科学尚未普及
房产类自媒体主接到这样的提问
但幸好，你遇到的不是普通小编，你遇到的是上天入地的银河系十八线小编！
还记得二小姐写的《Hi在吗？送你一条我家祖传的染色体》吗？
我并不是捏着鼻子，查找资料，为您解答罕见病，而是身为一名生物学科爱好者，二小姐十分乐意为您解答这一提问。
很遗憾，首先告诉你结论：
科普图：蝌蚪追月
满月代表刚刚受精的受精卵，第一次分裂（第一个精子头部进去了，看见了没？受精卵刚刚分裂出极体）；此时别的小蝌蚪都进不去的，只能在外围观望，然后死去……
细菌、真菌、病毒、寄生虫的感染
物理性创伤、化学性创伤等
营养因素缺乏——比如饿死
免疫因素——比如过敏
遗传因素——基因病
罕见病的种类非常多，有七千多种
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
种类繁多，数量极少
意味着什么？
需要量身定制的事情最为麻烦
二小姐写文章、推楼盘、卖广告，都好说好说，但二小姐谈恋爱呢，就比较麻烦。
罕见病诊治也是同理
既难确诊，又无药可医
发病率极低，患者少，就意味着药厂所能获得的研究资源非常有限，药厂基于经济利益的考量，对于罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进缺乏兴趣，加上许多疾病的案例极少，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
一种治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的药soliris，成为吉尼斯纪录中最昂贵的药，平均每年每位患者需花费40.9万美元。
每年40.9万美金的药
你吃得起吗？
总而言之一句话
研发罕见病的药物注定是一门亏本生意
曾经无药可吃，如今有药吃不起
久而久之
罕见病没人管没人问了
瓷娃娃、牵线木偶人、月亮的孩子、熊猫宝宝、妈妈肩上的孩子、蝴蝶宝贝……这些听起来很美妙的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛。
孩子们为什么会患上罕见病？
基因变异/基因遗传
这个词语太虚了，二小姐把它具体实化一下
基因变异，孩子自身发生了致病性基因突变，和父母的基因无关。比如怀孕期间重点筛查的唐氏综合征，患儿的父母都是健康的，染色体也是正常的。
这叫基因变异，很少见的
另外一种叫基因遗传
这才是罕见病的大头来源
你是否觉得，你和家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没关系？
不，不
你不发病，不代表孩子安全无忧
遗传与变异是生物界存在的普遍现象
我们的基因片段携带的信息大得惊人，你可以把它想象成压缩包
一串核小体呈螺旋状排列，构成纤丝状时，DNA的压缩包装比约为40；纤丝继续压缩成为常染色质，此时压缩包装比约为1000；有丝分裂时染色质进一步压缩为染色体，压缩包装比高达10000，
压缩比是40*1000*10000
一比四亿，层层又叠叠
方能把人类如此复杂的基因遗传下去
科普图：庞大的ATCG序列如雨丝般密集
其实我们每个人的基因都携带致病突变片段
但携带体不一定发病
你携带，你配偶是好的
或者配偶携带，你是好的
你的孩子都不会发病
但如果生活中，遇到了你携带，你的配偶也携带——这下糟了
别觉得你自己很健康。科学研究显示，平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病突变，可能白化病基因就在你健康的外表之下。看似健康的夫妻双方，却非常巧合地携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子，这就是大部分罕见病的来源。
①
罕见病不必苦苦求医
基本上医院判啥就是啥，不必挣扎
让孩子在有生之年过得轻松快乐
不枉来人间走一遭
大部分患者在少儿期就去了
②
罕见病并非无药可医
而是没人花钱去研发
因为病症种类极多，患病人数极少
研发罕见病的药物注定是一门亏本生意
只有“做慈善”的动力才能坚持下去
只有发达国家和地区才会关注罕见病患者
③
基因变异导致的罕见病，很少
基因遗传这才是罕见病的大头来源
平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病突变，看似健康的夫妻双方却非常巧合地携带了相同基因的致病突变，生出患儿，这就是大部分罕见病的来源。
后台又收到了例行提问：二小姐是一个团队吗？
否则怎么能日更，什么话题都能写？从买房收租到投资理财到君子端方到核武器DNA？话题的广度和深度都不像一个人所为。
一个人写得动吗？
一个人的灵感不会枯竭吗？
要知道
她天天七点钟准时晨勃都三年了
她的蛋白质还够用吗？
她到底哪天阳痿呢？
她真的是女人吗？
这么可怕的女人！
谁娶回家谁倒霉！
这个问题问得好！
给你点赞！必须上墙！
二小姐真的是一个女人
那一日，你距离二小姐只有-10CM
发财套路：
薅羊毛丨现金流丨沪牌出租丨坑老婆丨零成本创业丨装女神丨年化30%丨偷拍丨拆二代丨钉子户丨套路贷丨单亲妈妈丨行业丨钻石丨现金宝丨现金贷丨双11丨赚外快丨比特币丨首富丨赢家丨诫子书丨富二代丨意外险丨云坐台丨SB勋章丨长寿仙丹丨人生赢家1.0 | 2.0
感情套路：
捞女丨捞男丨大龄未婚有房女青年丨女流氓丨糯米嗲丨Macron丨娱乐圈丨钓凯子丨杀妻丨直男癌丨新婚姻法丨独生女丨色狼丨黑人男朋友丨来生丨碎尸丨嫉妒丨直男斩丨强暴丨咸湿丨人渣丨受精卵丨喂奶丨就当青春喂了狗丨娃奴丨煮肘丨张康阳丨恃靓行凶丨不劳而获丨富婆 |自尊心 | 斩男术 | 小三丨战略性单身丨糟糠妻丨刘强东丨选妃丨过期少女丨博士丨性欲
莫谈国是：
限购丨二胎丨最好的15年丨户口丨高考丨社保丨小韭菜丨租售同权丨刚需丨走火入魔丨崩盘丨犯罪心理学丨信仰丨天花丨舞弊丨铀矿丨人民币丨第三机场丨军事丨科幻丨DNA丨夸夸群丨春梦丨英语丨