=CRL+424.孕龄（周）=CRL+6.5此两公式适用于孕7-12周。测量时不包括卵黄囊及肢体，取胚胎躯体最长最直的正中矢面图，测量最长经线，最好取三次测量平均值。5.胎囊每日生长速度：1-1.5mm/d6.正常早中期超声孕周可见
简单记忆：5囊6芽7心8动9胎盘7.胎儿停止发育胎囊平均内径≥2.5cm，未见胎芽或胎芽长≥0.6cm，未见胎心搏动。注意：观察胎心搏动要在2分钟以上8. 胎儿妊娠结局不良（1）孕囊平均内径-CRL＜5mm（2）孕早期胎心率＜80bpm9. 胎儿NT增厚测量范围：头臀长44mm-85mm 相当于孕11周2天-14周3天 正常NT≦3.0mm 50%的21三体，25%的18三体及10%的turner综合症NT或NF增厚对于高龄孕妇（年龄大于35岁），唐氏高危者，孕11-12周，NT≥2.5mm，考虑增宽。二、产前筛查（孕11-14周）要求测量胎儿头臀长并估计孕周胎儿矢状面测量NT厚度和鼻骨的显示胎儿侧脑室显示显示胎儿心脏、胃泡显示胎儿四肢此期可筛查出的畸形：无脑儿、全前脑、脑膨出、四肢异常、NT增厚如果检查胎儿NT增厚，注意胎儿鼻骨有无缺失或过短，有无三尖瓣反流。NT增厚应建议做羊穿检查。三、孕中期胎儿筛查要求1、 头部（1）颅骨大小：双顶径平面测量形态：正常为椭圆形，无局部突出或缺失，无柠檬头或草莓头完整性：无骨质缺损骨密度：回声过弱或过强应考虑颅骨质矿化问题，如成骨不全、低磷酸酯酶症等。（2）脑结构侧脑室水平横断面：观察脑中线、脉络丛、侧脑室、透明隔丘脑水平横断面：丘脑、透明隔、经小脑横切面：小脑横径、小脑蚓部、大脑延髓池颅底横切面：大脑脚 Wellis环颅脑正中矢状切面：丘脑、胼胝体2、 脊柱显示整个脊柱颈椎、胸椎、腰椎、尾椎（矢状、冠状切面）膀胱水平横切面显示三个骨化中心的排列3、 面部上唇的完整性、双眼眶、面部轮廓、口唇、鼻孔 矢状面显示鼻骨4、 颈部观察颈部有无肿物，如颈部水囊瘤或畸胎瘤5、 胸部胸廓形态规则，肋骨自然弯曲，无短肋；双肺回声均匀，无纵膈或肿物；膈肌呈线状回声，分隔胸腹部脏器。6、 心脏正常四腔心，对称，左右室流出道，无膈疝证据，心率7、 腹部胃泡位置正常，肠管无扩张，双肾、膀胱均显示；脐带腹壁入口处可见8、 肢体显示双上肢、双下肢、双手、双足及其连接关系9、 其他胎盘：位置，有无肿物及副胎盘 宫颈内口长度、形态脐带：三根血管外生殖器、宫颈、子宫形态及附件(斜体部分为产前诊断要求)四、胎儿生物测量正常值
（1）BPD孕31周前，每周增长约3mm，孕31-36周增长1.5mm/周，孕36周后，增长1mm/周；在孕12-28周测值最接近孕周。受胎方位、不同头形或胎头入盆等因素影响，孕晚期BPD测值会出现较大偏差。（2）孕30周前FL增长2.7mm/周，31-36周增长2mm/周, 36周后增长1mm/周。3、超声参数解读：（1）头径指数CI=头短轴径BPD /头长轴径OFD 正常范围70%-86%头径指数在正常范围时，BPD适合评估体重。头径指数小于70%或大于86%时，应该用头围来评估体重。（2）FL/AC 正常 20%～24%FL/AC < 20% 可能为巨大儿 FL/AC> 24% 可能有IUGR，应放弃AC测量（3）FL/BPD 正常 71%～87%如FL/BPD < 70 %，则放弃FL测量如FL/BPD > 87 %，则放弃BPD测量（4）HC/AC 正常 0.96～1.17正常孕35周前，腹围小于头围；孕35周左右，比值基本相等；孕35周后，腹围大于头围。（5）FL/HC 小于3SD 提示骨发育不良。
孕24周前，小脑横径约等于孕周，孕20-38周，平均增长约1-2mm/周；孕24周后，小脑横径值明显大于孕周，妊娠38周后，平均增长约0.7mm/周。
7、胎儿第四脑室正常范围胎儿第四脑室 宽径： 0.48±0.11mm， 前后径：0.27±0.0895%百分区间范围 宽径： 0.31-0.68 前后径：0.15-0.41
孕20周前，眼外距=眼内距=眼间距； 孕20周后，眼内距略大于眼外距
正常胎儿心围/胸围约等于0.40 胎儿心脏面积/胸围面积约为0.25-0.33。胸围与腹围的正常比值在0.83-0.95，胸围与头围的正常比值在0.68-0.92。11、锁骨长度参考值（cm）medison
12、正常胎儿不同孕周胃泡大小（cm 李胜利书）
13、正常胎儿不同孕周胆囊大小（cm 李胜利书）
14、胎儿各孕周脾的长度测值（cm 李胜利书）
15、胎儿孕龄小肠和降结肠直径 mm
孕24周 肾脏长2.2-2.7cm, 孕32周 肾脏长2.8-3.3cm，孕足月，肾脏长3.6-4.1cm，肾周长/ 腹围 0.27-0.33
(1)染色体异常胎儿的长骨异常主要表现为肱骨短。(2)胎儿短肢畸形时,肱骨测量不适用于推测孕周。(3)股骨与肱骨测值低于平均值2倍标准差以上，可认为股骨或肱骨短。低于平均值2倍标准差以上5mm，则可能有骨骼发育不良。
（1）当FL/ 足长< 0.85 时，提示胎儿染色体异常，该指标在孕16—24周较为敏感。（2）正常FL/ 足长比值 0.87—1.11（3）当FL/FOOT <0.87 ；FL/AC ≦16提示股骨过短
五、胎儿早中孕期染色体异常超声标记1、 颈部透明带NT(11周2天-14周+3天)：正常NT≦3.0mm ≥3mm 异常2、 鼻骨长度（见表）3、 颈背部皮肤皱褶厚度NF（15周-21周）正常< 6mm ； ≥6mm为异常4、 眼距（见表）5、 脉络丛囊肿 为一过性病变，大部分胎儿孕中期消失。18-三体胎儿可见脉络丛囊肿。6、 肾盂宽度 观点不一。 总体上：孕20周≤4mm，大多为正常胎儿；肾盂扩张5-10mm，或有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张等，应在以后的妊娠过程中随访观察。肾盂扩张＞10mm，出现肾脏病理情况的可能性明显增加。应在产后5-7天复查。7、 四肢长骨长度 尤其注意胎儿肱骨，如肱骨短，与21三体相关8、 脑室后角宽度 正常≤1.0cm 临界值10-12mm12-15mm脑室轻度扩大 ＞15mm脑积水9、 小下颌 明显的小下颌可在胎儿正中矢状切面显示10 重叠指11、耳形态异常12、中晚孕期超声筛查染色体异常的特征（1）对称性、早发IUGR（2）多系统畸形：主要关注侧脑室轻度增宽、脉络丛囊肿、室缺、鼻骨小或缺失、小下颌、耳异常、颈背部皮肤增厚、肱骨股骨短、重叠指、马蹄足等。（3）13三体超声特征：IUGR、合并多系统严重结构异常，如全前脑。（4）18三体超声特征：18三体三联征：IUGR—羊水多—重叠指，小下颌，脉络丛一过性囊肿，室缺，肢体缺如或手足姿态异常固定等。少数病例无严重结构异常。（5）21三体超声特征：IUGR、NF增厚、肱骨股骨短、侧脑室轻度增宽、鼻骨发育不良、十二指肠闭锁、吐舌征等。部分病例无严重结构异常，易漏诊。六、胎儿畸形与染色体异常发生率单脐动脉 发生染色体畸形的发生率为0.1-11.3% 主要为13，18三体胸腔积液 除外感染因素外，染色体的危险度为：5-8%脐静脉瘤 18三体异常，心脏畸形，FGR脐带囊肿股骨短 FL/BPD﹤71%, FL/AC﹤20%, FL/HC﹤19%, FL/FOOT﹤90% 单项异常不作为羊穿指证股骨短 ●FL及HL同时短，染色体异常的风险增加11倍（FL+HL）/FOOT≤1.75 DS为53%，假阳性7%髂翼角增加● 正常：63.1±20.3° 当>90°时为异常，DS可增加：80±19.7%
