罕见病例:胃底腺息肉&幽门腺腺瘤之路

【镜道系列课程】一听消化道早癌系统性课程发刊词

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【摘要】

幽门腺腺瘤(PGA)是一种表现为幽门腺/粘液颈细胞分化的胃型腺瘤。笔者报道了一例发生于40岁女性患者,于没有幽门螺杆菌感染的胃内,发现了一个散发性PGA且与一个大的胃底腺息肉(FGP)相关。息肉大小为25mm,位于胃体中部,后行内镜黏膜下剥离术切除。 病理组织学示三种不同的成分:FGP(胃底腺息肉)、FGP+cysts(胃底腺息肉+大囊肿)和 PGA(幽门腺腺瘤)。随后又进行了相关的基因检测,在这三个组成部分中观察到了遗传学改变的差异,提示它们三者从FGP到PGA逐步进展的变化过程。

【前言】

幽门腺腺瘤(PGA)最常见于胃和十二指肠,胃的PGA可以单独散发,也可以发生于家族性腺瘤性息肉病的患者(FAP)。幽门螺杆菌(H.pylori)感染或自身免疫性胃炎引起的胃的PGA通常发生在化生粘膜的背景黏膜上;发生部位主要位于通常为胃底腺覆盖的胃体部,因此,提示在胃底腺粘膜中发生的假性幽门腺化生在散发性PGAs的发生中起着至关重要的作用。

相比之下,FAP相关的PGAs在原始的胃底腺粘膜上被观察到,通常与胃底腺息肉病有关。在FAP患者中的胃底腺息肉(FGPs)具有不同于散发性胃底腺息肉的临床病理特征。它们发生在年龄较小的患者,性别分布几乎相等,通常表现为息肉病,小凹异型增生常见,可高达41%,FAP相关的FGPS被认为有肿瘤进展的风险,并且可能是小凹型腺瘤和PGA的前体。

基于散发性PGAs和FAP相关性PGAs的高度不同背景,预计它们的组织发育过程是不同的。然而,在这两种不同的情况下发生的PGA不仅在形态上相似,而且在遗传上也相似。以前的研究表明,GNAS、KRAS和APC突变在散发性PGAs和FAP相关的PGAs中普遍存在,值得注意的是,GNAS突变及KRAS突变在其他类型的腺瘤和腺癌中很少见。因此,PGA的突变特征在胃肿瘤中是相当明显的。

【病例报道】

一位40岁的女性患者,以持续恶心和上腹部疼痛主诉,在当地一家医院接受了胃镜检查,发现有一个大的胃息肉。该患者口服质子泵抑制剂( Vonoprazan ) 治疗2个月,而后转诊我院。患者既往曾在27岁时因“未成熟畸胎瘤”进行了根治性子宫切除和化疗,随访10年没有复发的迹象。否认FAP家族史。

内镜如下▼:背景胃黏膜无萎缩性改变,尿素呼气试验阴性,提示无幽门螺杆菌感染。此外病史中无幽门螺杆菌根除史。

▲在胃体中部大弯,有一个表面不均匀的有蒂息肉,大小为25mm;

▲在息肉的远端有一个边界清晰的白色调区域(白色箭头区域)

▲在息肉的边缘部可见一表浅隆起的部分(白色短箭头区域)

▲b图白色调区域放大可见轻度不规则的微表面结构;

▲息肉的大部分区域表面呈拉长的PIT,IP增宽;

▲表浅隆起部呈轻微拉长的PIT;

活检示:FGP伴异型增生,另一个标本(白色区域)示:PGA,随后行ESD。

ESD病理如下▼:

息肉由三个组织学上不同的成分组成:FGP+cysts(胃底腺息肉+大囊肿)、PGA(幽门腺腺瘤) 、FGP(胃底腺息肉)

  • FGP+cysts:FGP+大囊肿胃底腺息肉(FGP)占息肉的大部分。

  • PGA:幽门腺腺瘤(PGA)成分位于内镜像的白色区域成分。

  • FGP:在息肉的边缘观察到的表浅隆起部的成分。

▲FGP部:显示胃底腺的囊性变化, 部分腺体呈不规则轮廓;

▲上皮为低级别异型增生;

▲FGP+cysts部:囊肿明显扩张,直径可达1500μm;

▲壁细胞排列

▲小凹上皮排列

▲PGA部:粘液细胞组成的腺管密集增殖

▲由粘液细胞排列的腺管,具有特征性的磨玻璃细胞质;

▲MUC6

▲MUC5AC

随后又进行了遗传学基因检测▼:

▲各自组成部分的遗传改变:

在所有三种成分中均检测到相同的APC突变,但在正常粘膜中检测不到。在大囊肿的FGP和PGA中还检测到GNAS突变。KRAS突变是唯一的PGA成分。

基于此病变的假定遗传进展模型如下▼:

参考文献来源:

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