表现为连枷臂综合征的Lewis-Sumner综合征一例
患者男，21岁，汉族，主因“双上肢无力3年”就诊。患者3年前偶然发现双上肢无力，近端上举无力为著，但尚可抬起，吃饭、刷牙等尚无明显障碍，持续1-2个月后曾缓解，未予诊治。2个月后因外伤致腰椎压缩性骨折，感双上肢近端无力又再加重，并渐累及双上肢远端，出现双手精细触觉减退。近1年半以来，患者症状明显加重，日常生活已不能自理。自发病以来，偶有上肢及胸部肉跳感，但无肢体麻木、疼痛，无构音障碍、饮水呛咳、吞咽困难，无视力下降、复视。
既往史：患者7-8年前曾在冬季受凉后双手不能伸展，注意保暖后可缓解，未予重视；出生时无产伤，自幼生长发育正常，各发育关键阶段较同龄人无落后，学习成绩良好。否认糖尿病、心脏病及其他疾病病史，否认外伤、手术、输血史。家族中无类似情况。
神经系统查体：神清语利，高级皮质功能正常，脑膜刺激征阴性。颅神经未见明显异常，舌肌无萎缩及纤颤。双上肢远近端肌肉均可见萎缩，近端肩带肌萎缩重于远端，余部位肌容积正常；双上肢肌张力低，双下肢肌张力正常；双上肢近端肌力II级，远端肌力III级，双下肢远、近端肌力均V级。双侧指鼻、轮替试验不能完成，跟膝胫试验稳准。未见不自主运动。双侧针刺觉正常对称，双手轻触觉、精细触觉均有减退，双侧位置觉、振动觉、运动觉对称。腹壁反射未引出，四肢腱反射未引出。双侧掌颌反射、Hoffmann征、Rossolimo征、Babinski征均阴性。行走时无法正常摆臂，但步态未见明显异常，Romberg征阴性。
辅助检查：头部及脊髓MRI未见明显异常。自身免疫相关指标、甲状腺功能及抗体、血维生素B12水平均未见异常；脑脊液常规、生化、24h lgG合成率、寡克隆带未见明显异常，抗GM1抗体(-)。
电生理检查：双正中、尺神经复合肌肉动作电位(compoundmuscle action potentials，CMAP)近端波幅下降；双尺神经感觉神经动作电位(sensory nerve action potentials，SNAP)潜伏期延长，波幅下降；双正中神经SNAP潜伏期延长；左第一骨间肌、右胫前肌、右腹直肌神经源性损害；双尺神经可见传导阻滞，双正中、尺神经SCV正常低限、SNAP近端波幅下降。寸移法(inching)进一步证实：双正中、尺神经非嵌压部位多处传导阻滞。
基因检测：SMN1/2基因、PMP22基因未见异常。
患者临床表现为典型的连枷臂综合征(flail-arm syndrome，FAS)，但电生理检查结果显示运动、感觉神经纤维均存在异常，且有特征性的多处非嵌压部位传导阻滞，故患者初步诊断须考虑Lewis-Sumner综合征可能；根据国内外相关指南，临床采用了大剂量糖皮质激素冲击加环磷酰胺免疫抑制的治疗方案，患者症状明显改善，治疗4个月后，右上肢近端肌力V级、远端肌力V级，左上肢近端肌力V-级，远端肌力V级，轻触觉及精细触觉正常，写字、持筷、穿衣等活动不受限，日常生活自理。电生理检查亦证实受损神经治疗后获得改善(图1)。
讨论
Lewis-Sumner综合征是一种免疫介导性周围神经病，其典型症状为双上肢进行性、非对称性、远端为主的无力及感觉障碍，在电生理检查中具有特征性的非嵌压部位多灶性传导阻滞。本例患者以双上肢对称无力起病，近端重于远端，感觉系统受累轻微，临床表现为典型的FAS。FAS为肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)的变异型，常见于50岁之后男性，典型表现为缓慢进展、近端为主的双上肢无力及肌肉萎缩，上肢出现症状后至少1年内无下肢及球部受累，感觉系统无明显异常。本例患者临床虽需考虑FAS，但也有一些与FAS特点不符之处：(1)患者青年起病，发病年龄偏早；(2)虽然比较轻微，但患者症状及体征均提示存在感觉受累；(3)电生理检查提示双上肢运动、感觉神经均有受累，且在多条神经上存在传导阻滞；(4)糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果良好。根据这些特点，则又应考虑为Lewis-Sumner综合征。
Lewis-Sumner综合征于1982年首次报道，是一种较为少见的免疫介导性周围神经病。该综合征典型表现包括：第一，症状体征方面，常自上肢起病，表现为远端为主、非对称性的运动和感觉神经受累；第二，电生理检查方面，常表现为多数性单神经病，伴有非嵌压部位多灶性传导阻滞；第三，辅助检查方面，脑脊液蛋白水平、抗GM1抗体滴度及其他免疫指标正常；第四，治疗方面，免疫抑制治疗可能有效。
本例患者以双上肢无力为主要表现，伴有双手精细触觉及轻触觉减退，查体双上肢运动、感觉神经均有受累，脑脊液各项化验检查未见异常，肌电图提示双正中神经、双尺神经运动感觉均有受累并伴有多处传导阻滞，符合Lewis-Sumner综合征的特点。而皮质激素和免疫抑制剂治疗的显著疗效进一步证实了这一诊断。
本患者上肢近端对称性起病等不典型临床表现提示，Lewis-Sumner综合征或可能为一种具有临床异质性的疾病，类似连枷臂综合征的表现可能为此疾病的一种特殊类型，但具体机制及出现临床异质性的原因还有待进一步研究。
在治疗方面，目前文献报道糖皮质激素治疗、丙种球蛋白治疗及血浆置换治疗对Lewis-Sumner综合征均有一定疗效，但不同患者对治疗的反应存在一定差异。Viala等推荐首先选用丙种球蛋白治疗，2-3个疗程若无效建议换用糖皮质激素治疗，维持4-6周后缓慢减量。本例Lewis-Sumner综合征患者应用大剂量糖皮质激素冲击治疗加环磷酰胺免疫抑制治疗后运动、感觉症状均明显改善，治疗效果良好，可为今后相似患者的治疗提供一定参考。