地中海贫血的发病机理，因何而来？

地中海贫血主要是指珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传缺陷性血液疾病。病情较为严重的病友会出现面色苍白、发育不良、肝脾大、黄疸等症状，关于疾病病理由来，下文进行相关解析！

地中海贫血的发病机理，因何而来？

第一，地中海贫血病友多是由于血红蛋白的珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少，或由于珠蛋白基因缺失引起的珠蛋白肽链不能合成（mRNA↓）。此时病友血红蛋白组分改变，肽链失衡，红细胞寿命缩短或被破坏导致溶血。

由于珠蛋白肽链缺乏种类不同，因此病情分型也不同，常见的有α型地中海贫血与β型地中海贫血，此外还有δ型、δβ型。而根据病情，会分为轻型、中型以及重型。

第二，除了珠蛋白基因遗传缺陷所导致的以外，β珠蛋白基因簇位于11p15.5导致突变或缺失（少数）会引发β型地中海贫血。

第三，α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3导致缺失或突变（少数）则会引发α型地中海贫血。

部分地中海贫血病友会发生溶血现象，这主要是由于β珠蛋白合成减少，与正常α珠蛋白合成后导致α珠蛋白过剩，形成α珠蛋白包涵体改变红细胞变形性，发生血管外溶血。还有一种情况为游离α珠蛋白不稳定，氧化后导致自由基增加，红细胞膜结构被破坏发生溶血。

地中海贫血为伴常染色体隐性遗传，若想避免后代子女遗传，则需要夫妻双方婚前做好婚检，备孕时进行遗传咨询以及产前检查。