◆ 为染色体异常重要指标
如合计≥2分，则DS检出率81% 假阳性率4.4%
七、常见胎儿畸形1、 神经系统畸形（1）无脑畸形 分为完全性无脑畸形、部分性无脑畸形及颅骨脊柱畸形。完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔。部分性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。颅脊柱裂畸形：为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂。超声诊断：①颅骨强回声光环消失，大脑半球缺乏或显示少许残留脑组织回声，其外可有一层膜包绕与头皮相连。②眼球突出似“青蛙头”。③颈部缺如，下颌与胸部连在一起，颈椎数比正常少。④可合并脊柱裂，羊水过多。预后：无脑畸形为致死性畸形，一经确定诊断，任何孕周必须终止妊娠。（2）露脑畸形：颅骨缺失，脑的表面有脑膜覆盖，但没有颅骨和皮肤覆盖。超声诊断：①颅骨强回声光环消失。②脑内结构紊乱，③常合并脊柱裂，④羊水过多⑤可显示正常的口鼻唇回声。预后：确诊后应引产。（3）脑膨出及脑膜膨出 脑膜从颅盖骨疝出称为脑膜膨出。脑和脑膜从颅骨缺损处疝出称为脑膜脑膨出。超声诊断:脑缺损处颅骨回声光带连续中断。当颅骨缺损处有脑组织或脑膜膨出时，呈不均质低回声。膨出物较大时，可导致小脑畸形。预后：60-80%伴发颅内或颅外畸形，13-14%存在染色体异常。（4）脊柱裂 包括隐性脊柱裂（超声难以诊断）、开放性脊柱裂。开放性脊柱裂根据膨出内容不同，分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外翻。①开放性脊柱裂：椎体和脊髓完全性裂开，表面皮肤不完整。横切面上显示2个后骨化中心距离增宽，形成开放的“U”或“V”形，骨化中心的边缘锐利清晰。A 脊膜膨出B 脊髓脊膜膨出② 脊柱裂的颅脑征象A 双顶径测值小于实际孕周B 脑室扩张C 双侧前额内凹而形成柠檬头D 后颅窝池消失E 小脑缺失或形态异常—香蕉征③ 隐性脊柱裂A 脊髓纵裂超声表现：脊柱冠状面显示局限性的后骨化中心增宽。在增宽的骨化中心的中部或后方有异常回声（骨刺、软骨或脂肪组织）B 脊柱侧凸——半椎体畸形超声表现：脊柱纵切面可见脊柱成角；冠状切面显示某一椎体前骨化中心移位，与其他椎体前骨化中心排列不在同一线上，移位的骨化中心位于脊柱侧弯的顶峰处；横切面显示脊髓周围椎骨环的部分缺失，椎骨异常在低位胸椎最常见。胸椎异常常伴有肋骨的缺陷。（5）全前脑畸形 可出现颜面异常，如单眼畸形、无眼或小眼球、鼻缺如、喙鼻、单鼻、唇裂或唇腭裂；及智力发育异常。常合并13-三体染色体异常。分为无叶型全前脑、半叶型全前脑、叶型全前脑。无叶型全前脑：脑中线消失，丘脑完全融合，半叶型全前脑：脑中线部分消失，脑室后部分开，丘脑可融合或不融合。叶型全前脑：脑中线基本形成，仅在正常透明隔腔的部位双侧侧脑室前脚相互连通侧脑室前脚扩张呈菱形。预后：一经确诊，应考虑引产。
分为经典型dandy-walker、变异型dandy-walker、小脑延髓池扩张三型。预后：经典型dandy-walker：临床表现为颅内高压、脑积水、走路不稳、共济失调、眼球震颤、运动发育迟缓、智力低下、痉挛性瘫痪、癫痫发作等。变异型dandy-walker和小脑延髓池扩张，临床表现不确定，如不合并染色体和其他异常，预后良好。（7）胼胝体发育不全超声诊断：孕20周后 ①侧脑室呈“泪滴状”扩张，②第三脑室上抬，③透明隔腔消失。预后：可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。（8）脉络丛囊肿超声诊断：①脉络从内圆形的无回声区。② 脉络丛囊肿越大，染色体异常的可能性增加。③ 正常情况下，也可单侧或双侧发生，一般孕24～26周后消失。预后：单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义，预后良好。大的脉络丛囊肿须仔细检查其他器官，如肢体、心脏，以排除18三体和21三体的可能。（9）Galen静脉血管瘤 是脑内血管畸形。分为三型：①动静脉瘘型 ②动静脉畸形伴Galen静脉扩张。③Galen静脉曲张。超声表现：①胎儿脑中线的无回声囊性结构，②囊区内见彩色血流。③瘤体较大时，可压迫中脑水管，出现脑积水声像。预后：新生儿期50%出现心衰，50%无临床症状。有合并症者预后不良。（10）积水性无脑畸形超声诊断：颅内见大范围的液性暗区，不能显示大脑镰及脑中线。预后：宫内不能存活，一经诊断，应引产。（11）脑裂畸形：原发性发育异常或大脑中动脉梗阻导致的脑组织坏死。主要是大脑半球颞叶水平的裂开，与侧脑室与蛛网膜下腔相通，多有透明膈消失。可以是对称或非对称的。2、 心血管系统畸形（1）内脏反位、心脏位置异常、心房异构① 内脏反位：内脏发生转位。肝脏和下腔静脉位于左侧，胃和降主动脉位于右侧。右房右室位于左前方，左房左室位于右后方，心轴指向右前胸。②心脏位置异常A 右位心：心脏大部分位于右侧胸腔，心轴指向右侧。B 左位心：内脏反位或内脏位置不定时，心脏仍然位于左侧胸腔，心轴指向左侧。C 中位心：心脏位于胸腔中线。D 心异位：心脏位置远离胸腔，位于腹腔、胸腔外等。E 心脏位置左移：心脏向左侧胸腔移位，心轴仍指向左侧，见于先天性右侧膈疝或右侧胸腔疾患。F 心脏位置右移：心脏向右侧胸腔移位，心轴仍指向左侧，见于先天性左侧膈疝或左侧胸腔疾患。③左房或右房异构
（2）胎儿右心病变①右房病变胎儿超声心动：右心房增大，占整个心脏的1/2-2/3，CDFI可见不同程度的三尖瓣反流。预后：极差。②三尖瓣发育不良胎儿超声心动：三尖瓣回声增强、增厚，CDFI及频谱多普勒提示明显三尖瓣关闭不全。预后：单纯三尖瓣发育不良胎儿可无任何异常表现。严重胎儿三尖瓣关闭不全可导致胎儿右心室扩大。较常见的伴发畸形为右心室流出道狭窄或闭锁。③Ebstein畸形胎儿超声心动：在四腔心切面，三尖瓣活动度下降伴开口异常。不完全型仅有隔瓣轻度下移，右心房可无明显扩大。严重者右心房明显扩大，CDFI可见三尖瓣明显反流。预后：可导致胎儿猝死及新生儿死亡。④三尖瓣闭锁胎儿超声心动：四腔心不对称，右心室明显小。正常三尖瓣结构消失，仅见回声强的膜性或肌性结构，无收缩舒张启闭活动。CDFI不能显示血流由右心房进入右心室。频谱多普勒在右侧房室瓣位置不能取得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。预后：无水肿的三尖瓣闭锁胎儿大多数可以足月顺产。无室缺的患儿生存有赖于开放的动脉导管，是肺循环灌注的唯一通道。大的室缺患儿可导致心功能不全。⑤室间隔完整的肺动脉狭窄胎儿超声心动：轻中度肺动脉狭窄，四腔心切面完全正常，频谱多普勒可见肺动脉流速增加。重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁，卵圆孔水平分流增加，导致左心扩大，四腔心不对称。预后：重度肺动脉狭窄及肺动脉闭锁，新生儿预后不良。⑥伴有室间隔缺损的肺动脉狭窄A 典型法洛四联症胎儿超声心动：四腔心切面可以完全正常。五腔心切面显示扩张的主动脉骑跨在明显的室间隔连续中断之上是其超声心动图特征。预后：一般能耐受阴道分娩，生后可手术治疗。