脑裂畸形（Schizencephaly）是一种神经元移行异常的大脑发育畸形，于 1946 年首先由 Yakovlev 和 Wadsworth 报道，属于罕见疾病。发生于妊娠前 2 个月，构成大脑皮层的神经元来自胚胎期的脑室壁，初期为单层细胞，然后逐渐分化成 4 个带的假复层上皮，由内向外依次为脑室带、脑室下带、中间带和边缘带，从胚胎第 7 周开始脑室下带细胞分化成为成神经细胞（即生发基质），第 8 周起生发基质开始向外迁移，穿透中间带到边缘带分化成神经元，发出树突和轴突，形成脑皮层，整个迁移过程一直延续到胚胎的第 26 周，第 30 周时脑皮层完全形成，在这期间任何原因导致生发基质缺失或迁移障碍，均可造成神经元迁移畸形。CT 和 MRI 表现类似，主要表现为横贯大脑半球的裂隙样结构，外端的软脑膜与内端的室管膜经由裂隙相通，形成软脑膜-室管膜缝（piamater-ependyma 缝，p-e 缝），前后壁由脑皮层（灰质）构成。Ⅰ型闭合型：裂隙两侧的灰质层相互靠近或融合，中间不含脑脊液，似未开口的上下嘴唇相贴，因此又称闭唇型；Ⅱ型开放型：内折的灰质层呈分离状态，形成较大的腔隙，内填充脑脊液，可与脑室相同；形似开口的上下唇，故又称开唇型。按照影像学表现可分为 3 度：I 度脑裂与正常脑沟相比无明显增宽，但深入白质，裂隙底部为厚大的异位灰质；II 度脑裂深入白质深部或侧脑室旁，伴有裂隙底部团块状异位灰质，异位灰质可达室管膜下，突入脑室；III 度裂隙深入室管膜下，形成 p-e 缝、侧脑室憩室、室管膜下灰质结节。常见的伴发畸形主要有灰质异位、透明隔缺如、微脑回畸形、胼胝体发育不全等。
脑裂畸形的临床表现轻重不一，缺乏特异性，双侧脑裂畸形临床症状重于单侧，开放型重于闭合型，临床上主要表现为癫痫、智力低下、偏瘫、肌力下降及发育迟缓等。
左侧额叶脑裂畸形 I 型，达侧脑室壁，形成 p-e 缝。左侧脑裂畸形 II 型伴透明隔缺如，右侧脑裂畸形 I 型。右侧额顶叶脑裂畸形 II 型并灰质异位、微脑回畸形。
