读书笔记（Canavan病）

Canavan病（海绵状脑白质营养不良）

术 语

1、 进行性常染色体隐形遗传脑白质营养不良

婴儿海绵样退行性变

2、 天冬氨酸酰酶缺乏（常染色体隐性遗传）

影 像

1、 白质

累及皮质下U形纤维

不累及内囊、胼胝体

2、 灰质

丘脑、苍白球±齿状核

不累及尾状核、壳核

3、 受累区T2及DWI信号增高，ADC正常或减低

4、 MRS示，NAA/Cr升高,Ch/Cr下降

主要鉴别诊断

1、 枫糖尿病

2、 Pelizaeus-Merzbacher病

3、 分层蛋白缺乏先天性肌营养不良

4、 Alexander病

病理学

1、 天冬氨酸酰酶缺乏→大脑及尿液中N-乙酰天冬氨酸（NAA）↑

2、 白质海绵样退行性变；苍白球和丘脑见肿胀星形细胞

临床问题

1、 早期出现严重肌张力低下及大头畸形

2、 4个月时明显

3、 德细犹太人发病风险高（1/40携带者）

4、 持续性进行神经系统退行性疾病

慢性植物状态伴自主神经危象

在10岁左右死亡

5、 没有已证实的治疗手段（基因治疗还在评估中）

乙酸盐替代治疗