B 肺动脉闭锁的法洛四联症胎儿超声心动：五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上，有时易被诊断为永存动脉干。进一步检查可见右室流出道是一个盲端，但仍可见与其相连的细小的肺动脉。另一超声心动图的特征是可探及来源于胸主动脉的主动脉与肺动脉侧枝循环。预后：一般能耐受阴道分娩，生后可手术治疗。C 肺动脉瓣缺如或发育不良的法洛四联症胎儿超声心动：四腔心切面见右心室扩张，五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上，心底短轴切面可见肺动脉扩张，肺动脉瓣回声及活动异常或肺动脉瓣缺如。CDFI及频谱多普勒显示扩张的肺动脉内存在收缩期前向血流及舒张期反流信号，绝大多数胎儿动脉导管缺如。预后：此型胎儿可能出现羊水过多或胎儿水肿。产后可能出现新生儿呼吸困难。（3）胎儿左心病变①二尖瓣闭锁胎儿超声心动：四腔心切面见明显发育不对称的两个心室。仅见回声增强的膜性或肌性结构，无收缩舒张启闭活动，CDFI不能显示血流从左心房进入左心室。频谱多普勒在左侧房室瓣的位置不能获得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。左房较小，左心室不同程度发育不良。如伴有室间隔缺损，左心室可正常大小，主动脉内径明显小于肺动脉内径。此型二尖瓣闭锁如伴右心室双出口，常常伴发心外脏器畸形。预后：生后预后不良，一旦确诊，建议引产。②二尖瓣狭窄胎儿超声心动：四腔心切面可见二尖瓣发育不良，开放受限，瓣膜不同程度增厚、回声增强，左心房、左心室及主动脉较小，右心扩大。CDFI可见二尖瓣口舒张期血流速度加快，卵圆孔分流为左向右分流。预后：轻度二尖瓣狭窄预后良好。③二尖瓣关闭不全胎儿超声心动：四腔心切面见二尖瓣发育不良，瓣膜不同程度关闭不全，左心房、左心室扩大程度与关闭不全相关。CDFI及频谱多普勒可见二尖瓣口左心房侧收缩期出现反流信号。预后：严重的二尖瓣关闭不全可能导致充血性心衰。④主动脉瓣闭锁胎儿超声心动：四腔心切面明显异常，左室内径减小。伴二尖瓣闭锁的左室发育不良综合征胎儿，左室腔呈裂隙状，几乎难以辨认。不伴二尖瓣闭锁的胎儿，左心室腔尚可辨认，室壁回声增强，收缩功能低下。CDFI及频谱多普勒显示无血流由左心室经过主动脉瓣口进入升主动脉。主动脉弓短轴切面探及动脉导管反向血流信号。预后：是最严重的胎儿先心病，预后极差。⑤主动脉瓣狭窄胎儿超声心动：主动脉瓣增厚、回声增强，活动受限。轻中度狭窄，左心室可完全正常，重度狭窄者可出现轻度肥厚。CDFI可见二尖瓣反流信号。重度主动脉瓣狭窄，在主动脉弓部可探及反向血流。卵圆孔水平存在左向右分流。预后：妊娠中期发现胎儿左室扩大，在孕足月时，往往发展成为左心发育不良综合征。主动脉弓部探及反向血流伴房间隔完整的新生儿，预后极差。⑥主动脉弓缩窄胎儿超声心动：主动脉与肺动脉内径差异明显，主动脉弓横断面及主动脉峡部变细是最敏感的诊断指征。CDFI：缩窄的主动脉腔内血流束明显变细，出现五彩血流信号。预后：胎儿可产生左室发育不良，足月时可能左室腔很小。⑦主动脉弓离断胎儿超声心动：四腔心切面见左右心室大小明显不对称。升主动脉从左心室起源，与正常胎儿比较，升主动脉走行更加笔直，弓状结构消失。主动脉与肺动脉内径差异明显。预后：胎儿预后差。（4）胎儿心脏间隔缺损①室间隔缺损：分为膜周部缺损、肌部缺损及流出道部缺损。胎儿超声心动：四腔心切面、左室流出道长轴切面及心底短轴切面是观察室缺的常用切面。存在室间隔缺损的胎儿可见相应部位室间隔连续中断，断端回声增强。CDFI：调低量程，可能显示双向穿隔分流信号。预后：绝大多数室缺的胎儿能够耐受至足月，可按照常规产科程序分娩。小的室缺，单纯膜周及肌部缺损均有可能在宫内或出生后自发愈合。单纯室缺的新生儿在出生后几周内可无任何症状，但较大室缺，出生后不久，由于肺血管阻力下降，充血性心衰的症状将会出现。②部分型房室间隔缺损（原发孔型房缺）胎儿超声心动：房间隔下部未能与心内膜垫相互融合。四腔心切面房间隔十字交叉处明显连续中断，二尖瓣前叶根部与三尖瓣隔瓣根部附着点在同一水平。CDFI：二尖瓣及三尖瓣可见反流。③完全型房室间隔缺损胎儿超声心动：左侧房室瓣与右侧房室瓣附着在同一水平，正常高低错落关系消失。可见房间隔下部连续中断，断端回声增强。室间隔近十字交叉处明显连续中断，可见一个共同房室瓣。预后：多数房室间隔缺损的胎儿能够耐受至足月，并可正常分娩。部分存在房室异构、严重房室瓣关闭不全及心脏传导阻滞的胎儿会发生充血性心衰及非免疫性水肿，此类胎儿宫内及产后死亡率高。（5）胎儿心室流出道病变（动脉圆锥畸形：包括法四、完全性大动脉转位、矫正性大动脉转位）、右室双出口、永存动脉干）：此类胎儿伴发染色体异常的几率较高，主要为21三体，18三体，13三体。①完全型大动脉转位胎儿超声心动：A三血管切面可见明显异常的大动脉起源及异常的排列关系，排列呈三角形，主动脉位于右前方，左肺动脉位于左后方。B 心室流出道切面可见异常起源的大血管呈平行排列，二尖瓣与起源于解剖左心室的肺动脉瓣之间存在纤维连接，清晰的显示从心室发出后不久，大动脉即分叉为两个锐角关系，内径接近的血管是确定大血管为肺动脉的最重要依据。纵切面显示主动脉起源于解剖右心室。C 左心室流出道若存在明显狭窄，肺动脉明显小于主动脉内径，伴肺动脉瓣狭窄时，可见瓣膜回声增强、增厚，活动受限。②矫正型大动脉转位胎儿超声心动：A 三血管切面可见明显异常的大血管起源及异常排列关系：主动脉位于肺动脉的左前方，肺动脉位于主动脉的右后方。B 当内脏及心脏位置正常时，位于左侧的心室腔为形态学（解剖学）右心室，其内可见调节束，内含的房室瓣室间隔附着点更加靠近心尖。主动脉起源于位于左侧的形态学（解剖）右心室，主动脉与肌性漏斗部结构连接，主动脉瓣与三尖瓣无纤维延续。位于左侧的三尖瓣发育异常，CDFI可见不同程度的三尖瓣反流。C 位于右侧的心室腔为形态学（解剖学）左心室，其内壁光滑，内含的房室瓣室间隔附着点距心尖较远。肺动脉起源于位于右侧的形态学（解剖学）左心室，肺动脉与二尖瓣存在纤维连接。D 主动脉与肺动脉相互关系异常，呈相互平行关系。③右心室双出口胎儿超声心动： 四腔心或流出道长轴切面显示明显异常的大动脉起源及相互关系，右室双出口胎儿可见平行走行的肺动脉及主动脉同时起源于右心室，主动脉多数位于肺动脉的右前方，肺动脉位于主动脉的左后方，二尖瓣与肺动脉之间被圆锥组织分隔。室间隔较大，CDFI可见双向分流信号。④永存动脉干胎儿超声心动：A左心长轴切面显示异常扩张的大动脉，其内径往往超过相应孕龄正常胎儿的主动脉或肺动脉内径，此大动脉骑跨在大的室间隔缺损之上。B 心底短轴切面不能显示右室流出道及肺动脉。C 三血管切面仅见2个血管结构，同时可见动脉干发出肺动脉或左右肺动脉。D 共干动脉瓣发育异常，往往超过3瓣叶，一般4-6个，回声增强、增厚，CDFI收缩期左右心室同时向动脉射血，舒张期共同动脉瓣心室侧探及不同程度反流信号。预后：确立动脉圆锥畸形后，胎儿30-50%终止妊娠。（6）胎儿心律失常正常胎儿心率120-160次/分，胎儿心率<100次/分为心率过缓，胎儿心率>200次/分为胎儿心动过速，两者持续时间均在10秒以上。①胎儿心动过速：胎儿心率>200次/分。②胎儿心动过缓：胎儿心率<100次/分。③胎儿房性期前收缩M型超声心动：二尖瓣波群最易观察房性期前收缩，表现为二尖瓣前叶A峰提前出现，与E峰间距缩短，波峰高度往往低于正常窦性心搏时的A峰高度，与其后出现的窦性心搏的A峰间距离明显延长（代偿间歇）。