Neurology病例:Leber遗传性视神经病的光学相干断层扫描血管造影

17岁男性,既往有左眼急性视力下降(视敏度20/40),数月前出现右眼视力缺损(20/400)。检查发现双眼哑铃形暗点。线粒体DNA检测提示T14484C突变,提示Leber遗传性视神经病(LHON),导致相继出现的无痛性视力缺失。急性期时,可见视神经充血,视乳头周围微血管病以及扩张、弯曲的脉管系统,有诊断意义的发现是神经水肿不伴有荧光素血管造影时渗漏。慢性期时,视神经逐渐萎缩,有时成杯状。光学相干断层扫描血管造影能提供快速,高分辨率可视化的视网膜血管图案,但无需注射显影剂,是用于LHON诊断的新型影像学检查手段(图)。

(图:A,B,D:急性期视盘充血,视乳头周围毛细血管扩张;C,E,F:3月后,可见明显的乳头黄斑束毛细血管缺失以及杯状视盘)

[参考文献]

De Rojas JO, Rasool N, Chen RW, Horowitz J, Odel JG.Optical coherence tomography angiography in Leber hereditary optic neuropathy.Neurology. 2016 Nov 8;87(19):2065-2066.

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