特殊面容之Treacher Collins综合征

颜面下部和外侧部发育畸形是由于第1～第4鳃弓发育异常所致。畸形部位主要包括下颌骨、耳廓、外耳道、中耳等。可能造成颌面部发育异常的先天因素包括羊水压力异常、分娩创伤、胎儿面部受压、脐带缠绕等。此外，颌面部发育异常还提示某些先天性遗传疾病。下面一起看一个病例。

病例介绍

患者，女， 因前牙开颌影响咀嚼来正畸科就诊。

患者智力发育正常，眼距宽，双侧险下裂向下倾斜显著，下眼睑外1/3 处有V 字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。

下图：图1口内照片，显示牙齿排列不齐；图2口内照片，显示“鸟嘴样”外观；图3三维重组，显示额骨及颧骨发育不良；图4三维重组，显示乙状切迹加深；图5横断面，右上颌窦发育不全；图6冠状面，颧弓缺如。

转院，进一步CT 检查如下

CT所见如何描述？

初步诊断是什么？

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CT 检查所见：

外耳道闭锁伴中耳发育不全、听骨不全

中线腭裂

颧骨、蝶骨翼突发育不全

下颌骨发育不全

下颌骨前凹

左腮腺发育不全

腮腺管结石

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Treacher Collins综合征是一种颅面部畸形疾病，主要临床特征包括颧骨和下颌骨发育不全、外耳异常、下眼睑眼组织缺损（下凹）等。具体的临床表现因人而异，有些患儿表型轻微，只需要有限的护理；但是有些患者，会出现一系列的畸形和并发症，需要进行多种且复杂的手术治疗。

这种病往往伴随着众多并发症，包括发育不全的下颌引起的呼吸困难，眼睑异常导致不能完全闭合保护眼球，唇腭裂影响发音，和外耳异常导致听力问题等。患儿可能需要进行气管造口术，通过气管插管进行呼吸，也可能需要特殊的助听装置帮助恢复听力。电影原著小说中描写的奥吉，在小时候需要通过输气导管进行呼吸，通过鼻饲管进行喂养，在长大后，也需要凭借助听器才能拥有正常听力。

Treacher Collins综合征的诊断依赖于临床和影像学检查，通过对其致病基因TCOF1、POLR1D和POLR1C进行基因检测，可以明确患者病因。虽然影片中的奥吉最后得到了大家的接受和认可，但是现实中，患者还是经常生活在阴影中，父母的自责、同龄人的嘲讽和相貌“与众不同”形成的自卑感容易造成患者的性格缺陷。各种面部畸形及并发症影响患者的基本生存能力，给患者的生活带来极大不便，所以大多数患者需要考虑多种面部矫正手术，给患者带来极大的生理痛苦，给患者家庭带来巨大的经济负担。因此，除了对患者进行诊断和治疗，寻找该病的患病原因，从根本上降低疾病的发病率，对缓解个人、家庭和社会负担都具有重要意义。

虽然Treacher Collins综合征是所谓的罕见病，但是在我国庞大的人口基数下，仍然有数以十万计的患者存在，但是在目前的医学研究领域，研究该病的医学专家仍旧较少，不仅患者常常未能及时就诊，在某些情况下也可能会漏诊误诊，使一些本可以通过治疗得以改善生活质量的患者错失获得正常生活的机会。