④胎儿室性期前收缩M型超声心动：A M取样线通过心室壁、心房壁拖得的运动曲线上可见心室出现一提前的收缩波，其后又一较长的代偿间歇，而心房壁无期前收缩。B 二尖瓣曲线出现形态与正常搏动不同的提早的E峰，由于起源于心室的异位激动在传导至房室结处受阻，故不引起心房的激动与收缩，因此早搏的E峰之后没有A峰出现，早搏的E峰之后，出现正常心室舒张的E峰之后有一个A峰（在完全代偿间歇期中）。频谱Doppler超声心动：A 频谱多普勒取样容积置于左室流出道或主动脉瓣口，探及提前出现的形态异常的狭小收缩期频谱，有时在两个正常搏动的收缩期频谱之间甚至无频谱出现。B 二尖瓣口血流频谱显示提前出现的E峰，之后没有A峰，提早出现E峰与下一个出现的正常窦性波动产生E峰之间间距缩短，两个A峰之间有完全性代偿间歇。3、 胎儿颈部畸形（1）颈部淋巴水囊瘤分为有分隔和无分隔两种。① 无分隔水囊瘤超声表现：单房囊性包块，多位于颈部两侧，体积较小，易漏诊。② 有分隔水囊瘤超声表现：多房囊性包块，内有明显的分隔光带。多见于颈背部、偶见于颈前、腋窝及纵膈内。预后：①有分隔的水囊瘤伴胎儿水肿者，预后极差。②单纯水囊瘤不伴染色体异常者，预后较好。③水囊瘤发生较晚，预后较好。④位于颈前方的水囊瘤，可压迫呼吸道，在新生儿期可导致呼吸困难。4、 胎儿颜面部畸形（1）唇腭裂分类①单纯唇裂，包括：Ⅰ度唇裂：裂隙只限于唇红部（超声难以诊断）。Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤，但未达鼻底。Ⅲ度唇裂：丛唇红至鼻底完全裂开。②单侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂③双侧完全唇裂伴牙槽突裂或完全腭裂④正中唇裂⑤不规则唇裂⑥单纯腭裂（Ⅰ度、Ⅱ度腭裂超声诊断困难）Ⅰ度腭裂：腭垂裂或软腭裂，为不完全腭裂。Ⅱ度腭裂：全软腭裂或部分硬腭裂，裂口未达牙槽骨。为不完全腭裂。Ⅲ度腭裂：全软腭裂、硬腭裂全部裂开，且达牙槽突。为完全腭裂。预后：不伴有其他结构畸形的单纯唇腭裂预后较好，可通过手术修补治愈。但正中唇裂及不规则唇裂常预后不良。（2）胎儿小下颌畸形超声诊断：①胎儿面正中切面检查，下颌小并后缩，下唇较上唇明显后移。②胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸于口外。预后：严重小下颌畸形可导致呼吸困难，致新生儿死亡。（3）胎儿眼畸形① 眼距过近：两眼眶间距离过近。常见于全前脑畸形。② 独眼畸形：面部中线可见单只眼睛。常见于全前脑畸形。③ 眼距过远：眼内距超过正常预测值的95%百分位。常见于前额或脑膨出及脑膜膨出、中部面裂综合征等。④ 小眼畸形：超声测量眼眶的左右径低于正常孕周预测值的第五百分位以上（超声难以诊断）。⑤ 无眼畸形：双眼水平横切面上一侧或双侧眼眶及眼球图像不能显示。预后：无眼畸形患者完全没有视力。⑥ 先天性白内障：（超声诊断困难）超声表现：A 晶体完全呈强回声。B 晶体表现为双环征，外侧强回声环为晶体边缘回声，内侧强回声环为白内障边界回声。C 晶体中央出现强回声。预后：先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一。（4）胎儿外鼻畸形①无鼻、长鼻或喙鼻：主要存在于全前脑畸形。②裂鼻：主要见于中部面裂综合征。③双鼻：可见四个鼻凹，可并排或上下排列。④鞍鼻：鼻梁塌陷如马鞍状，又称塌鼻。（5）胎儿舌畸形①无舌症：（超声无法诊断）②巨舌症：主要与21三体及脐膨出-巨舌-巨体综合征有关。超声表现：舌明显增大，可达口外，口总是处于半张状态。与某些综合征有关。（6）胎儿耳畸形①无耳畸形：一侧或两侧耳廓缺如，常伴外耳道闭锁或中耳畸形。②小耳畸形：耳部发育不全，形态明显异常，常伴外耳道闭锁或中耳畸形。③耳低位：外耳位置明显低，常伴外耳道闭锁及中耳畸形。（超声无法诊断）。预后：外耳道闭锁者常有先天性耳聋。5、 胎儿胸腔异常（1）先天性肺发育不良超声表现① 双肺发育不全：胎儿胸围减小、心胸比值增大、胸腹比值减小、胸围/FL减小等测值明显异常。② 一侧肺不发育：心脏在胸腔的位置明显异常，可同时伴有心脏异常旋转。预后：双侧及单侧肺不发育均预后不良。（2）先天性肺囊腺瘤样畸形超声表现：①双肺病变：双肺肿大，回声明显增强不均，呈实性表现，膈肌内翻，下腔静脉血液回流受阻，伴有胸腔积液。②单侧病变：肺回声增强，显示囊肿，肺肿大，纵膈和心脏向健侧移位。可分为：Ⅰ型：胎儿胸腔内见一个或多个大囊肿。囊肿间可见正常肺回声。Ⅱ型：胎儿肺内含有小囊肿样实质回声包块。Ⅲ型：肺实质内实性病变、回声增强。预后：Ⅰ型并发畸形少，预后好。Ⅱ型、Ⅲ型常合并其他畸形，预后不良。（3）隔离肺分为肺内型和肺外型。肺内型：常发生于两肺下叶后基底段，约2/3发生在左侧，1/3发生在右侧。肺外型：也叫副肺叶或副肺段，与正常肺组织分离。多发生于左侧后肋膈角处。超声表现：①显示为均匀的强回声包块，边界清晰，呈三角形或叶状。②隔离肺滋养血管来自胸主动脉或腹主动脉。③动态观察，50-70%隔离肺随着孕周的增加，部分或完全萎缩。预后：是一种外科可矫形的疾病。（4）先天性高呼吸道梗阻或喉/气管闭锁超声表现：①双侧肺扩大，回声增强；②肺内显示充满液体的管状暗区，为扩张的支气管；③心脏在胸腔中相对较小，④两侧膈肌受过度膨胀的肺的压迫，而呈现内翻现象。预后：胎儿常出生后死亡。（5）先天性膈疝分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝三种。超声表现：①左侧胸腔内不均质包块、无回声包块或纵膈右移，胃泡疝入胸腔最常见，即心脏左侧可见胃泡回声，与左房相邻，腹腔内未见胃泡回声。②右侧膈疝最常见的超声表现是：心脏被均质的胸内包块（肝脏常见）挤压向左移位，胸腔内可见积液征象。彩色多普勒显示胸腹腔内的肝脏血管相通。③矢状切面可显示膈肌回声中断，腹腔内容物经此处突入胸腔。预后：①先天性膈疝的主要死因是肺发育不良和持续性肺动脉高压的呼吸功能不全。②可以用肺（前后径×横径）-头径比来评价肺的大小。孕24-26周胎儿肺-头比<1.0，则预后不佳，1.0-14尚可，比例>1.4者预后良好。③有肝脏进入胸腔、右肺缩小、胎儿水肿及合并其他畸形者，预后不良。（6）胸腔积液超声表现：胎儿胸腔内肺周围可见片状无回声区包绕。积液可发生在一侧或两侧胸腔，单侧胸腔积液可见心脏和向对侧移位，出现膈肌反向的表现。双侧胸腔积液时可能伴有皮肤水肿、腹腔积液等表现。超声无法区分是原发还是继发胸腔积液。预后：单侧胸前积液无合并其他畸形者预后好。双侧胸腔积液进行性增多、合并水肿及其他畸形者，预后较差。6、 胎儿消化系统畸形（1）食管闭锁超声诊断：不能直接显示闭锁的食管，诊断是间接的、推断性的。①腹腔内胃泡小或胃泡不显示。②闭锁段位置较低时，偶然可发现闭锁以上的囊状无回声。③约80%食管闭锁胎儿羊水多，发生在孕30周以后④可见到胎儿的异常吞咽及反吐动作。预后：胎儿先天性食管闭锁，不伴有其他畸形，预后较好。合并其他畸形，病死率高。（2）幽门狭窄与闭锁①胃泡的无回声暗区增大，呈单泡状，肠管回声减少。②动态观察，可见胃蠕动增加或出现逆蠕动。③羊水增多。鉴别诊断：巨膀胱-小肠-蠕动迟缓综合征（MMIHS），也可出现胃泡增大，但还有膀胱扩张和双侧肾脏集合系统分离。预后：单纯梗阻预后较好，合并其他畸形预后不良。