Neurology病例：肌阵挛失神性癫痫

一名10岁女孩出现持续6年的反复失神发作。视频脑电图显示伴有节律性单侧肩部痉挛的失神，这是肌阵挛失神癫痫（EMA）的典型表现。

图:发作间期脑电图

发作间期记录显示，在正常背景下，8–9赫兹出现了全身性和多灶性尖峰和波放电。

电痉挛的发作记录:它始于突然的行为停止(癫痫发作1中的躯干无力)，接着是左肩有节奏的抽搐。发作期脑电图显示典型的3.5-4赫兹正面主导、双侧对称和同步的尖峰和波放电突然发作，随后演变为3-3.5赫兹的节律，具有突然偏移且发作后没有减慢。表现为局灶性阵挛运动的重复性肌阵挛痉挛与全身放电的尖峰成分相一致。痉挛可能与紧张性收缩有关。它们可能是不对称的或单侧的，头部/身体偏离在一些患者中是一个恒定的特征。

患者平均发病年龄为7岁。EMA可能与12p三体和安格尔曼综合征有关。它的预后不一；认知恶化与顽固性癫痫的持续时间成正比。大约50%的病例癫痫持续到成年。

丙戊酸钠和乙琥胺的组合是最好的，替代药物包括丙戊酸钠和苯二氮卓类、苯巴比妥和拉莫三嗪。

相关的视频脑电图被推荐，用于区分儿童期失神和有失神的眼睑/口周肌阵挛。局灶性信号变化的存在不应阻止这种独特的全身性癫痫综合征的诊断。

有学者认为，对于NCSE的预后而言，病因学分类更为重要。根据病因学的病程，可以分为慢性病理状态和急性病理状态。慢性病理状态中最常见的为癫痫病史，将近一半的SE患者在先前被诊断为癫痫。

尽管NCSE本身可作为癫痫综合征的表现，但大部分发作与抗癫痫药物(AEDs)相关，并可出现在药物调整过程中，或者出现在血清药物浓度下降的情况下。导致NCSE的急性病理状态种类多，在这些病因相关的NCSE中，尤其需注意昏迷和GCSE转化为NCSE的患者。前者需要持续EEG监测来发现临床下的NCSE，后者则往往会因为GCSE发作停止而被误认为癫痫已经被控制(但事实上还有微小发作状态或临床下发作状态存在)。对NCSE检出和处理的延误会导致死亡率的增加。

2 流行病学

在美国，估计每年有10 200～15 200例被诊断为各种类型的SE，在欧洲则为111 000～148 000例。在综合性医院，NCSE约占所有SE病例的20%，而在重症监护病房(ICU)中则可达到47%。自20世纪90年代引入持续EEG以来，NCSE的识别率得以提高，ICU中成人的NCSE发病率为10%～20%。NCSE在各年龄段的分布呈明显的双峰表现，即小于1岁和大于60岁的人群发病率较高。

按国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy，ILAE)癫痫分类标准，将NCSE分为全身性和部分性NCSE。

(1)全身性NCSE：包括典型失神癫痫持续状态(absence status epilepticus，ASE)及非典型失神癫痫持续状态(atypical absence statusepilepticus，AASE)。临床上以不同程度的意识模糊及精神行为迟缓为主要特征，但通常没有昏迷，部分患者可能出现自动症、微小惊厥发作(口周、眼肌痉挛)、自主神经症状(恶心、呕吐、多汗)等，病程可持续数天。此两类失神发作表现相似，但非典型ASE发作开始及恢复速度均较典型ASE慢。

(2)部分性NCSE：又分为单纯部分性癫痫持续状态(simple partial statusepilepticus，SPSE)、复杂部分性癫痫持续状态(complexpartial status epilepticus，CPSE)、微小发作癫痫持续状态(subtle status epilepticus，SSE)。其临床症状与大脑异常放电部位有关，可伴不同类型精神症状，SPSE多无意识障碍，CPSE可伴有不同程度意识障碍。

1984年由Treiman等首次提出SSE，主要指自然进展或治疗无效的CSE，在明显的惊厥发作后，患者出现持续微小的面部、口周或肢体远端肌肉节律性抽搐，且存在不同程度意识障碍。