胎儿失氯性腹泻声像表现

作者:侯静  高洁  马艳

作者单位及科室:延安大学附属医院超声医学科

案例:

患者女,30岁,孕2产1,末次月经:2019.10.27,预产期2020.8.3,停经早孕反应存在,不著。否认早期有宠物、毒物及放射线接触史。早孕期未行NT检查。孕18周行唐氏筛查提示:低风险。孕23周行四维超声及胎儿系统超声检查未见异常。孕 31周外院提示肠管扩张,来我院复查。

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【超声所见】

进行常规超声检查:双顶径8.6cm,头围29.6cm,腹围32.0cm,胎儿下腹部弥漫性肠扩张伴典型蜂窝体征,较宽处约1.5cm,股骨长6.1cm,羊水指数32.2cm,羊水暗区11.5cm,羊水混浊,后壁胎盘,脐带插入点位于胎盘下缘边缘。

图1图2胎儿肠管扩张伴典型蜂窝体征

图3羊水过多、浑浊

【临床引产后见】

胎儿腹部腹胀明显,羊水量约2500ml,羊水不清亮,内可见大量胎粪 ,胎盘胎膜完整娩出,检查胎盘呈球拍状。
【讨论】

先天性失氯性腹泻(CCD)在临床上不多见,是一种常染色体隐性遗传疾病,以顽固性腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒为主要特征。由于既往报道较少,临床认识不足,常导致该病的误诊及漏诊。如:因相似的生化表征被误诊为巴特综合征(Bartter综合征),或因误认为婴儿期水样便为尿液而漏诊。该病在亚洲发生率极低,目前仅有少量个案报道。

临床表现

出生前表现:病儿均有生前羊水过多的前驱表现,提示在宫内已经开始腹泻,但是病人羊水电解质浓度是正常的,因此,不能靠羊水穿刺来检出;√早产;√胎儿生长:出生时平均身长和孕期相符,可能由于肠内积聚液体,平均体重稍高于正常值,绝大多数婴儿出生时腹部膨隆(腹部膨隆也是常见的入院原因);√ 出生时即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒,腹泻终生存在。

超声表现

胎儿下腹部弥漫性肠扩张伴典型蜂窝体征,较宽处约1.5cm,羊水指数32.2cm,羊水暗区11.5cm,羊水暗区内可见点、片状漂浮物。

正常胎儿肠道超声表现

肠道回声是可变的,有时回声水平与邻近的肝脏、脾脏和肾脏相似。强回声可能由胎粪积聚所致,胎粪在妊娠中期和晚期在肠内累积。妊娠中期肠回声过强(即回声水平与骨骼相同)可能是正常现象,也可能是某种异常的标志,结肠的最佳显像时间为妊娠24周后,表现为沿腹部周边分布的低回声区。妊娠28周后可区分出各个小肠肠袢。

鉴别诊断

1、先天性肠梗阻:肠袢扩张(长度>15mm、直径>7mm)和/或肠壁厚度>3mm,羊水过多,胎儿可能存在腹部膨隆,导致头围/腹围比值变小。若存在胎粪性肠梗阻,肠道回声可能增强。

2、Bartter综合征:以低血钾性碱中毒、血肾素、醛固酮增高,但血压正常;肾小球旁器增生和肥大为特征,多见于5岁以下小儿。

3、细菌、病毒、真菌感染性腹泻及乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏所致非感染性腹泻。

综上,由于CCD临床罕见,国内报道较少,临床表现与其他一些常见疾病又极为相似,因此容易误诊。若CCD不能得到及时治疗,将可能导致代谢失衡及严重脱水,这对于新生儿及小婴儿是致命的;长期未治疗,则可能会引起生长发育迟缓,肾功能受损甚至进展为晚期肾病,男性可能有生育能力低下等。但CCD如能得到早期诊断、早期治疗,患者依从性好且定期随访,长期预后较好。

因此当母亲怀孕期羊水过多、羊水浑浊,超声发现肠管典型蜂窝状扩张、新生儿期即出现水样便、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒,临床工作者应想到此病,以免误诊、误治疗。

参考文献

[1] Siqi Wu,Jin Han, YonglingZhang,Zhichao Ye,Ping Lu and Kege TIAN, Novel solute carrier family 26, member3 mutation in a prenatal recurrent case with congenital chloride diarrhea. J.Obstet. Gynaecol. Res. Vol. 45, No. 11: 2280–2283,November 2019;

[2]先天性失氯性腹泻-21例芬兰病儿的临床分析;

[3]刘晓光 杨连柳 朴仙花 先天性失氯性腹泻1例报告;

[4] Dorothy I Bulas,MD翻译:金帆 食管、胃肠和直肠肛门闭锁的产前诊断;

[5]Congenital Chloride Diarrhea(CCD):A Case Report of CCD Suspected byPrenatal。

转载经作者侯静教授授权!

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