（3）十二指肠狭窄与闭锁①胎儿腹部胃、十二指肠近段明显扩张，呈“双泡状”结构，观察一段时间不消失。②肠回声减少或消失。③羊水过多。鉴别诊断：须与“假双泡征”鉴别：假双泡均位于左上腹，而真正的“双泡征”是一左一右的。预后：单纯十二指肠闭锁与狭窄通过手术预后较好，伴有多发畸形或染色体异常，预后不良。（4）空肠与回肠狭窄与闭锁① 腹部可见多个大小不等相互联通的无回声暗区，为扩张的肠袢，位于中腹部，肠管的大小随肠蠕动而发生变化。② 若小肠内经大于7mm，动态观察小肠直径进行性增大，应考虑肠梗阻。③ 肠蠕动增多，部分可出现逆蠕动。④ 胎儿腹围可增大，或出现腹水。⑤ 羊水增多。梗阻部位越高，出现梗阻越明显。低位梗阻羊水量可正常。⑥ 一般24周后才作出诊断。⑦ 超声难以诊断小肠梗阻的部位。高位小肠闭锁，肠管扩张严重，低位小肠闭锁，肠管扩张范围较广，但程度轻。鉴别诊断：与脊柱两边多囊肾鉴别。后者无回声暗区间不相通，且不随肠管蠕动。预后：梗阻部位越低，产后预后相对较好。（5）胎粪性腹膜炎超声诊断：腹腔内强回声、肠管扩张和腹水。伴羊水过多。分为三型。Ⅰ型：表现为胎儿腹腔内大量液性暗区。Ⅱ型：表现为胎儿腹腔巨大囊性暗区。Ⅲ型：表现为胎儿腹腔斑片状或团块状高回声，有的为“暴雪征”，钙化较大者后方伴声影，钙化较小者，可无声影。预后;较差，新生儿病死率可高达60%。（6）肛门闭锁 超声诊断困难。超声诊断：① 在胎儿骶尾部横切面上，可看到正常肛门为一个强回声点，周边伴有环状低回声。在肛门闭锁的病例中，强回声点消失。② 直肠肠管扩张，其内的胎粪钙化可作为辅助征象。这些表现通常在妊娠30周以后出现。预后：取决于合并畸形情况。单纯肛门闭锁，约70%手术后功能恢复良好。（7）永久性右脐静脉超声诊断：主要根据脐静脉与胃、胆囊三者关系及脐静脉汇入门静脉的部位来确定。① 胎儿腹部横切面，门静脉窦呈管状弧形弯曲指向无回声的胃。② 胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间，而正常的胎儿脐静脉在胆囊与胃之间。③ 永存右脐静脉畸形偶尔可不汇入右肝门静脉，而经肝旁汇入下腔静脉、上腔静脉或直接汇入右房，这种情况下大部分胎儿伴有其他结构畸形。④ 伴发的畸形主要有心血管、肾脏、骨骼和神经系统畸形。预后：取决于伴发畸形的严重程度。7、 胎儿泌尿系统畸形（1）肾不发育（肾缺如）① 双侧肾缺如：双肾、膀胱未显示，双肾动脉缺失，羊水过少。肾上腺呈“平卧征”。② 单肾缺如：脊柱一侧肾脏缺如，肾动脉缺如，肾上腺“平卧征”。另一侧肾脏代偿性增大或正常大小，膀胱正常，羊水量正常。③ 肾发育不全：一侧或双侧肾脏体积小于2个标准差以下，发育不良的肾脏可出现移位。预后：双肾缺如是致死性的。单侧肾缺如不合并其他畸形，预后好。肾发育不全，对侧肾发育正常或代偿性增大时，发育不全的肾脏成人时可致高血压。（2）异位肾① 盆腔异位肾：位于盆腔或腹腔内，肾脏多数较小，盆腔或腹腔内的肾脏可被肠包绕，回声增强，出现转位，常常不易发现。同侧肾上腺出现“平卧征”。② 交叉异位肾：一侧有两个肾脏，两个集合系统，两根输尿管，两肾因下极融合而增大，呈双叶状。另一侧肾脏缺如。③ 胸腔异位肾：在胸腔内可见肾脏回声，同侧正常腰部肾区未见肾脏回声。胸腔异位肾多数无症状。鉴别诊断：马蹄肾：双侧肾脏下端向中线靠拢且相连，呈U形，横跨于脊柱前方，双肾位置较低。预后：盆腔异位肾、交叉异位肾出生后泌尿系统感染发生的概率较高。（3）肾脏囊性疾病：分为胎儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、梗阻性囊性发育不良肾。①胎儿性发育不良肾A 两肾脏形态正常，一般孕24周后，呈对称性、均匀性增大。B 肾髓质回声增强 C肾皮质薄而回声偏低 D 羊水过少或膀胱不显示。E 彩色多普勒显示肾动脉阻力增高。预后：新生儿及婴幼儿死亡率高，一旦确诊，建议终止妊娠。②成人型多囊肾超声诊断：A 一侧或双侧肾脏形态失常，增大，可不对称。B 病变肾脏实质回声较强，见大小不等的囊状或蜂窝状结构。C 可有肾积水、扩张。D 羊水量正常或减少。E 彩色多普勒肾动脉阻力多高于正常。F 该病是一种染色体显性遗传病，父母一方患此病，对本病的诊断提供依据。预后：少有宫内或新生儿死亡。发病年龄多在35岁以后，主要为高血压和肾功能不全。③多囊性发育不良肾超声诊断：A 常为单侧发病，肾脏形态不正常，为多房性囊性包块，囊泡大小不等，互不相通。B 无正常肾实质或集合系统回声。C 单侧病变或肾脏不完全受累时，羊水可正常，双侧病变合并肾功能衰竭时无尿液产生，膀胱不显示，羊水过少。D 彩色多普勒显示肾内动脉分支紊乱，主肾动脉难显示。预后：双侧多囊性发育不良肾，一旦确诊，应终止妊娠。单侧多囊性发育不良肾，可生后保守治疗。（4）重复肾超声诊断：典型的重复肾具有三大特点：① 肾盂扩张：多数是上肾盂扩张，下肾盂大小正常，上下两个肾盂互不相通。② 输尿管扩张 下腹部输尿管呈蛇形弯曲状扩张。③ 输尿管囊肿 位于膀胱后方（输尿管开口异常）突向膀胱的囊性结构，排尿时可见尿液排出的现象，并随排尿的节律变化而表现出大小的不同。鉴别诊断：输尿管原位囊肿：发育不良肾也可出现输尿管原位囊肿，但仅一个肾脏，一套肾盂及输尿管，也可出现输尿管开口异常。预后：如无肾盂、输尿管扩张，可无症状。如肾盂、输尿管扩张或狭窄，易出现泌尿系统感染症状。本病有家族史。（5）泌尿道梗阻性病变① 肾积水 横切面肾盂前后径≧10mm，为肾盂扩张。当肾盂、肾盏均扩张时，考虑为中度扩张，当肾盂、肾盏均扩张，皮质变薄时，为重度扩张。鉴别诊断：单侧肾盂积水，膀胱充盈往往正常，羊水量也正常。临床上左肾更易形成肾积水，主要是左肾静脉回流受肠系膜上动脉和腹腔动脉之间形成的夹角大小的影响。预后：中度和重度肾积水出生后发生疾病有极高的危险性。② 先天性肾盂输尿管连接处梗阻超声诊断：A 肾盂肾盏积水，多数为轻、中度积水。B 同侧输尿管、膀胱不扩张。羊水量多正常C 可合并肾脏的其他畸形，如肾发育不良、肾缺如等。D正常肾窦部段动脉的RI为0.7±0.08，当肾积水时，RI持续增大>0.8时，考虑有梗阻可能。鉴别诊断：如仅有肾盂积水，积水的肾盂尾端呈园钝状，狭窄部位可能是肾盂输尿管连接处，如肾盂积水，且积水的肾盂尾端呈锐角样指向输尿管，且输尿管扩张，狭窄部位可能在输尿管下段或输尿管膀胱连接处。如双侧输尿管膀胱连接处严重狭窄，虽输尿管扩张，但膀胱可不被充盈，此时出现羊水过少。预后：只要肾脏大小及肾实质回声正常，一般预后均较好。严重梗阻可导致肾盏破裂，在肾周围形成尿性囊肿。妊娠中期肾盂肾盏重度扩张的胎儿，预示重度肾脏功能衰竭。另外，约有25%左右的胎儿合并其他肾脏畸形、肾外畸形或染色体异常等。③ 膀胱输尿管反流（超声较难诊断）超声诊断：输尿管扩张，胎儿腹部及盆腔显示边界欠清晰的条索状无回声结构，迂曲走行，在超声切面上，显示为许多囊腔，相互连通，严重时导致肾积水。膀胱、羊水量均正常。预后：对于反流仅达输尿管、肾盂，无轻度肾积水者，在胎儿期可自然消失。如出生后反复尿路感染不能治愈者，输尿管内径>10mm以上，预后较差，需手术治疗。④ 先天性巨输尿管（超声确诊困难）超声诊断：肾盂积水及输尿管呈梭形囊状扩张。预后：较好。⑤ 输尿管开口异位超声诊断：输尿管扩张，胎儿腹部及盆腔显示边界欠清晰的条索状无回声结构，迂曲走行，超声难以显示开口部位。鉴别诊断：输尿管异位开口多来自于重复肾及重复输尿管畸形。