童话的悲伤 ——超声诊断胎儿先天性肢体畸形2例

在胎儿先天畸形中,肢体畸形的发生率约为1/500,出生后不仅会严重影响自身的生活质量,而且会加重社会、家庭负担。近日,我院超声科发现2例胎儿先天性肢体畸形,均为前臂长骨缺失,以下就该2例病例进行分析:

病例一,患者女,21岁,孕22+周,孕2产1,无其他传染病及遗传病史。

      超声表现:双顶径5.3cm,头围19.5cm,腹围17.8cm,股骨长3.8cm,胎盘位于子宫后壁,成熟度0级,胎心率140次/分,羊水最大深度5.0cm。

胎儿头部:颅骨光环完整,脑中线居中,小脑可见,侧脑室无扩张,上唇皮肤未见明显连续性中断。

胎儿脊柱:脊柱生理曲度存在,胸椎段部分椎体排列欠规整。

胎儿胸腔:四腔心可见,胸腔内未见异常包块。

胎儿腹腔:腹壁完整,胃泡、肝脏、双肾、膀胱可见,脐带根部未见明显异常包块。

胎儿四肢:双侧肱骨、右侧尺桡骨可见,双侧股骨、胫腓骨可见。

其他异常:胎儿左前臂仅见一根长骨回声,似为尺骨,左手形态异常,呈钩状,拇指未见显示。

        超声结论:1.单胎妊娠2.胎儿左前臂发育异常,考虑先天性桡骨缺如。

   一周后于我院产科行羊膜腔内注射药物引产,2天后引产一畸形男婴,外观:左前臂发育异常,较右前臂明显缩短,左侧掌关节屈曲,左拇指缺如。X线拍片证实为桡骨缺如。

  先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形,围生儿发生率约1/30000,可单侧或双侧发病,可分为3型:Ⅰ型:桡骨完全缺如,此型最常见,占50%以上,桡骨完全未发育,腕部由于缺乏桡骨的支持而导致严重桡侧偏移,可伴有拇指缺如。本病例属于此型。Ⅱ型:桡骨部分缺如,常是桡骨远侧部分未发育,近侧发育不全并与尺骨融合,成为桡尺骨骨性连接。Ⅲ型:桡骨发育不全,轻者仅桡骨轻度缩短。以往刘韶平、陶国伟的研究表明,先天性桡骨缺如的声像图特征有以下4个特点:①缺如的桡骨长度为零,部分缺如的桡骨长度小于同孕龄正常值的4个标准差,桡/肱比值、桡/尺比值小于等于同孕龄正常值的5个标准差。②残肢具有前臂短缩弯曲、手偏斜内收的特异性声像图表现。③合并羊水过多。④大部分患儿合并其他系统的畸形例如心脏畸形、神经管畸形、染色体异常、泌尿系统畸形、脐膨出等。

         病例二,患者女,38岁,孕17+周,G3P2。

         超声表现:增大的宫腔内探及一成形胎儿,颅骨光环完整,双顶径约3.6cm,腹围约11.8cm,脊柱大致显示,生理弯曲可见,胎心节律规则,胎心率153次/分,胎儿股骨长约2.4cm,胎盘位于子宫后壁,羊水最大深度约4.6cm。

胎儿右侧上肢肱骨、尺桡骨可见,胎儿左侧肱骨长约2.3cm,左侧前臂与上臂间角度过度屈曲,姿势异常,前臂内仅可见一根长骨回声,长约1.4cm,不能分辨尺、桡骨,未能显示左手正常回声(见图1)。因孕龄及体位关系,胎儿颜面部及心脏等细微结构显示欠清。

        超声结论:1.单胎妊娠2.胎儿肢体发育异常:左侧前臂、左手发育异常。

       引产后电话随访结果同超声。

图1 17+周妊娠,胎儿左前臂姿势异常,前臂内仅可见一根长骨回声,未能显示左手正常回声

在胎儿先天畸形中,肢体畸形的发生率约为1/500,出生后不仅会严重影响自身的生活质量,而且会加重社会、家庭负担。我院胎儿系统超声检查时间为20-24孕周,在系统超声检查中,连续顺序追踪超声法(SCSA)是显示胎儿肢体结构与诊断胎儿肢体畸形的重要影像学诊断方法,可以检测胎儿四肢,观察胎儿肢体形态、结构、姿势、运动情况,能及早发现胎儿肢体畸形,收到了良好的效果,为产前诊断以及后期处理提供依据。

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