8年分型路:从1型到2型糖尿病,再到每天一片降糖药的MODY 1 女孩
有这么一个女孩,她不经意间闯入了会长的生活,然后开启了一段奇特的经历。
8年前确诊为糖尿病,医生给她打上的标记是“1型糖尿病 ”,在医院住了14天,开始一天四针3+1的方案。
但是频发的低血糖,让她又回到了医院,这次给她治疗的是青少年糖尿病专家,这次治疗也开始了她和糖尿病8年的共处。从临床指标和其他表现来看,她并不是“1型”,这次出院,医生给她打上的标记是“2型糖尿病”,从一天4针,改为一天2针预混治疗。
可是,令医生和她困惑的是,她也不是那么符合“2型糖尿病”的典型,年轻、清瘦,胰岛素抵抗不明显,有时候一天2针,再少的单位,她都会低血糖。
她开始自学怎么根据进食来调整胰岛素剂量,那时候动态血糖仪还没有那么普及,为了摸清自己的规律,她甚至每天测8、9次血糖。于是,她从一天2针,过渡到了一天1针。
她的医生是全国顶级的青少年糖尿病专家,也有着丰富的经验和资源,虽说所有类型糖尿病治疗手段基本类似,但医生依然想搞清楚她到底是什么情况。第一次为她做基因测序是在确诊后的第4年,她一大家子都去了,甚至包括妈妈的同辈亲戚和她的同辈亲戚,这一次测序的结果没有异常。
她挂着“2型糖尿病”的标签,继续生活。她的本科读的是电子系,却因为自己的糖尿病而开始在复旦大学攻读公共卫生硕士,主攻卫生经济学——她想知道,什么样的方式或者药品可以给患者带来最大的获益,当然这个获益除了临床指标的改善,更多的是她们将来的生活质量。
她开始进入医疗领域,从梅奥(美国最大的医院集团)的在华机构,到现在的跨国药企。她想用新的思维方式和互联网,尝试解决一些慢性病管理上的难题。
她的医生没有放弃,安排她做了第二次的基因测序,没有任何心理准备的她,在一个上午,拿到了确诊报告,一切尘埃落地:她确诊了MODY1 !—— MODY 1 在亚洲人并不多见,她大概是中国有记录的第2个。
MODY是青少年早发糖尿病的一种特殊类型,迄今已经发现了十几种亚型,其中MODY 2是不需要药物治疗的,而大多数的MODY都可以用磺脲类口服药治疗。
从此,她可以摆脱胰岛素,换成口服药治疗了!换药那段时间,她每天狂测血糖,不敢相信一天吃一片降糖药,就可以控制住血糖。
但随之而来的也有坏消息, MODY有50%的遗传概率,这意味着她的孩子可能会遗传她的糖尿病。
得知这个“命运的裁决”,她整个人都蒙了—— 医生心怀歉疚地对她说:不知道搞清楚你的分型,究竟是对,还是错?
她开始加入facebook的mody团体,和世界各国的特殊糖们交流,大家最常讨论的也是下一代的话题,有位特殊糖很真诚的说,如果孩子也遗传了mody,虽然不幸,但也没啥大不了—— 因为MODY患者的生活依然可以很精彩!
她解开了心结——八年来经历的一切,她很想和你分享,也希望在中国的特殊类型糖尿病小伙伴可以聚集在一起,抱团互助,一起成长。
她是董小姐,一位MODY 1 患者,近期将在糖尿病之敌头条号直播讲述自己的经历——如果你是特殊类型糖尿病,不论是MODY、LADA、线粒体糖尿病、新生儿糖尿病或者其他特殊类型,欢迎你来!