预后：可生后手术治疗。⑥ 输尿管囊肿 女孩是男孩的3-4倍。超声诊断：膀胱三角区内见囊性结构，囊肿可因尿液排入而增大，又因尿液从小孔处排出而缩小。输尿管囊肿多数与重复肾和重复输尿管有关。预后：囊肿小者，可观察；囊肿大者，可生后手术治疗。⑦ 后尿道瓣膜症 发生于男性胎儿。超声诊断：膀胱极度扩张，膀胱壁增厚，后尿道扩张呈“钥匙孔”样与膀胱相通，但不易显示，双侧输尿管扩张，双侧肾积水，50%以上羊水过少。鉴别诊断：A梅干腹综合征（腹壁肌肉缺如综合征）：仅见男性。超声诊断：膀胱极度扩张及肥大，输尿管扩张、肾积水，睾丸未降，常合并肠旋转不良、先天性髋关节脱位、足畸形及肛门直肠畸形等。B巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征：染色体隐性遗传病，女多于男。超声表现：膀胱明显扩张、双肾积水，胃扩张，小肠不同程度扩张，蠕动小，羊水量可正常或增加。预后：生后病死率达60%以上，幸存者中，30%在4岁内出现肾衰。⑧ 尿道闭锁超声诊断：膀胱极度扩张，可充满整个腹腔，其他脏器受压移位，16周后即可发生羊水过少或无羊水。预后：极差，为致死性。⑨ 膀胱外翻超声诊断：下腹前壁有软组织包块，腹壁缺损。膀胱始终不充盈，羊水正常。肾脏未见明显异常。鉴别诊断：A脐膨出：脐周围皮肤缺损，有包膜，腹膜及内脏一起膨出体外，包块的表面可见脐带。B腹裂：脐旁前腹壁全层缺损，内脏外翻，无包膜，羊水过多。预后：与生后治疗的时间、手术方案、病变的程度有密切关系。8、 胎儿骨骼系统畸形包括：致死性骨发育不良、非致死性骨发育不良。（1）致死性骨发育不良 目前认为有致死性侏儒、成软骨不全、低磷酸酯酶症、成骨不全、点状骨骺发育不良、扁平椎致死性软骨发育不良、短肋多指综合征、肢体屈曲症、Kniest样病、致死性骨软骨发育不全等病合并显著骨干异常、具有致死性异常，常伴骨骼细弱。超声表现：主要表现为长骨短、骨化程度低、形态异常（弯曲、骨折呈角）、喇叭型干骺端、肺发育不良、胸廓发育不良等。① 致死性侏儒 主要为FGFR3基因突变所致。分为I型和Ⅱ型超声表现为严重的近段短肢，躯干长度正常，胸廓狭窄，头大，额骨突出。Ⅰ型：胎儿股骨短，呈“电话机手柄”样。Ⅱ型：胎儿呈三叶草型头颅，长骨短而直。② 成软骨不全：表现为严重短肢，躯干短小，巨颅。③ 低磷酸酯酶症：为染色体隐性遗传。化验检查碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的。主要表现为全身骨骼脱钙，超声表现为骨回声低，甚至没有声影。管状骨短缩弯曲，多发骨折。该病在超声方面与成骨不全鉴别较为困难。④ 成骨不全：临床表现为蓝巩膜，牙本质形成不良，皮肤及韧带过软，听力受损，多发骨折。Ⅱ型成骨不全为围生期致死性的。超声表现：头颅未骨化，由于颅骨发育不良，颅内结构可以清晰地显示。串珠样肋骨，长骨皱折，宫内多发骨折。⑤ Kniest样病：Ⅱ型胶原病。染色体显性遗传，为COL2A1基因突变所致。超声表现：近段长骨短缩，干骺端增宽，关节突出，胸廓短而宽阔，小下颌，腭裂。⑥ 短肋多指综合征超声表现：胎儿肋骨短，胸部横切面显示胎儿肋骨小于1/2胸围。胸廓狭窄，四肢短小，通常合并多指及其他脏器的多发异常。⑦ 肢体屈曲症 是一种罕见的致死性疾病。超声表现：A 下肢长骨明显弯曲变形，以股骨和胫骨受累较明显。股骨弯曲常出现在股骨的近段，胫骨弯曲常出现在胫骨的远段。B 胸腔狭窄，呈玲状或钟状胸廓。C 肩胛骨发育不良或缺如。D 常合并足内翻畸形。预后：绝大多数因肺发育不良而死亡。⑧ 并腿畸形序列征（人体鱼序列征）形成与血管窃血现象有关。超声表现：A 双下肢骨骼相距很近，融合不分开，两下肢总是处于一种恒定的姿势，胎动时双下肢同步运动。有时只检出一根股骨，一根小腿骨或两根小腿骨。B 双足严重畸形，可表现为足缺如或足内翻等。C 脊柱明显异常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如或脊柱远端节段异常。D 羊水过少或无羊水，膀胱缺如，双肾缺如或多发性囊性肾发育不良。E 腹部可检出粗大的“盗”血血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉分支少或无分支。预后：由于羊水少，导致肺发育不良，出生不久即死亡。（2）非致死性发育不全①先天性桡骨发育不全或缺如 分为三型：桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如。A 桡骨发育不全轻度发育不全时，桡骨轻度缩短，有时可伴有拇指发育不良或缺如。重度发育不良时，桡骨中度短缩，尺骨粗而弯曲，凹面向桡侧。腕关节向桡侧偏斜、不稳定，拇指发育不全或缺如。B桡骨部分缺如：桡骨的远侧未发育，近端发育不全，与尺骨融合，形成桡尺骨骨性连接，桡骨近端或骨干也可发生缺损。尺骨缩短，粗而弯曲，弧形的凹槽对着桡侧。桡侧的腕骨、掌骨和指骨常缺如。C桡骨完全缺如：（最常见）桡骨完全缺失，前臂向桡侧偏移，手成直角或接近于前臂桡侧。桡侧的舟状骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如。如有拇指存在，也发育不全或呈悬浮状。还可有肱骨短小。77%的先天性桡骨缺如伴有其他畸形。常见血液病（如Fanconi贫血、血小板减少或TAR综合征）和心脏异常（如Holt-Oram综合征或房间隔缺损）。另一些具有先天性桡骨缺如的综合征中，可伴有染色体异常、智力缺陷、颅骨缺损、椎骨异常、心脏病等，50%伴有泌尿系畸形。预后：一旦确诊，建议引产。②先天性手畸形超声诊断：并指：产前诊断困难。多指：产前诊断较为困难。只有手指完全伸开的时候可以看到。在良好的羊水衬托时，三维超声有时可见。裂手：具有良好羊水衬托时，显示“V”形的手形，可见手指数目减少，常常是中指缺如，手呈“钳”样改变。预后：裂手多伴智力低下。单纯多指预后良好。③先天性马蹄内翻足 孕18-28周时检查较清楚。超声诊断：在胫腓骨长轴切面上，可同时显示与小腿成角的足掌底回声，即足底平面和小腿骨骼长轴可在同一切面内显示，且这种姿势持续存在，不随胎动而改变，胎足运动时此种足内翻姿势始终保持不变。10%的足内翻畸形合并其他部位或器官的畸形。预后：单纯性足内翻，生后可进行行为矫正，严重者手术治疗预后良好。④先天性肢体骨骼缺如A 先天性截肢（横行肢体缺陷）：包括某一肢体全部缺如或部分缺如；羊膜带综合症引起的截肢，肢体断端不整齐、不规则，骨回声长于软组织回声。B 纵形肢体缺陷：缺陷肢体完全或部分无声像显示，其手足与近端肢体相接。多合并手足内翻及指趾畸形。9、 前腹壁畸形（1）脐膨出：脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔器官一起膨出体外，疝出内容物表面覆盖一层很薄的膜（羊膜和腹膜）。包括巨型脐膨出及小型脐膨出。① 巨型脐膨出：腹壁缺损宽多大于5cm，腹腔容积极小，中肠全部膨出，肝脏、脾脏、胰腺、小肠、胃均可膨出。② 小型脐膨出：腹壁在孕10周后发育停顿。缺损直径小于5cm，仅有肠管等内容物膨出。常与18-三体、13-三体、三倍体、某些综合征等有关。预后：常取决于合并畸形及其严重程度。（2）腹裂：（内脏外翻）是腹壁全层完全性缺陷。在大多数情况下，缺损常位于脐带的右侧。超声诊断：① 脐带右侧皮肤强回声线连续性中断。