一个粉丝在后台问我：菁妈，产检时每次都不落下，为什么新生儿还在医院时医生又给孩子抽血了呢？而且抽血的结果我们还不知道的。医生说：有问题就告诉我们，没问题就留档了。

我当时就告诉这个粉丝一个真实的案例：

小英是柳州人，生孩子时就在家附近的一家医院生，顺产生下儿子取名小小，还交了32.75元做了新生儿的三项遗传病的筛查，而之后小英还因为孩子黄疸以后大舌头去出生的医院找医生，医生却一直说没事。

一直到儿子一岁了，有一天小英坐公车时，别人看到孩子吐着大舌头一副傻呆呆的样子，让小英带孩子去柳州妇幼保健院做检查，结果检查出来五雷轰顶，孩子是“先天性甲状腺低下症”，再带到广西医科大附院检查结果还是一样。

后来在孩子出生时的体检档案里发现，小小的档案上只做了一项G-6PD缺乏的检查，其他的两项检查先天性甲状腺功能减低症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）是空白的，也就是没有做相应的检查。因为出生的医院没有给孩子查。

而卫生部规定全国的新生儿都要常规做先天性甲状腺功能减低症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）的筛查。后来的故事是小英带着痴呆的孩子走上了告状和治疗的路上.........

而小小的一生就基本定型成傻子，因为如果满月前发现先天性甲状腺功能减低症（CH）治疗后对智力基本没有影响，正常学习生活都是可以的。对3个月内治疗智商还可以到90，而如果6个月后再治疗智商就只能到75了....所以越早治疗越好。

所以新生儿出生后就要抽血检查。而菁妈今天就来和大家聊聊这个新生儿遗传病的筛查。

检查的是什么病？

新生儿一出生抽的这个血主要是用于检测三种遗传病的。一般是：先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症，以及G6-PD缺乏症也叫蚕豆病。

一般什么时候检查？

新生儿出生三天后七天内，医生会在孩子的足底扎三滴血，主要是给孩子进行遗传病的筛查。

如果宝宝是早产儿或者是低出生体重儿，或者出生后黄疸及其他问题需要在新生儿科住院治疗的，这个情况会推迟筛查，但不会超过二十天。

这三种疾病为什么会在一出生就要做群体筛查？因为：

1、产检检不出来

这三种疾病是在娘胎就有的，但是产检时一般都是通过B超来看孩子的生长发育情况，所以正常的产检是看不出这三种疾病的。

2、早发现才能早治疗

先天性甲状腺功能减低症早治疗不用变傻子；

苯丙酮尿症早发现早预防防止变傻；

蚕豆病早发现早预防，防止发病。

3、卫生部要求所以的新生儿都会进行这些疾病的群体筛查

而这三种疾病到底是什么呢？

先天性甲状腺功能减低症：

由于甲状腺激素分泌不足或机体对其反应性低下而引起的内分泌疾病。简称甲低。发病率是五千个人中有一个，但是影响比较大。

比如刚才的小小，如果出生的医院不是玩忽职守，不按正常的流程给孩子做检查，也不会导致孩子到了一岁才发现有先天性甲状腺功能减低症，也不会导致孩子变成了这么傻的傻子，成为家庭极其沉重的负担。

苯丙酮尿症：

苯丙酮尿症也是属于一种染色体隐性遗传病，没有代谢苯丙氨酸的酶。发病率是八千人中有一个，而如果没有及早发现及早预防，后果也很严重。

而我们孩子喝的奶，大人吃的肉中都是含有丰富的蛋白质，而这些蛋白质在体内代谢时都会有苯丙氨酸，而如果没有这样酶类，就会造成血液中苯丙氨酸的堆积。最终的结果和先天性甲状腺功能减低症一样---智能障碍。

而如果孩子一出生就发现有这样遗传病那么就可以从小喝无苯丙酮的奶粉，以后的食物也要控制。国外有文献报道：一岁时治疗：孩子的平均智商为95，一至两个月大才治疗的患者，平均智商为85；而晚期接受治疗或未治疗者，其平均智商为53-45。

G-6PD缺乏症：

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，全世界有两亿人，而在我国发病率最高。

大多数都是轻型的，只要从小不乱吃药，不乱喝凉茶，不乱放樟脑丸。基本上对学习，生活，结婚生娃都没有太大影响。

菁妈寄语：孩子的健康建立在把不健康的因素把控好的基础上。祝我们的孩子健康。