单发性骨软骨瘤又称单发性外生骨疣，或单发性骨软骨外生骨疣，本病仅发于软骨内化骨的骨骼，多发于骨的干骺端，以后随着生长而移至骨干，仅少数发生于骨骺，称骺生骨软骨瘤。其形态可有带蒂与广基底两种类型。例1：肿瘤位于尺骨小头近侧，呈广基底型突起，其表面光滑致密钙化不匀，且呈菜花状，边缘清晰（图1）。例2：肿瘤位于胫骨下端（相当于干骺端处）的后侧，呈广基底状隆起，边缘清晰（图2）。例3：肿瘤位于距骨后外侧的广基底型骨软骨瘤（图3）。例4：肿瘤由股骨内髁处发出，长约5.5cm，具有正常骨组织的长蒂，并沿着股骨长轴指向近侧的骨性突起，其顶端膨大，散在着钙化物而形成菜花状（图4）。
本病是一种遗传性骨病，故常有家族性。亦称干骺端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症及埃伦菲德（Ehrenfried）综合征。其病变特点：即在长骨干骺端增粗变厚，皮质变薄，有骨赘向旁侧突起，其外形多样。在胫腓骨两端的骨疣增大时，可以相互挤压或骨性融合与畸形。在前臂如因一骨受侵犯而生长迟缓，则导致二骨的长度生长失调。例：肿瘤位于股骨下端，胫腓骨上端，呈多发性棘状骨性突起（图5）。
单发性内生软骨瘤是一种胚胎组织错置而引起的肿瘤，发生于软骨内化骨的骨骼。除骨骼外本病尚可见于软组织、关节中、滑膜（关节旁软骨瘤），偶尔发生于骨骺，称骺生型软骨瘤。它多见于手足短管状骨，其次为肱骨、胫腓骨和尺骨，而其他骨亦有偶发者。例：尺骨近端有一透亮区并有横的骨脊相隔，在其远四分之一处，骨内呈现透光灶，并向外膨胀及钙化环所形成，致该骨干因生长受阻而短缩，且向外呈弧形弯曲，该瘤体向外挤压，致桡骨形成浅的压迹，继而使发育正常的桡骨干相对长且弯曲，但终因二骨长度差距较大，而导致桡骨头继发性向外上脱位（图6）。例：本病位于第二掌骨与指骨，髓腔内多呈泡状膨胀变形，皮质变薄偏心性膨出，边缘硬化（图7）。
奥利埃（Ollier）病即因软骨营养不良而发育障碍，本病属于软骨错构，致肢体畸形的多发性内生软骨瘤，如合并多发血管瘤则称为Maffucci病，且该软骨瘤多发于干骺端的骨内。本病无遗传性是其特点。X线普遍特征是：骨干端膨胀，增宽，有时呈喇叭口样扩张或扭曲畸形，骨皮质变薄，骨内可见条状或斑点状钙化以及钙化斑等。在短管状骨可呈现大小不等的透明区，内有钙化斑。一般来说，在局部上同单发内生软骨瘤极为相似，所不同的是，由于骨端显著增宽与扭曲而引起的骨骼畸形。（2）双侧髂骨翼外缘有囊状膨胀及密度减低影。左侧股骨上端髓内结构紊乱，股骨干颈角变小。右侧股骨向外前方有扭转畸形，股骨上端骨质膨胀、股骨颈短而粗，内有条状与斑点状骨化斑（图9）。（4）右股骨干下段及胫腓骨上段骨质略膨胀增粗，骨质疏松，骨小梁粗糙，呈丝瓜瓤状，且股骨下1／3向前外呈80°的弯曲畸形，致股骨髁平置在胫骨平台上，而奏成扭曲畸形的膝关节。在股骨内髁内侧有骨疣（图11）。（5）右胫腓骨骨干均显粗大，并向内侧呈弧状拱起，髓腔结构紊乱且二骨两端均膨胀（腓骨尤甚），下段连同踝关节呈90°外翻畸形，骨质疏松，骨小梁紊乱（图12）。（6）右足呈外翻下垂状，跗骨骨质疏松，跖骨及趾骨呈囊状重叠影（图13）。