② 肠、胃等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，表面无膜覆盖，在羊水中自由漂浮。③ 腹腔内容物少，腹围小于相应孕周。④ 羊水过多，羊水中有较多光点翻动。⑤ 腹裂较少合并其他先天畸形。预后：有85-95%的新生儿生存，且新生儿结局与进入羊膜腔内的小肠数量无关。（2）肢体-体壁综合征：也称体蒂异常（body stalk anomaly）。超声表现为羊膜绒毛膜不融合，羊水少，脐带短，羊膜腔不完整致使胎儿躯体大部分与绒毛膜粘连，导致严重杂乱的胎儿畸形，如脊柱弯曲侧凸，广泛的前腹壁裂，肢体、颜面、颅脑畸形等。均为致死性畸形，超声检查容易发现并提示。(3) 羊膜带综合征由于羊膜腔破损，部分羊膜缠绕、粘连、毁坏部分胎儿躯体导致的胎儿畸形，胎儿任何部位均可能出现畸形，包括体表压缩环、部分肢体缺失、非中线部位的脑膨出、非常见部位的唇腭裂、并指畸形等。若发现胎儿非对称性或非常规部位的畸形，且周围与条带相连则可诊断。(4) Prune-belly综合征（梅干腹综合征）：男性胎儿多见，腹壁肌肉发育不良，腹部异常膨隆，膀胱过度扩张，输尿管扩张等。超声诊断：① 腹部异常膨隆。② 膀胱巨大，充满整个下腹部。③ 输尿管呈串珠样弯曲扩张。④ 羊水过少。⑤ 双肾盂积水。⑥ 可合并足内翻、肠旋转不良、肛门直肠闭锁等。（5）Cantrell五联征：脐膨出、心脏异位（心脏向胸腔外膨出）、下部胸骨、前隔及心包缺陷（胸水、心包积液）等畸形。(6) 膀胱外翻及泄殖腔外翻: 泄殖腔由直肠泌尿生殖窦发育而成。正常腹前壁发育过程出现异常，腹前壁形成失败，泄殖腔膜即为膀胱前壁，即为泄殖腔外翻。超声表现：下腹部皮肤缺损，脐下方可见肠管及膀胱后壁膨出形成的中等或混合回声，膀胱无回声不显示，泄殖腔外翻时可见下腹部囊性占位，可合并有骶尾部脊柱畸形、泌尿系统畸形等。（7）Beckwith-Wiedemann综合征（脐膨出-巨舌-巨体综合征）：由于胰腺细胞异常增生导致胰岛素水平过高所致。超声表现：胎儿体重过大（LGA）、脐疝、巨舌（舌伸出于口外）、肝肾体积增大（肾周长或直径超过腹围的1/3），羊水过多，可合并心脏畸形等，（8）、前腹壁缺陷超声诊断思路
10、其他畸形(1) Holt-Oram综合征：常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统畸形如桡骨发育不全、肱骨及肩胛骨发育不良；心脏畸形如间隔缺损等。Meckel-Gruber综合征：脑膜脑膨出、多囊性肾发育不良、多指。（2）MMIHS综合征：胃泡增大、膀胱增大、双侧肾盂肾盏扩张，常染色体隐形遗传，由于神经或肌肉源性损害使肠道及泌尿道蠕动减弱所致。（3）Pierre-Robbin综合征：小下颌、腭裂、舌后坠、悬雍垂缺失等。(4) VACTERL综合征：脊柱异常、肛门闭锁、心脏异常、气管食管瘘、肾脏异常、肢体畸形。(5) 骶尾发育不全和尾退化综合征: 脊柱矢状面显示骶椎的正常生理弯曲消失，脊柱缩短并突然中断。脊柱尾部发育不全可能会伴有下肢的发育不全和膀胱异常增大。同时伴有神经性膀胱、肾发育不良、外生殖器畸形、肛肠畸形、无足并肢畸形及足畸形等。（6）胎儿骶尾部畸胎瘤是最常见的胎儿先天性肿瘤之一。女性发病率是男性的4倍。根据肿瘤的部位可分为四型。Ⅰ型：以外生为主，表面覆盖皮肤。Ⅱ型：以外生为主，也累及骶骨前方。Ⅲ型：主要在骶骨前方，小部分向外长出。Ⅳ型：主要生长在骶骨前方而不向外生长。超声图像包块可以是囊性、混合性或实性，多有分隔。鉴别诊断：与骶尾部脊膜膨出鉴别。骶尾部脊膜膨出，包块位于骶尾骨后方，椎骨发育不全，有椎弓缺损、排列不齐等表现。预后:与肿瘤大小及有无合并水肿及肿物的囊实性有关。肿瘤较小，预后较好。实质性肿瘤预后最差。八、多胎妊娠与胎儿畸形
2、双胎输血综合征（TTTS）：B超下所见为(1)单个胎盘；(2)同性别胎儿；(3)胎儿间有发丝样细的纵隔，确定其为单绒毛膜双胎，获得较高的诊断正确率。TTTS严重程度分为5级①级:供血儿膀胱可见；②级:供血儿未见充满尿液的膀胱；③级:多普勒超声检查发现胎儿血流出现特异性改变(脐动脉舒张末期血流消失或反向、动脉导管血流反向、脐静脉出现搏动性血流)；④级:出现胎儿水肿；⑤级:1个或2个胎儿死亡。TTTS严重程度的分级和分娩时的妊娠周是决定围生儿预后最重要的因素，诊断时的分级越高，围生儿病死率越高。3、双胎缠绕：为单卵双胎的并发症之一。孕14周之前便于诊断。超声特征：（1）宫内可见双胎。（2）一个胎盘。（3）胎儿性别相同。（4）胎儿间未见有明显的隔样回声。两胎儿共同生活在一个羊膜腔中。4、联体双胎（1）类型① 身体下部分融合联胎：双面联胎、双头联胎、坐骨联胎、臀部联胎等。② 身体上部分融合联胎：双臀联胎、并头联胎、颅部联胎等。③ 身体中部融合联胎：胸部联合、脐部联合、胸脐联合、脊柱联合（2）超声特征：① 两胎体的某一部分相连在一起不能分开，相连处皮肤相互延续。② 胎儿总是处于同一相对位置，胎动时也不会发生改变。③ 仅有一条脐带，但脐带内的血管数增多。④ 50%的联体双胎出现羊水过多。九、胎盘脐带羊水异常1、胎盘肿瘤：（1） 胎盘血管瘤① 一般发生于胎盘子面，内部以低回声或蜂窝状无回声多见。② 肿瘤内部血流较丰富，彩色多普勒显示肿瘤内部有高速或低速血流。③ 肿块直径≥5cm，常合并羊水过多或IUGR。（2） 胎盘畸胎瘤① 胎盘内混合性包块，常伴有钙化光团。② 具有畸胎瘤常见声像特征，如发团征、垂柳征、杂乱结构等。2、前置胎盘：妊娠28周后，胎盘部分或全部位于子宫下段，甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口，其位置低于先露部。分为低置胎盘、边缘性前置胎盘、部分性前置胎盘、完全性前置胎盘。超声表现：（1）低置胎盘：胎盘最低部分附着于子宫下段，接近但未抵达宫颈内口。（2）边缘性前置胎盘：胎盘下缘紧靠宫颈内口，但未覆盖宫颈内口。（3）部分性前置胎盘：超声诊断困难，只能在宫颈内口张开到一定程度时才能诊断部分性前置胎盘。（4）中央性前置胎盘：宫颈内口完全被胎盘组织覆盖，横切时，宫颈上方全部为胎盘回声。过度充盈的膀胱和暂时的子宫收缩可能误诊为前置胎盘。预后：前置胎盘可导致妊娠晚期及产时大出血，是剖宫产的指证。3、血管前置: 是指部分胎儿血管位于胎儿先露部分与宫颈之间。血管前置可发生于帆状胎盘、分叶胎盘或副胎盘。胎盘的脐带根部位于宫颈内口处，使分娩造成困难。（1）超声表现：① 宫颈之上可见血管样回声，彩色多普勒更加明显。② 如果超声显示帆状胎盘脐带入口位于胎盘下段，应警惕呈扇状分开的脐带血管有无脐血管前置。③ 副胎盘与主胎盘之间有胎膜和血管相连，若胎膜血管位于宫颈内口上方，则为血管前置。（2）鉴别诊断① 脐带先露 是脐带位于胎先露下方宫颈之上。仔细观察脐带的根部不在宫颈内口上方。② 脐带脱垂 是宫颈内口及宫颈管内可见脐带，而前置的胎膜血管不会位于宫颈管内。③ 宫颈及子宫下段扩张的血管也类似于血管前置，但这些来自子宫肌壁的血管常靠近子宫下段或宫颈边缘，彩色频谱多普勒显示内部血流为母体动脉或静脉频谱，而与前置血管区别。（3）预后血管前置是剖宫产的绝对指征。如胎膜早破，覆盖在宫颈内口的血管易破裂，使胎儿迅速失血和死亡。4、胎盘早剥是指正常种植于子宫的胎盘在分娩之前出现胎盘后方或内部自发性出血。（1）超声诊断：① 胎盘边缘或后方增厚的低回声区域。随胎盘早剥出血时间的不同而表现多种形式的声像图。