肝豆状核变性

女性，8 岁。患儿近1 个月来，发现腹部明显增大、膨隆，起初因为无明显不适症状而未行特殊检查及治疗，近十天来，腹部增大加重。并发现巩膜及颜面皮肤黄染，偶有恶心、呕吐胃内容物。四肢无力。精神较差，无发热、抽搐、咳嗽、咳痰等症状。以黄疸待查收入院。实验室检查：尿铜增高。眼科检查：患儿有典型的K　F 环。颅脑CT检查未见异常。

【影像所见】 CT 平扫：肝脏形态大小正常，肝实质密度普遍增高，可见弥漫性分布高密度小结节影。胆囊增大，胆囊内见不规则高密度影。脾增大，实质密度均匀。

【最后诊断】①结合临床，考虑肝豆状核变性所致肝硬化，大量肝再生结节形成。②胆囊结石。

【点评】肝豆状核变性亦称Wilson 病（WD） ，是先天性铜代谢障碍造成体内铜蓄积，引起组织器官铜毒性损害的常染色体隐性遗传性疾病。铜代谢异常时铜首先沉积于肝脏。临床上可出现肝大和黄疸等肝细胞损害症状，易误诊为肝炎，至晚期肝脏表现为间质纤维化和坏死后肝硬化。CT 及MRI 能充分地显示本病的肝脏改变，大部分病例主要表现为结节性肝硬化。早期肝细胞受损可出现肝脏的肿胀增大，主要为右肝增大，各肝叶间比例正常;以后，肝细胞发生脂肪变性，表现为肝脏密度下降;最后形成肝硬化，表现为肝内多发大小不等、直径1～3 cm、边界尚清的再生结节，平扫时结节呈稍高密度而可区分于周围有脂肪变性的肝组织，增强扫描时结节强化不显著。

肝豆状核变性患者肝硬化表现不具有特征性，但是对年轻患者，尤其是少儿期出现原因不明的肝、脾大和其他慢性肝病表现，各型肝炎病毒抗原、抗体和自身免疫指标检查阴性，上腹部影像检查发现多发结节性肝硬化或肝脂肪变性征象时，应考虑本病，提示临床进行相关检查，以尽早对肝豆状核变性作出明确诊断。

肝豆状核变性的诊断依据为：①眼科裂隙灯检查异常。K　F环阳性。②血液生化异常。血清铜氧化酶活力下降，和（或）血清铜蓝蛋白水平下降尿铜含量增高。③典型椎体外系神经症状。④不典型肝、肾、胃肠道等症状。⑤影像学检查异常。脑CT 双侧豆状核对称性低密度灶、结节性肝硬化或肝脂肪变性。⑥排除其他疾病。

本例患者肝脏呈典型的结节性肝硬化改变，虽然颅脑CT 检查未发现双侧豆状核对称性低密度灶，但结合患者发病年龄小、尿铜增高、眼底K　F环，还是可以确诊为肝豆状核变性的。

【启迪】肝豆状核变性（Wilson 病）是先天性铜代谢障碍疾病，累及肝脏、肌肉、神经、角膜，有时全身的症状并不同时出现，只出现单个脏器损害的表现，极容易忽视而误诊。通过本病的分析，给我们启发：当临床上遇见儿童、青少年出现不明原因的黄疸，不支持病毒性肝炎，应该想到肝豆状核变性，要检查眼睛角膜有无K　F环，检查颅脑有无在豆状核、尾状核，丘脑、中脑（黑质红核）、小脑齿状核以及大脑皮质和皮质下区出现低密度影像。反之，当遇见进行性肢体震颤肌强直构音困难的年轻患者，也应该检查肝
脏情况和尿铜情况。全身性疾病应该从全身的角度整体分析。