近一半的遗传性乳腺癌被漏检？基因检测指南是有效工具还是绊脚石？
近期，国际权威期刊《Journal of Clinical Oncology》发表的一项研究结果显示，如果根据目前美国国家综合癌症网络(NCCN)颁布的指南推荐，近一半临床可控的致病或可能致病突变遗传性乳腺癌患者会发生漏检。
我们知道，基因检测并不是每一位乳腺癌患者都需要做，其中非常重要的参考标准就是指南。乳腺癌诊治临床路径上，美国国家综合癌症网络(NCCN)颁布的《乳腺癌与卵巢癌遗传家族性高风险评估指南》无疑是最权威之一，该指南中非常重要的内容就是对BRCA1/2等易感基因进行检测（关于乳腺癌患者为什么要做基因检测，点击文末阅读原文即可查看）。
国际权威期刊《Journal of Clinical Oncology》在线发表了一项由德克萨斯达拉斯乳腺外科中心、田纳西纳什维尔乳腺医疗中心、哈佛大学麻省总医院等22家机构联合开展前瞻性研究。该研究连续入组原有或新诊断乳腺癌患者年龄在18～90岁之间，之前尚未进行单基因或多基因检测，知情同意后进行80个基因panel的检测。
结果显示，信息完整可靠的患者共计959例中，符合和不符合NCCN指南检测条件的患者分别为479例和480例（49.95%、50.05%），
在NCCN指南推荐的目标检测人群中发现致病或可能致病突变患者45例（9.39%）；
不符合NCCN指南推荐进人群中发现致病或可能致病突变患者38例（7.92%），两组结果之间无统计学差异。
以上试验数据表明，如果根据目前NCCN指南推荐开展基因检测，近一半临床可控的携带致病或可能致病突变的遗传性乳腺癌患者会发生漏检。故该结果提示，应对所有被诊断为乳腺癌的患者均要进行多基因检测。
既然指南足够权威，那么参照指南的标准，为什么会出现近一半的漏检率呢？
文章对此分析了原因，主要在于NCCN多基因检测指南最开始公布是在近20多年前，当时BRCA1/2基因检测成本在2000$到5000$/次，考虑到指南的可及性，对检测的患者群体进行了限定，为最大可能携带BRCA1/2突变的患者群体。
指南虽然会依据临床的研究进展进行快速更新，目前已经修订过多次，导致变得越来也复杂。但是基于二代测序技术，使用panel基因检测的方法却依然没有得到充分进行评估。
如今随着二代测序技术的快速发展，检测成本已经下降到250$左右/次。BRCA1/2基因检测不再是一项“奢侈”的行为，而是具有更广人群遗传性乳腺癌基因检测的条件。日前美国乳腺外科医师协会ASBrS最新的共识声明中也提出跟本研究比较一致的观点，即所有乳腺癌患者均应接受多基因检测。
另外对致病突变或可能致病突变的基因分布进行分析，
只考虑BRCA1/2基因检测，则携带致病或可能致病突变的患者为15例（1.56%）；
若仅分析11个乳腺癌相关基因（BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53），携带致病或者可能致病突变的患者为47例（4.9%）。
80基因panel检测出来致病或者可能致病患者83例（8.65%）。可以看到适当的提高检测panel的基因数量有利于发现更多致病突变或者可能致病突变。
由于医学的迅速发展，在这些基因上发生致病或可能致病突变的患者，在个体化精准治疗上也能获得较为明确的临床获益。这类患者亲属，通过关联的基因筛查评估未来肿瘤发病的风险，可以获得更多降低患癌风险措施的机会，及时做好精准预防。
目前国内开展BRCA1/2基因检测产品良莠不齐，患者或家属因此也难以选择。做错的基因检测比没做更加危险，因此选择一款准确度高、值得信赖的BRCA1/2基因检测显得尤为重要。
今年2月27号，艾德生物人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（维汝健）正式获国家药品监督管理局NMPA批准上市。这是国内BRCA1/2基因检测第一证，从此揭开中国乳腺癌领域基因检测的新篇章。
同时艾德生物围绕乳腺癌开展了多个临床实验室自建项目LDT产品线，包括以同源重组修复和错配修复基因为主的DRG(DNA Repair Genes)基因panel，全面覆盖遗传性乳腺癌相关基因，给出全面突变信息，助力医生和患者制定治疗方案。
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