科普丨血液中DNA表观修饰助力糖尿病检测
2型糖尿病是一种慢性疾病，患者的身体往往无法产生足够的胰岛素并以健康的方式处理血糖。它影响着全世界数百万人，如果控制不当，它可能会使人衰弱甚至致命。
无法代谢葡萄糖会导致器官和组织血管的长期损害，最终可能会导致死亡。量化这种损害可以使人们意识到风险并采取行动，改变其饮食和生活习惯。
通常，该疾病的检测会花费患者大量的时间和金钱，患者需要去做超声波等影像学检查和各种血液检查等。这不仅给患者的生活造成了不便、也给护理人员和整个医疗系统带来了巨大负担。
如果这一切都可以用一个简单的血液检测代替呢？
这种检测甚至可以在曾抽取过患者血液的任何诊所或诊断中心进行。研究人员正在努力寻找这个问题的解决方案，特别是对于那些影响人群较多的常见疾病。
近日，中国武汉大学中南医院，美国芝加哥大学和美国西北大学的研究人员开展了一项合作，旨在鉴定与2型糖尿病患者相关的表观遗传学变化。这样的变化可以通过非侵入性测试来检测，例如抽血。
研究人员使用化学标记选择性的标记了62位患者基因组中的5-羟甲基胞嘧啶（5-hmC-Seal），并进行观察。调查结果显示这些患者的5hmC标记在统计学上有显著差异，而被标记的5hmC与微血管和大血管并发症直接相关。我们之前曾见过涉及血液中DNA甲基化水平的糖尿病研究，但没有一项是专门测量5hmC的。
该研究的合著者、美国西北大学范伯格医学院的遗传学家/流行病学家张伟博士对此表
示：“我们推断，它可能会破坏组织和细胞，释放出游离循环的DNA。”
张博士称：“这项研究证明我们的技术非常灵敏，不仅可以用于癌症......还可以用于像糖尿病这样的慢性病。”事实证明，这项技术不仅可以作用在固定的组织样本中，同样可以作用在体内游离的循环DNA。这是一个突破，因为它可以只通过采集血液样本，就能以有意义的方式进行分析。这与检测结果可能不可靠或者检测范围过度集中于局部组织的现有方法形成了对比。
纠正血管的变化也很重要。血管变化是健康结果的潜在指标，因为它们直接影响2型糖尿病患者胰岛素抵抗的过程。尽管该研究是一项前瞻性研究，有相对局限性，但62位患者的样本量足以证明一个趋势，值得进一步研究。
尽管对这一发现感到振奋人心，但一些科学家对得出的结论仍然有所保留。“我认为这很新颖，”多伦多大学的心血管疾病和表观遗传学研究员、医学博士/博士Phillip Marsden说。“我没想到他们能对游离循坏的DNA进行羟甲基化筛选。”这将需要更大的样本量来反复验证这些发现。
Source: Y. Yang et al. (2019). 5-Hydroxymethylcytosines in Circulating Cell-Free DNA Reveal Vascular Complications of Type 2 Diabetes.Clinical Chemistry 65(11)
Reference: Katarina Zimmer. Blood-Based Epigenetic Screen Tests for Diabetes Complications The Scientist: News & Opinion 1 Oct. 2019. Web.