10-48小时包块内部为均匀的强回声，剥离出血后3-7天，包块为等回声，1-2周后变为内部夹杂有强回声的无回声，2周后血块的一部分变为无回声。② 胎盘持续性增厚。胎盘内部可见血液流动样回声。③ 血液破入羊膜腔，羊水透声差，可见漂浮的低回声光点或光团。④ 最常见的胎盘剥离部位是胎盘边缘，即绒毛膜下出血。（2）预后：严重出血可导致孕妇休克或DIC，胎儿可能出现宫内缺氧或胎死宫内。5、胎盘植入是指胎盘与子宫异常粘连，以致在胎儿娩出后胎盘不能与子宫分离。（1）包括胎盘粘连、胎盘植入、胎盘穿透。最常见的诱发因素是前置胎盘和剖宫产史。（2）超声诊断：① 胎盘增厚。② 胎盘内部存在形态不规则的腔隙（血管区域），多普勒显示内部血流紊乱。③ 胎盘附着后方肌层变薄，有报道肌层厚度<1mm。④ 胎盘后方低回声带消失。⑤ 子宫浆膜层与膀胱后壁分界线中断或之间血管增加，胎盘组织明显的突向肌层或突入膀胱。超声诊断有一定的困难。MRI诊断的准确性更高。（3）预后：胎盘植入可能导致围产期大出血。6、脐带打结包括脐带真结节及脐带假结节。脐带真结节超声难以诊断。7、脐带囊肿与脐膨出及染色体异常有关。（1）脐带内部可见圆形无回声结节，包膜完整，内部透声好。（2）CDFI囊肿内部无血流信号。（3）局部脐带血流可能有受压改变。（4）应仔细检查胎儿有无结构畸形。8、副胎盘（1）主胎盘之外有一个或几个与胎盘回声相同的实性团块。（2）彩色多普勒显示该团快与主胎盘之间有血管连接。（3）分娩后，副胎盘可能残留宫内，引起严重大出血。9、膜状胎盘（1）胎盘极薄，一般厚度<2cm。（2）胎盘覆盖范围广，占宫腔2/3以上。膜状胎盘的前置胎盘及胎盘早剥发生率增加；产后易出血。10、轮廓胎盘是指胎盘的胎儿面中心内凹，周围环绕增厚的羊膜及绒毛膜环。分为完全型及部分型。完全型与胎盘早剥、早产、IUGR、胎儿畸形、围产儿死亡率增高有关。部分型，也称有缘胎盘，无临床意义。十、胎儿缺氧与宫内发育迟缓的超声诊断1、发病因素（1）孕妇因素 包括孕妇身高、体重、年龄；吸烟、饮酒、吸毒；精神因素；药物；遗传；妊娠合并症；妊娠并发症；环境因素；生长因子缺乏等。（2）胎儿因素 包括胎儿本身发育缺陷；营养不足；胎儿宫内污染；放射线；胎儿血管畸形等。（3）胎盘因素 包括胎盘形成异常；功能性毛细血管减少；胎盘绒毛异常；血管异常；子宫胎盘血流量异常；脐带异常等。2、胎儿缺氧时血流动力学变化（1）IUGR多普勒表现：① 胎儿脐动脉舒张期血流消失，甚至为反向血流。② 胎儿大脑中动脉：RI多数为降低。通常＜0.6，少数＞0.8。③ 胎儿肾动脉RI＞0.9，重者舒张期血流消失。（2）胎儿心功能不全多普勒表现：① 脐静脉异常搏动；脐动脉舒张期血流消失或反向血流。② 下腔静脉、静脉导管a波逆向血流增加，严重时出现反流。③ 房室瓣口舒张期血流E/A比值增高，A峰相对下降，E峰高于A峰（正常胎儿E峰低于A峰）④ 三尖瓣反流明显。⑤ 脑动脉阻力增高或舒张期血流消失。3、胎儿缺氧时超声评价指标（1）胎儿缺氧的后果① 腹围小于正常，肝脏小，静脉导管血流量增加，以保证心脏及脑部血液供应。② 羊水过少，肾血流量减少。③ 脑水肿。含氧量低的血液进入胎儿脑部使脑部供氧不足。④ 心肌缺氧，右心室负担过重可造成心力衰竭。⑤ 如肠系膜血管痉挛可发生坏死性小肠炎。(2) 提示胎儿窘迫的动脉诊断标准① 大脑中动脉与脐动脉之比：RI(MCA)/RI(UmA)<1.08 在任何孕周② 脐动脉标准：晚孕时 S/D > 3； RI>0.75如果 在 18 到 20周之后出现舒张期的频谱缺失或倒置③ 子宫动脉: S/D >2.7; 在第 27周之后血流频谱出现切迹十一、妇科超声
2、 子宫内膜厚度（1）正常子宫内膜厚度月经期内膜厚度：1—4mm，增殖期内膜厚度：5—7mm, 月经中期内膜厚度：10-14mm，分泌期内膜厚度：7—16mm（2）子宫内膜异常：① 内膜过薄：内膜厚度＜6mm，即使排卵正常，受精卵因内膜薄而不能着床。② 内膜过厚：内膜厚度＞16mm，同样影响怀孕。③绝经后子宫内膜厚度：绝经后头5年内膜平均减少2～3mm，绝经后子宫内膜平均为1.8mm。3、 常见排卵类型（1）正常类型：最大卵泡直径≥1.8cm，＜3.0cm，排卵时主卵泡消失。排卵时卵泡大小2.24±0.24cm，（2）小卵泡排卵型：主卵泡直径＜1.6cm，排卵时主卵泡消失。（3）未破裂卵泡黄体化：主卵泡＞1.5cm，持续存在并继续增大，无排卵征象，卵泡持续长大＞3～7cm,卵泡内出现低回声网格化。黄体化不破裂卵泡发生率10～32%。（4）排卵表现：卵泡消失，卵泡缩小、塌陷，子宫直肠陷凹积液，内膜回声由三线状变为中等回声。（5）卵泡生长率：自然周期1.7mm-3mm, 促排卵周期2.5-2.7mm/d。4、 卵巢：正常育龄期卵巢体积9.8±5.8mm3 绝经后卵巢：体积5.8±3.6 mm35、 子宫畸形（1）分类（见图）
(2) 超声诊断① 始基子宫: 在膀胱后方有实性低回声条索状子宫,厚度＜1cm,内膜显示欠清晰.(多数无宫腔内膜显示),常合并无阴道,双侧卵巢正常。② 幼稚子宫：子宫各个径线较正常子宫小1-1.5cm，宫颈相对较长，子宫形态正常，子宫厚度＜2.5cm，有内膜回声显示。③ 先天性无子宫无阴道：膀胱后方空虚，无实性子宫声像，也无阴道“三明治”气道声像，可见正常双侧卵巢。④ 残角子宫：是一侧副中肾管发育不全所致，分三种类型：A 残角子宫宫腔与正常子宫的宫腔相通。B 残角子宫宫腔不与正常子宫的宫腔相通。C 残角子宫无宫腔内膜，回声与正常肌层回声一致。⑤ 单角子宫：子宫细长，横切时，子宫宽度变窄，似缺一角，正常一侧有卵巢相连，残缺一角无卵巢。6、 多囊卵巢综合症超声特征：（1） 双卵巢增大。（2） 卵巢内均为直径2-9mm的卵泡≥10-12个，卵巢体积＞10ml，卵泡的分布呈串珠状或渔网状。（3） 卵巢间质回声增强，双侧对称。（4） 卵巢内血管增多，中间血管呈条状。十二、成人超声检查正常值1、 成人肝脏正常值右肝最大斜径：10-14.5cm门脉主干：0.7-1.3cm2、 胆囊正常值胆囊壁厚度正常≤3mm， 胆囊横径≤4mm3、 脾脏男性厚度≤4.0cm， 女性厚度≤ 3.5cm 长径≤12cm4、 肾脏肾脏长径10-12cm 前后径 3-5cm 横径 4-5cm5、 胰腺胰头厚径≤2.0cm 胰体≤1.5cm 胰尾≤1.2cm 胰管直径<2mm6、 甲状腺叶部厚径 1.5-2.0cm 峡部 ≤0.5cm7、 前列腺正常大小 宽 4cm 长3cm 厚2cm8、 成人心脏左心室≤50mm， 右心室≤30mm，主动脉≤38mm，肺动脉≤30mm, 主动脉流速≤180cm/s，肺动脉流速≤100cm/s，室间隔≤11mm，室间隔运动幅度 5-7mm, 左室室壁运动幅度10-14mm，EF>50%十三、新生儿心脏超声正常值S隔 0.04-0.06 E隔 0.05-0.10 A隔 0.03-0.11S侧 0.03-0.10 E侧 0.05-0.15 A侧 0.04-0.10Emv 0.58-0.76 Pemv 1.31-2.29 Amv 0.32-0.63Etv 0.36-0.76 Petv 0.46-2.25 Atv 0.31-0.60Va 0.63-0.99 Pva 1.43-3.97 Vpa 0.71-0.91Pvpa 1.97-3.28 PVs 0.33-0.55 PVd 0.22-0.57Pva 0.20-0.34 IVRT 40-60