分水岭脑梗死合并Fahr病1例报道
病例女性，66岁，因“头晕、右侧肢体无力、言语不清1d余”，于2018年5月收治入石泉县医院内科。
患者入院前1 d干农活时突然出现头晕、右侧肢体活动不灵活，尚能行走，当时未予重视。次日晨起发现右侧肢体无力，行走困难，言语不清，遂至石泉县医院就诊。
门诊行头颅CT检查，报告双侧小脑齿状核及双侧大脑基底核多发钙化 (图1 A～G) 。
既往史：间断出现幻觉3～4年；否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史；2年前有左下肢外伤骨折史，经治疗无后遗症。无烟酒嗜好，否认家族遗传病史。否认有毒物接触史。
入院查体：血压140/80 mmHg，脉搏75次/min；心肺腹未及明显异常；双下肢无水肿，四肢未见关节和骨骼变形。
神经专科检查：神志清，言语不流利，理解力、判断力、定向力正常，计算力、记忆力略差，双侧眼球运动无受限，右侧瞳孔不规则，双侧瞳孔直接和间接对光反射灵敏；双侧额纹对侧，右侧鼻唇沟浅，伸舌右偏；咽反射存在。右侧肢体肌力Ⅴ级，肌张力增高；左侧肢体肌力Ⅴ级，肌张力正常。右侧Babinski征 (+) 。无不自主运动。辅助检查：血、尿常规正常，凝血4项正常，D-二聚体：0.76 g/ml。肝功、肾功、电解质、血脂大致正常。空腹血糖6.14 mmol/L，糖化血红蛋白6.8 mmol/L，多次监测餐后2 h血糖在7.8～11.1 mmol/L；血清钙2.28 mmol/L，磷1.14 mmol/L；甲状旁腺素47.44 pg/ml。心电图正常。
头颅MR平扫和DWI报告：左侧脑室旁脑梗塞 (急性期)(图1H) 。头颅MRA报告：左侧大脑中动脉分支血管硬化 (图1I) 。
治疗经过：入院后给予阿司匹林肠溶片和氯吡格雷双抗，普伐他汀抗动脉硬化，及血塞通改善循环、胞磷胆碱营养神经、依达拉奉清除自由基、补液等治疗。入院后第2 d起病情进展加重，完全运动性失语，右上肢肌力Ⅰ级，右下肢肌力Ⅲ级，肌张力均增高；血压最高180/110 mmHg。治疗上加强补液。第5 d：失语，右上肢肌力0级，右下肢肌力Ⅱ级，肌张力均增高，血压160/100 mmHg。
第18 d出院时：精神、饮食好，失语，右上肢肌力Ⅱ级，肌张力高；右下肢肌力Ⅲ级，肌张力低，血压正常。出院后继续口服阿司匹林肠溶片、普伐他汀，监测血压。对糖耐量异常，暂饮食控制，监测血糖变化。
出院诊断：分水岭脑梗死；Fahr病；糖耐量异常。
分水岭脑梗死，指脑内相邻动脉供血区之间的边缘带发生的脑梗死，常发生于颅内外血管狭窄的患者中，多由于不适当的过快、过度降压或者腹泻等致的血流动力学异常所诱发。
分水岭脑梗死是脑梗死的一种特殊类型，分为皮质型 (皮层分水岭脑梗死) 和皮质下型 (内分水岭脑梗死) ，二者的发病机制不同。前者发病原因多与微栓子栓塞及栓子清除能力下降有关，后者多为血管狭窄或闭塞所致。皮质下型 (内分水岭脑梗死) 影像学表现为点状、串珠样、线状、楔形的病灶。
本例头颅DWI见左侧侧脑室旁呈串珠样的高信号病灶，为内分水岭脑梗死，其血供为大脑中动脉皮层支-深穿支，与头颅MRA所示左侧大脑中动脉M2段狭窄伴分支血管硬化相对应。本例患者病情早期加重，多考虑进展性脑梗死，这在临床上十分常见，主要与脑缺血加重有关，且水岭区梗死、大脑中动脉狭窄本身就是进展性脑梗死的不利因素。有研究表明，给予扩容治疗可改善患者颅内血管的血流速度，改善患者神经功能缺损评分，是治疗分水岭脑梗死的一种有效手段。本例早期虽然给予了积极的补液治疗，病情进展也可能与扩容 (补液) 治疗不足有关。
本例头颅CT检查报告双侧小脑齿状核及双侧大脑基底核多发钙化，这样广泛的钙化，在临床上罕见，此钙化不同于大量脑出血，阅片看其密度更高；也不同于生理性钙化，其范围更广。查阅了相关文献，发现其影像学表现符合Fahr病的表现，其CT值一般为40～500 Hu，钙化常为对称性，也可为单侧。
Fahr病又称家族性特发性基底节钙化症，1930年由Fahr首次描述，该病是一种罕见的神经退行性疾病，其特征为累及双侧基底节区、小脑齿状核的弥漫性颅内钙沉积和相关细胞丢失。其病因尚未完全阐明，发病形式可为常染色体显性遗传或者散发；主要临床表现：约50%表现为进行性痴呆 (包括认知障碍、精神症状、行为异常等) 和锥体外系症状 (肌张力障碍、构音障碍、共济失调、震颤麻痹等) ，约4.5%表现为癫痫发作，还有45.5%的病例无临床症状而仅有影像学改变。
Fahr病的诊断标准：影像上为对称性双侧基底节钙化；无假性或假-假性甲状旁腺功能减退症表现；血清钙、磷均正常；肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常；无感染、中毒代谢等原因；家族史可有可无。本例Fahr病的临床症状较轻，在其发生脑梗死之前仅有间断幻觉症状，结合头颅CT结果，血清钙、磷正常，甲状旁腺素正常，排除其他疾病可能，该患者符合Fahr病的诊断标准。Fahr病的治疗无特效药物，一般以对症处理为主。本例分水岭脑梗死合并Fah病，笔者认为两者并无关系，是两个独立的事件，因为患者有脑血管动脉硬化并狭窄的基础，梗死部位与狭窄血管也相对应。
综上所述，本例分水岭脑梗死病情加重多考虑是进展性脑梗死，也可能存在扩容治疗不足的因素。本例提示，对分水岭脑梗死的治疗过程中，应注意脑灌注的问题，同时提高对颅内钙化相关疾病的认识。
图1：分水岭脑梗死合并Fahr病患者影像学
A～C：头颅CT示双侧小脑齿状核钙化；D～G：头颅CT示双侧豆状核、脑干、丘脑、侧脑室旁钙化；H：头颅DWI示左侧侧脑室旁串珠样梗死病灶；I：头颅MRA示左侧大脑中动脉M2段狭窄伴分支血管减少