切还是不切？发现携带BRCA基因突变怎么办？

大多数已知的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2基因突变所致，除了乳腺癌，这两个基因突变还会使女性罹患卵巢癌。

一般来说，携带BRCA1或BRCA2突变的女性终身罹患乳腺癌的风险为50%-80%。携带BRCA1突变的女性，其卵巢癌终身患病风险为30%-45%。

那么，哪些人需要去做BRCA基因检测，如果检测结果为阳性，需要如何处置呢？

哪些人需要做BRCA基因检测

BRCA1/2基因检测只推荐高风险的人去做。家族（尤其是直系血亲）里满足下面的条件之一即属于高风险人群：

50岁前得乳腺癌

一人两侧乳房都得乳腺癌

一人同时得乳腺癌和卵巢癌

多人得乳腺癌和卵巢癌

有男性乳腺癌患者

满足上述条件之一，建议做BRCA基因检测。当然，如果给已经患癌的人做基因检测，证实确实存在BRCA基因突变，其近亲就更有必要去做基因检测了。

预防性手术切除的利和弊

我们都知道，美国著名影响安吉丽娜·朱莉就是因为携带BRCA突变而毅然决然地选择了切除乳腺和卵巢。在美国，如果确定存在遗传性BRCA1/2基因突变，20%左右的人会选择切除乳腺，切除卵巢和输卵管的也有20%-30%。

那么，预防性切除有哪些利弊呢？

好处：

研究证明，如果携带BRCA1/2突变，切除乳腺几乎可以完全避免乳腺癌的发生。切除卵巢不仅会显著降低卵巢癌的发生（减少80%-90%），同时还会降低乳腺癌的发生几率（减少50%），原因是卵巢分泌的雌激素对乳腺癌有促进作用，切除卵巢后雌激素分泌大大减少，导致乳腺癌发病几率也随之降低。

因此，预防性切除的效果是显而易见、毋庸置疑的。

弊端：

首先，手术的风险是最直接的弊端。

其次，乳腺切除会带来的外观上的改变，同时也会对女性造成心理伤害。尽管术后可以进行修复，但毕竟不同于原始天然的状态。

另外，切除卵巢会对患者造成严重的生理影响。包括：失去自然怀孕能力；没有了雌激素分泌，会迅速进入更年期，出现潮热、焦虑、失眠、记忆力衰退等症状；出现明显的骨质疏松；增加心血管疾病的发生概率。

有没有替代手术的选择

一个令人沮丧的事实是，切除乳腺和卵巢并不能100%的预防癌症，因为这些人比普通人有更高概率发生胰腺癌等别的癌症。

因此，也有不少人选择其他的预防手段，比如说：

预防性药物。研究表明，长期使用口服避孕药能使得BRCA1/2突变女性的卵巢癌发生率降低40%-50%；服用激素类药物如他莫昔芬可能降低乳腺癌发病率。

做好常规筛查。每年定期做乳腺癌筛查（根据年龄和地体情况，可选择B超、钼靶、核磁等手段），可以帮助及时发现早期乳腺癌，降低风险。

培养良好的生活方式。比如说不吸烟、不饮酒，少食高脂肪高热量食物，保证充足的睡眠和规律的运动等，都可在一定程度上降低乳腺癌的发病率。

切，还是不切，该如何选择

其实，很多时候，医学上没有确切的答案。比如说对于携带BRCA1/2突变的女性，到底要不要进行预防性切除。

相信不同人在面临这个问题时会有不同的选择。很大程度上，这取决于患者的意愿和想法，且没有对错之分。为了降低风险，愿意承受切除术后的副作用和不选择手术，赌一把通过其他方式来降低风险都是可行的。当然，必要时还可请医生根据自己的实际情况给出建议。