成人H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的影像学特征

复旦大学附属华山医院神经外科的Tianming Qiu等总结66例成人H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的影像学表现，可为该肿瘤的影像学诊断提供参考；结果发表在2019年11月的《Journal of Neurosurgery》上。

——摘自文章章节

【Ref: Qiu T , et al. J Neurosurg. 2019 Nov 15:1-9. doi: 10.3171/2019.9.JNS191920. [Epub ahead of print]】

研究背景

H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类中划分的一类新亚型；其病理学、影像学和预后均存在异质性。近期，复旦大学附属华山医院神经外科的Tianming Qiu等总结66例成人H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的影像学表现，可为该肿瘤的影像学诊断提供参考；结果发表在2019年11月的《Journal of Neurosurgery》上。

研究方法

研究者在2016年1月至2018年12月间神经外科诊治的3300例胶质瘤病例中，筛选得75例免疫组织化学检查H3 K27M突变阳性的弥漫性中线胶质瘤病例。排除9例儿童和青少年患者，纳入年龄≥18岁的66例患者。由2位病理科医师查看石蜡切片，2名影像科医师阅读和总结肿瘤的MRI影像学特征，包括肿瘤部位、MRI增强模式、增强程度、出血、脑水肿、弥散受限、肿瘤细胞播散和肿瘤扩散等以及肿瘤进展情况。

研究结果

66例患者中，64例年龄20～60岁，2例大于60岁；男女之比为1.5:1。61例有增强前后的MRI成像，5例仅有MRI-T2加权成像，用于分析影像学特征。只有部分病例提供随访期间的MRI成像。肿瘤部位：38例位于丘脑，其中右侧18例、左侧11例和双侧9例；6例脑干背侧，其中桥脑2例和延髓4例，包括2例累及小脑、2例累及丘脑；8例布及全脑；3例胼胝体膝部，其中1例累及颞叶，另1例累及左额叶；1例下丘脑；4例脊髓，分布于颈段、颈胸段、胸段和腰段各1例；2例大脑半球，右颞叶和左枕叶各1例。颈段、颈胸段和胸段脊髓病变均涉及三个以上脊髓节段；腰髓病变表现为圆锥扩大。肿瘤最常见位于丘脑（58%），并且局限于桥脑和延髓的背侧。胼胝体肿瘤全在膝部。肿瘤在单一大脑半球的发病率低于布及全脑的发病率（3%︰12%）。大多数病灶为实质性，并有轻微的弥散受限。所有部位的肿瘤很少出现出血（占2%），瘤周水肿常见（占15%），尤其是在具有不规则和异质性强化的肿瘤患者。软脑膜播散并不少见（占12%）（图1、2）。

图1. 肿瘤位置分布图。肿瘤位置包括，单侧丘脑、双侧丘脑、桥脑、延髓、大脑半球、幕下结构以及沿纵轴累及脑干的多个部位；能够同时累及丘脑、桥脑和延髓；脊髓和全脑。受累的幕下结构有脑干、小脑蚓部或小脑半球。同一病例可见双侧丘脑病变累及下丘脑。

图2. 中线或非中线区H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI成像。A、B.25岁男性，胼胝体肿瘤患者。C、D.58岁男性，下丘脑肿瘤。E、F.39岁女性，小脑蚓部肿瘤。G、H.20岁女性，右颞肿瘤。

结论

大多数病灶在常规MRI平扫上表现为相对均匀信号。在MRI增强扫描时，肿瘤强化信号从不强化到不规则的外周强化，程度不等。文献报道活检和尸检病理学结果发现，该型肿瘤内有从低度恶性到高度恶性的组织病理学改变，以及从局限到弥散的生长模式变化。MRI上的高度异质性反映瘤内不同的病理学特征，受到相关分子机制和组织病理学差异的影响。H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是一类异质性肿瘤，但是最近在尸检对大脑的研究中也发现存在时空同质性，出现类似分子机制和病理变化的肿瘤不仅位于大脑的不同区域，同时呈现相同的形态特征，从而揭示对此类肿瘤进行靶向治疗的可能性，以及在做分子病理学活检时，同质性的存在提示可以优先选择安全的取样部位。

图3. H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤强化形式和程度。A、B.28岁男性，肿瘤未强化；C、D.33岁男性，肿瘤部分强化；E、F.33岁男性，肿瘤弥漫性，大部明显强化；G、H.27岁女性，肿瘤弥漫性和明显异质性强化；I.26岁男性，不规则外周强化；J.25岁女性，肿瘤强化，左侧丘脑呈囊性并延伸至基底节区。

组稿

邱天明 主治医师

复旦大学附属华山医院

编译

陈越 医师

福建医科大学

附属第一医院

审校

陈衔城 教授

《神外资讯》主编

复旦大学附属华山医院