可发生“胼胝体发育不全”的先天或遗传疾病 / 四六文摘

某大夫问：王若光教授您好，胼胝体发育不全在产前超声诊断中偶尔遇到，想请教您一下，胼胝体发育不全与哪些疾病有关呢？

王若光教授回复：通过检索可知：

一、目前已知可常见于20余种综合征

（1）Acrocallosal综合征（胼胝体发育不良或缺如，轴后多指（趾），拇指重叠）

（2）脑-眼-面-骨骼综合征（COFS综合征，神经性关节挛缩，小头畸形，小眼和/或白内障）

（3）Curry-Jones 综合征（CRJS，染色体7q32上的SMOH基因（601500）中的体细胞镶嵌突变引起，斑块性皮肤损伤，多关节性，多样性脑畸形，单角性颅缝早闭，虹膜斑，眼球炎和肠肌坏死与肌纤维瘤或错构瘤）

（4）FG综合征（肛门闭锁，肌张力减退，前额凸出）

（5）Fryns综合征（膈肌发育异常，颜面粗糙，指端发育不良）

（6）Marden-Walker综合征（睑裂狭小，关节挛缩，面具脸）

（7）Meckel-Gruber综合征（头颅异常和内脏囊肿）

（8）小眼畸形-线性皮肤缺损综合征（小眼畸形、皮肤发育不全、硬化性角膜）

（9）Miller-Dieker综合征（无脑回，光滑脑）

（10）Neu-Laxova综合征（小头畸形/无脑回，似犬样面容伴突眼，并指畸形伴皮下水肿）

（11）Pitt-Hopkins 综合征（严重的智力残疾，典型的面部特征和癫痫倾向，喘气和保持呼吸异常，刻板运动，便秘和高度近视，PTHS的原因是TCF4基因（MIM * 602272）在18q21.2至端单倍体不全）

（12）中膈-眼发育不良序列征（中隔缺如与视神经发育不良）

（13）Toriello-Carey综合征（胼胝体发育不全或缺失，Robin序列征，睑裂小）

（14）Walker-Warburg综合征（Ⅱ型无脑回(100%)，表现为广泛的银质沉积伴分散的巨脑回和/或多小脑回；灰质异常增厚和白质缺如交错；透明隔和胼胝体发育不全或缺如，先天性肌营养不良）

（15）Zellweger综合征（肌张力减退，前额高，面部扁平，肝肿大）。

（16）微缺失1q41q42综合征（发育迟缓和不同的面部畸形，例如额叶凸起，深部定位眼，宽鼻尖，塌陷鼻桥和前鼻孔，身材矮小）

（17）微缺失1q43q44 综合征（智力低，没有或非常有限的言语，小头症，生长迟缓，可识别的面部表型，癫痫和胼胝体发育不全）

（18）微缺失2q31.1综合征（生长迟缓，智力障碍，面部先天性畸形，手和脚畸形如摇椅足，虹膜瘤，关节松弛）

（19）微缺失15q24综合征（生长迟缓，智力低下，高发际线，高血压，睑裂下垂，稀疏和宽内侧眉毛，宽鼻，小口等）

（20）9q34 近端粒缺失综合征（严重智力低下，肌张力低，高血压，下嘴唇厚，鲤鱼嘴，心脏缺陷）

（21）Xq 远端重复或单亲二体综合征（（囟门早闭合或颅缝早闭，宽面颊大耳朵，小和张开的嘴，耳朵异常，尖头，异常腭和面部张力减退，主要轴向性肌张力低下，严重发育迟缓，严重进食困难，异常生殖器和感染的倾向。）

二、可偶发于40种的综合征

Apert综合征

Baller-Gerold综合征(颅缝早闭-桡骨发育不全综合征)

FG综合征

Carpenter综合征

脑-肋-下颌综合征

Coffin-Siris综合征

Crouzon综合征

先天性小胃-肢缩小综合征

胎儿酒精综合征

胎儿华法林综合征

水致死综合征

Hydrolethalus 综合征

额鼻发育不良序列征

Gorlin综合征

尖头多趾并趾综合征

Laurin-Sandrow综合征

Lenz-Majewski骨肥厚综合征

Lenz小眼综合征

Marshall-Smith综合征

Mowat-Wilson综合征

眼-耳-脊椎畸形谱

Opitz G/BBB综合征

口腔-面部-手指综合征

Peters’-Plus综合征

Rubinstein-Taybi综合征

Seckel综合征

Simpson-Golabi-Behmel综合征

Smith-Lemli-Opitz综合征

Fanconi全血细胞减少综合征

桡骨发育不全-血小板减少综合征

Vici 综合征

Yunis-Varon综合征

11q缺失综合征

22q11.2缺失综合征

8三体综合征

13三体综合征

18三体综合征

45X综合征

X-连锁脑积水系列征

XYY综合征

XXXY和XXXXY综合征（发育不全的）

三、其中有14种，胼胝体发育不全可合并出现Dandy-Walker畸形

Fryns综合征（膈肌发育异常，颜面粗糙，指端发育不良）

Marden-Walker综合征（睑裂狭小，关节挛缩，面具脸）

Meckel-Gruber综合征（头颅异常和内脏囊肿）

Neu-Laxova综合征（小头畸形/无脑回，似犬样面容伴突眼，并指畸形伴皮下水肿）

Toriello-Carey综合征（胼胝体发育不全或缺失，Robin序列征，睑裂小）

Walker-Warburg综合征（Ⅱ型无脑回，透明隔和胼胝体发育不全或缺如，先天性肌营养不良）

Coffin-Siris综合征（发育障碍，第五（小指）手指或脚趾的异常，以及特征性面部特征，指甲发育不全）