产前超声发现并确诊肛门闭锁一例

孕妇,23岁,孕22周,月经正常,2个月时保胎,NT、唐筛均未见异常。产前超声:首次在范县妇幼、后在我院均发现结直肠末端扩张,无肛环征,心脏颅脑无异常,高度怀疑肛门闭锁,家人不愿其他产前进一步检查,住院引产,产后确诊肛门闭锁。

肛门闭锁,产前诊断很难,因为结直肠肠管扩张往往不明显,大多合并瘘,如图

男性胎儿

女性胎儿

肛门闭锁新生儿每年都有出生,不过低位肛门闭锁手术效果不错,但一直困扰产前超声医生,期待产前有所发现。也探索了好多办法,如双叶征,肛门靶环征,右位乙状结肠扩张征等,均有假阳性与假阴性。到目前为止,尚没有一种办法,能确诊肛门闭锁,甚至肛门闭锁,产前超声提示的都很少,除了一些包含肛门闭锁的严重综合征。因此产前超声仍需努力,高分辨力彩超也期待尽快研发使用,目前大部分病例,产前不能检出,仍需要产前医生和患者家属理解。

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