早期癌症患者90%可长期存活！如何尽早查出癌症？这种早筛新技术，值得你了解

说到肿瘤，我们常常避之不及。生活中，恶性肿瘤总是使人联想到压抑、灰暗与死亡。不过，对于这个“毁灭者”我们却并非束手无策。

世界卫生组织提出：1/3的癌症可以预防；1/3的癌症可以早期发现并根治；余下的1/3才是利用现有的治疗手段延长生命、减轻病痛、改善生活质量。可见，面对肿瘤这一恶疾，早期的预防与诊断甚至比治疗更加重要。

和大多数疾病一样，肿瘤的预防离不开健康自律的生活习惯，避开香烟、酒精这些高风险的致癌物，某些特定癌症的发病风险会大幅下降。除此之外，一些针对性的诊断项目，则可以帮助我们在早期发现肿瘤的踪迹，比如CT、胃肠镜、肿瘤标志物，以及下面要说到的肿瘤液体活检。

液体活检与肿瘤诊断

液体活检顾名思义，是对身体中“液体”的检测，大部分情况下这一对象是血液。

我们常说人体是一座“细胞的王国”，其中循环的血液就是整个王国的航运系统。除了运载血细胞在身体各处穿梭，血液中还汇集了各个组织的代谢产物，是一处搜集体内信息的绝佳场所。

不过，尽管人们早在19世纪70年代就发现了血液中的游离肿瘤细胞，但直到近几年，我们的技术才达到能对血液中肿瘤相关物质进行精确的解读，包括循环肿瘤细胞（CTC）以及循环肿瘤DNA（ctDNA）。

图1. 血液中包含的肿瘤相关物质，包括循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤RNA（ctRNA）以及肿瘤分泌的外泌体（Exosomes）；通过荧光原位杂交或高通量测序（NGS），我们可以从血液中分离出这些带有肿瘤标记的物质，并进一步对肿瘤的突变特征进行分析。（图片来源：参考文献1）

循环肿瘤细胞（CTC）

循环肿瘤细胞（Circulating Tumor cell，CTC）是指从实体瘤中脱离，并进入外周血液循环的肿瘤细胞。

肿瘤在生长发育过程中，会不断向外播散具有侵袭性的肿瘤细胞或细胞簇，它们是肿瘤派出开疆拓土的侦察兵，身肩寻找下一处合适“土壤”的任务。不过，这种探索是艰巨的，大部分游离的肿瘤细胞最终都会死亡；而那些成功抵达了新大陆的小部分幸存者，则可能最终发展成一处新的转移病灶。

图2. 肿瘤的转移-定植过程：肿瘤组织播散游离的肿瘤细胞进入血液，通过血管网络渗入其他组织，定植、增长，并再次转移的过程。（图片来源：参考文献3）

这种播散-转移行动很早就已经暗中开始了，有些甚至发生在能被检测的病灶出现之前。因此，对血液中这些循环肿瘤细胞进行特异性检测，有助于我们在早期发现体内肿瘤的踪迹，并进行治疗干预。

循环肿瘤细胞（ctDNA）

循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA）是肿瘤细胞破裂后，释放到组织中的DNA碎片。

与循环肿瘤细胞（CTC）检测相似，ctDNA检测同样可以在早期诊断出肿瘤的发生。除此之外，ctDNA所携带的肿瘤遗传信息，也有助于肿瘤分子图谱的构建。

肿瘤可以说是一种起源于基因的疾病。在各类致癌因素影响下，细胞中的遗传信息发生改变，失去了正常的分裂功能，开始了无序的增殖。这些突变信息散落在游离的DNA碎片中，通过高通量测序，我们可以构建出体内肿瘤突变的基因图谱，为后续治疗方案的制订提供依据。

图3. 循环肿瘤DNA对肿瘤耐治疗耐药性的检测。在治疗压力下，体内肿瘤可能会向着耐药的方向演化；通过循环肿瘤DNA检测对体内肿瘤细胞基因型进行分析，我们可以动态监控肿瘤克隆型变化，监控耐药性的产生，以便及时调整治疗策略。（图片来源：参考文献3）

液体活检的出现是对目前已有肿瘤检测体系的完善。液体活检在早期即可发现体内肿瘤的踪迹，是肿瘤早期筛查的重要手段。此外，相对于直接取自肿瘤组织的组织活检，液体活检的材料来源于血液，创伤性更小且便于实时监控，在肿瘤辅助诊断、疗效评价、耐药性以及预后复发的监控中也发挥了积极作用，是一种重要的肿瘤诊疗技术。