童话的悲伤 ——超声诊断胎儿先天性肢体畸形2例

在胎儿先天畸形中，肢体畸形的发生率约为1/500，出生后不仅会严重影响自身的生活质量，而且会加重社会、家庭负担。近日，我院超声科发现2例胎儿先天性肢体畸形，均为前臂长骨缺失，以下就该2例病例进行分析：

病例一，患者女，21岁，孕22+周，孕2产1，无其他传染病及遗传病史。

      超声表现：双顶径5.3cm，头围19.5cm，腹围17.8cm，股骨长3.8cm，胎盘位于子宫后壁，成熟度0级，胎心率140次/分，羊水最大深度5.0cm。

胎儿头部：颅骨光环完整，脑中线居中，小脑可见，侧脑室无扩张，上唇皮肤未见明显连续性中断。

胎儿脊柱：脊柱生理曲度存在，胸椎段部分椎体排列欠规整。

胎儿胸腔：四腔心可见，胸腔内未见异常包块。

胎儿腹腔：腹壁完整，胃泡、肝脏、双肾、膀胱可见，脐带根部未见明显异常包块。

胎儿四肢：双侧肱骨、右侧尺桡骨可见，双侧股骨、胫腓骨可见。

其他异常：胎儿左前臂仅见一根长骨回声，似为尺骨，左手形态异常，呈钩状，拇指未见显示。

        超声结论：1.单胎妊娠2.胎儿左前臂发育异常，考虑先天性桡骨缺如。

   一周后于我院产科行羊膜腔内注射药物引产，2天后引产一畸形男婴，外观：左前臂发育异常，较右前臂明显缩短，左侧掌关节屈曲，左拇指缺如。X线拍片证实为桡骨缺如。

  先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形，围生儿发生率约1/30000，可单侧或双侧发病，可分为3型：Ⅰ型：桡骨完全缺如，此型最常见，占50%以上，桡骨完全未发育，腕部由于缺乏桡骨的支持而导致严重桡侧偏移，可伴有拇指缺如。本病例属于此型。Ⅱ型：桡骨部分缺如，常是桡骨远侧部分未发育，近侧发育不全并与尺骨融合，成为桡尺骨骨性连接。Ⅲ型：桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短。以往刘韶平、陶国伟的研究表明，先天性桡骨缺如的声像图特征有以下4个特点：①缺如的桡骨长度为零，部分缺如的桡骨长度小于同孕龄正常值的4个标准差，桡/肱比值、桡/尺比值小于等于同孕龄正常值的5个标准差。②残肢具有前臂短缩弯曲、手偏斜内收的特异性声像图表现。③合并羊水过多。④大部分患儿合并其他系统的畸形例如心脏畸形、神经管畸形、染色体异常、泌尿系统畸形、脐膨出等。

         病例二，患者女，38岁，孕17+周，G3P2。

         超声表现：增大的宫腔内探及一成形胎儿，颅骨光环完整，双顶径约3.6cm，腹围约11.8cm，脊柱大致显示，生理弯曲可见，胎心节律规则，胎心率153次/分，胎儿股骨长约2.4cm，胎盘位于子宫后壁，羊水最大深度约4.6cm。

胎儿右侧上肢肱骨、尺桡骨可见，胎儿左侧肱骨长约2.3cm，左侧前臂与上臂间角度过度屈曲，姿势异常，前臂内仅可见一根长骨回声，长约1.4cm，不能分辨尺、桡骨，未能显示左手正常回声（见图1）。因孕龄及体位关系，胎儿颜面部及心脏等细微结构显示欠清。

        超声结论：1.单胎妊娠2.胎儿肢体发育异常：左侧前臂、左手发育异常。

       引产后电话随访结果同超声。

图1 17+周妊娠，胎儿左前臂姿势异常，前臂内仅可见一根长骨回声，未能显示左手正常回声

在胎儿先天畸形中，肢体畸形的发生率约为1/500，出生后不仅会严重影响自身的生活质量，而且会加重社会、家庭负担。我院胎儿系统超声检查时间为20-24孕周，在系统超声检查中，连续顺序追踪超声法（SCSA）是显示胎儿肢体结构与诊断胎儿肢体畸形的重要影像学诊断方法，可以检测胎儿四肢，观察胎儿肢体形态、结构、姿势、运动情况，能及早发现胎儿肢体畸形，收到了良好的效果，为产前诊断以及后期处理提供依据。