肺泡微石症
流行病学
1686年意大利人Malpighi首先对PAM进行了简要的大体描述，1918年首次被挪威人Harbitz系统描述，直到1933年才由匈牙利病理学家Puhr对此病加以命名。
PAM可发生于任何年龄, 无性别差异，约1/3呈家族性发病, 是一种常染色体隐性遗传病, 也有少数散发。PAM病因至今未明, 文献报道可能与SLC34A2基因变异和代谢紊乱有关。发病机制为: (1) SLC34A2基因主要与磷酸钠协同转运蛋白的编码有关, 参与肺泡组织内磷酸盐代谢, 如发生变异, 使得钙盐、磷酸盐无法代谢而沉积在肺泡内; (2) 某种因素长期刺激或者慢性感染使得肺组织渗出物不断形成, 如果吸收不完全会形成钙化。
临床表现
PAM起病隐匿, 病情进展缓慢, 早期可能不会出现任何临床症状, 有时会见慢性咳嗽及活动后的气短, 随着年龄增长和病情的进展, 微结石在肺泡内累及的范围不断扩大, 肺通气功能不断降低, 患者可出现胸闷、气短、乏力、发绀及杵状指等症状;晚期可因肺泡组织严重破坏且间质纤维化, 临床上出现肺气肿、肺动脉高压、肺源性心脏病、呼吸衰竭等并发症。肺功能测定示肺顺应性减低、肺通气功能重度减退、通气与血流比率失衡及弥散功能减低等。
影像表现
（1）早期胸部X线表现为两肺弥漫分布的粟粒样微小结节, 未见融合征象, 密度较高, 肺外缘及肺底部分布相对密集 。(2) 中期胸部X线表现为两肺弥漫密集粟粒样微小结节, 轮廓不清, 部分融合, 两肺中下肺野密度增高, 形成“暴风沙”状改变 。(3) 晚期胸部X线表现为肺内高密度微结节, 结节密集重叠, 无法分辨轮廓, 纵隔、膈肌被遮盖, 形成“白肺”状改变 。
（1）早期CT表现为肺实质内弥漫性分布微结节影, 以中下肺野的外周最为密集, 病变呈弥漫性斑点状、颗粒状密度影, 类似“暴风沙样”改变 , 纵隔窗见微结节影最密集区常呈沿胸膜的斑点状或线条状钙化, 形成“白描征” , 其中1例在纵隔、胸壁与肺缘之间见狭长透亮带, 即“黑胸膜线”征 。(2) 中期CT表现为两肺弥漫分布的微结节部分融合呈片, 两肺野透亮度降低, 并伴有不同程度肺间质纤维化, 在背侧胸膜下, 小结节状及斑片状钙化融合呈火焰状影, 即“火焰征” 。(3) 晚期CT检查表现为两肺下叶后基底段钙化融合成片 , 其内走行支气管衬托形成支气管充气像, 肺组织、纵隔及肋骨完全被钙化掩盖, 纵隔窗示肺野与纵隔密度对比呈“镜像”改变 。
1A:早期两肺见弥漫性分布的小结节;1B:中期见肺部呈“暴风沙样”改变;1C:晚期见“白肺”样改变。
小结
虽然典型的临床特点和影像学表现检查可作出PAM的诊断, 但是诊断PAM的金标准仍然是病理检查。PAM主要的病理学特征为肺泡内沉着钙颗粒, 微结石呈同心圆状分层结构, 类似于洋葱头样, 还有慢性炎性细胞浸润的肺间质纤维化改变。临床诊断时应与肺含铁血黄素沉着症、栗粒型肺结核、矽肺等疾病相鉴别。
PAM诊断要点: (1) 有明显的家族史, 临床症状不明显, 既往无粉尘接触史及其他慢性肺部疾病史, 也无明显的钙磷代谢紊乱; (2) 可表现典型的影像学征象, 如“沙尘暴样”“白肺”“白描征”等; (3) 典型的影像学征象与轻微的临床症状不符, 病理学检查有助于确诊。
肺泡微石症目前无特殊治疗方法, 主要为对症及支持治疗, 糖皮质激素治疗无效, 肺移植是PAM晚期的一种治疗手段, 但效果有待于评定, 有关肺泡微石症患者肺移植预后的报道也较少, 有待进一步研究。
参考文献：
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[3]Corut A, Senyigit A, Ugur SA, et al.Mutations in SLC34A2cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis.Am J Hum Genet, 2006, 79 (4) :650