关于先天性多发性关节挛缩的小知识

▲大家发现这个小朋友的手有什么不同吗

正常伸手够物的时候，腕关节背伸，掌指关节及指间关节屈曲，而上面的小朋友腕关节背伸还不到0°位，且掌指关节代偿，处于过伸位。

经检查发现，他的腕关节背伸及肘关节屈曲最大被动关节活动范围（PROM）仅如图所示（正常肘伸150°，腕伸70°）。最终，小朋友被确诊为先天性多发性关节挛缩。

先天性多发性关节挛缩

arthrogryposis multiplex congenita，AMC

先天性多发性关节挛缩（AMC）是一种非进行性先天性神经肌肉综合征，至少影响身体的两个不同部位，发病率在1/3000-1/4300，臀位出生的婴儿占近1/3。

病因

AMC主要受遗传（单基因缺陷和染色体疾病）和环境影响，可能存在于150多种特定情况中：

01

肌病

02

神经源性疾病

03

结缔组织异常

04

胎儿运动障碍（根本原因）

*前角细胞功能障碍、神经管缺陷

*产前病毒感染、母婴血管损害、宫内血供减少

*子宫肌瘤、子宫中隔、子宫结构异常

*羊膜带综合征、脐带缠绕、羊水过少

*各种致畸物、胎儿高热、产妇疾病、药物使用

上述原因都可能会造成胎儿运动障碍，导致先天性多发性关节挛缩

胎儿运动障碍→关节运动不足→周围结缔组织异常→关节僵硬、肌肉废用→影响关节发育→肌肉和肌腱纤维化、肌无力→关节挛缩

临床表现

关节活动度（ROM）受限

关节末端僵硬而无弹性

四肢纤细，梭形外观

缺少正常皮肤皱褶

感觉正常，但腱反射经常减弱或消失

上肢：

肩内收内旋、肘部伸展或屈曲，伴前臂旋前、腕屈伴尺偏、手指部分僵硬屈曲和拇指内收。

下肢：

髋、膝关节的位置变化；有的髋部屈曲、脱位伴伸膝，有的髋部外展外旋伴膝屈曲。

评估

出生后应尽快进行正式评估，主要使用国际功能、残疾和健康分类（ICF）模型和物理治疗临床实践指南：

01

关节活动度（ROM）

02

肌力

徒手肌力检查（MMT）

肌电图（EMG）

通过触诊肌肉收缩和观察运动

03

功能活动和运动发育

Alberta 婴儿运动量表（AIMS）

Bayley婴幼儿发育量表（Bayley III）

Peabody运动发育量表（PDMS-2）

04

姿势

此外，与肌肉有关的其他考虑因素包括肌肉组织学、肌酸激酶水平和电子显微镜检查。

干预

干预旨在改善功能和灵活性！

01

基于保守的方法（即非手术干预）

牵伸

主动关节活动度（AROM）训练

力量训练

姿势调整

石膏矫正

矫形器

夹板

石膏矫正

腕手夹板→

02

手术干预

软组织手术

肌肉、肌腱和神经转移术

肌肉和肌腱延长术

关节复位术

康复需求

我们应从3个方面去认识先天性多发性关节挛缩儿童的康复需求，首先从疼痛、身体机能以及与社会环境的互动等去关注儿童本身的需求；再者，照顾者的情感、参与度和满意度等也是需要考虑的；最后，临床各专科之间的沟通与合作必不可少。

广州市妇女儿童医疗中心康复科竭诚为先天性多发性关节挛缩等骨骼肌肉疾病儿童提供专业的医疗服务，从康复需求的3个方面定制一份专属的康复治疗计划，并指导家庭康复。

*参考文献

[1]徐开寿, 肖农. 康复治疗师临床工作指南：儿童疾患物理治疗技术[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019.

[2]Gagnon Marianne,Caporuscio Kevin,Veilleux Louis-Nicolas et al. Muscle and joint function in children living with arthrogryposis multiplex congenita: A scoping review.[J] .Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2019, 181: 410-426.

[3]Valdés-Flores Margarita,Casas-Avila Leonora,Hernández-Zamora Edgar et al. Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita.[J] .J Pediatr (Rio J), 2016, 92: 58-64.

[4]Elfassy Caroline,Darsaklis Vasiliki Betty,Snider Laurie et al. Rehabilitation needs of youth with arthrogryposis multiplex congenita: Perspectives from key stakeholders.[J] .Disabil Rehabil, 2020, 42: 2318-2324.

[5]Azbell K, et al. Pediatr Phys Ther. 2015.

康复科出诊安排

*部分图片源于文献（侵删）

编辑｜黎月银

审核｜徐开寿