（8）右手部分掌骨头与近侧指骨均有多囊状改变，有些已突破骨皮质（图15）。（9）左桡骨下端骨质膨胀、透亮，皮质变薄，结构不均匀（图16）。（10）左手第1、2、3指骨及第2、3掌骨干的远1／2处，皆膨胀变粗，皮质变薄，骨内充满杂乱的骨嵴（图17）。（11）左股骨干中下段有囊状透亮区，内有钙化点，下段向内后呈80°弯曲，致形成膝内翻并前突畸形（图18）。（12）左胫腓骨骨干的上下两端，均呈偏心性膨胀变粗，透光、皮质变薄，呈虫蚀状，内有骨嵴及钙化斑，二骨远端向外倾斜致足外翻畸形（图19）。（13）左足骨质普遍疏松，跖骨及趾骨均显膨胀及囊状改变（图20）。
本病是一种起源于骨膜，或骨膜下结缔组织的良性软骨瘤，可侵犯骨皮质，但并不进入髓腔，故又称偏心型软骨瘤、骨膜型软骨瘤或外生软骨瘤。本病少见，好发于手足短管骨，四肢长管骨偶有发现。其通常X线表现为：轻者仅见骨旁呈现模糊的软组织影，骨皮质有压迹或缺损。明显者有骨压迹或缺损加深，甚至可靠近髓腔，但仍有一薄层致密骨质与骨髓相隔，缺损近端可有骨膜增生，缺损区内常有散在的钙化影，为诊断本病的重要依据。例1：病变位于左股骨下端后外侧（未超骺板）骨皮质有明显大的压迹缺损的陷窝，窝底皮质硬化，内有少量模糊的钙化斑。骨端略向内成角，致形成膝外翻畸形（图22）。例2：病变位于两侧股骨下段的外侧，干骺端之上方，各呈现一较大的压迹而形成的骨巢，巢内充以似砂粒状的钙化斑，（右侧更甚）致局部骨皮质硬化，骨干被挤压变窄，髓腔消失，且均向内侧呈弓形隆起，致双膝外翻，两下肢共同构成严重的X状畸形（图23）。
皮质旁软骨肉瘤发生于骨旁软组织内，有数量不等的钙化，邻近骨质常受侵蚀与破坏（但较轻），对这种具有大量钙化成团的软组织肿块，其骨质改变较轻，为本病的特征。例：右肩部骨质疏松脱钙，大结节部有骨质侵蚀破坏，肱骨头向前内脱位，关节周围（尤其下方）有大量钙化斑块，有的呈环状（图24）。
本病具有软骨瘤的影像特征，但它发生在骨外的软组织内，与骨骼无任何关联。例1：肿瘤发生于股骨远端的内髁后方，瘤体边缘整齐，其内呈絮状钙化斑（图25）。例2：肿瘤位于跟腱附着点的前后各一个，另一瘤体位于外踝的前外侧。均为表面光整靠近骨皮质，其内有钙化斑（图26）。
本病亦称亨-乔（Henderson-Jones）二氏综合征，主要发生在滑膜，亦可发生于具有滑膜组织的滑囊或腱鞘内。因为滑膜本身具有潜在的造骨功能，当其受到各种刺激后，可化生为软骨或骨组织，瘤体数目可多可少，个别病例在关节附近可因骨块挤压而出现骨破坏、缺损。但该病为一良性病变，很少会变为软骨肉瘤。通常X线表现：该瘤体的大小、形态及数目有较大的差异，一般存在关节间隙内，若已游离者常会向关节囊松弛的隐凹部移动，甚或积聚成堆，似一团石榴子。例1：肩关节囊内散着众多的骨软骨瘤块。软骨瘤块滞留于肩肱关节间，多数已坠入到关节囊下部（图27）。例2：为数众多大小不一的环形瘤体聚集在髌上囊及腘窝处（图28）。例3：众多的瘤体位于股骨下段及髌上囊与关节腔后方（图29）。例5：瘤体充满于肘关节囊周围，其骨块稍大且不规则（图31）。例6：瘤体像石榴子样滞留在整个踝关节腔内（图32）。
