说起孩子刚病的时候，频频哽咽；现在，不会了！｜健康夜话

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秋秋的出生，本应该是锦上添花的。秋秋的父母来自黑龙江，在北京经营一间牙科诊所，有一个健康的9岁儿子。3岁半的秋秋是小儿子。

生老大时，胎儿宫内排便，秋秋的母亲因此患上严重的脓毒血症，差点死去。万幸的是，这第一个孩子是健康的。一家三口在北京过得平静幸福。大儿子稍稍长大后，提出父母应该生个二胎。他盼望有个弟弟或者妹妹来做伴。

2017年，他们家的二胎如愿到来，却从出生起就因各种问题反复住院。还好身处北京这个医疗资源丰富的城市，8个月的秋秋被确诊为糖原贮积症II型，即庞贝病。

这是一种常染色体隐性遗传病，一对携带同样致病基因的夫妇，生下发病孩子的概率是25%。

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3岁半以前，秋秋就已经进过3次ICU。第一次住进ICU时，孩子的病因还没明确。当时的他呼吸衰竭，靠着各种机器续命。崩溃的父母辗转找到了北京大学第一医院，病因很快找到了，但确诊结果却令人绝望。

“孩子刚病的时候，我跟人讲起这段经历，会频频哽咽。但现在，我已经不会了。”十月怀胎生下秋秋的妈妈，曾经被人劝过放弃治疗，但即便如今已从当初的惶恐无措中冷静下来，她依然坚持说：“孩子是我自己生下的宝贝，我不可能那样做。”

秋秋一家在2018年4月加入了庞贝病患者组织，获得了更多的信息和支持。专业机构免费给秋秋做康复，帮助他锻炼下肢力量，防止过度挛缩。但太过孱弱的秋秋，出个门都是风险。1岁半的时候，他因肺炎再次住进ICU抢救。住院45天后勉强出院，但康复训练是不敢再做了。

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在照顾孩子的过程中，秋秋妈学会了各种家庭护理技能，比如鼻饲、深度吸痰、康复训练。这些繁琐的工作除了妈妈能做，还有姥姥也能帮忙。60多岁的老人本来高高兴兴到北京伺候女儿月子的，没想到此后好几年根本没法回老家。

2020年8月，还是疫情期间，秋秋又一次发烧了，第三次住进ICU。某个晚上，孩子的情况十分不稳定，医生告知父母“把孩子的衣服带来”……

经过多次病危入院的“磨练”，夫妻二人彼时已经可以冷静面对这样意味深长的嘱咐。但全家人都瞒着姥姥，担心她会深受打击。因为老人家还不能认识到什么是庞贝病，怎么也不能接受这么小的孩子竟会离去这个现实。

这次病危，医生建议他们送孩子到临终关怀医院。夫妻二人无奈接受了建议，但只是去看了一眼，就逃了回来：他们还是不能接受让孩子在别处呆着。不过秋秋回到家以后，又一点点好了起来，再次战胜了病魔。

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庞贝病患者发病越早，死亡率越高。秋秋虽然不幸，但他生在一个有治疗药物的时代，生在一个愿意为他千金散尽的家庭，一次又一次的病危都抗争了过来。

但今年的清明节，家人的爱与付出还是没能留住秋秋。他静静地离开了，带着所有的不舍。

这个世界得到钱与名的人不少，拥有健康与幸福的更多。秋秋虽然没能健康长大，但他从小被爱包围着，并且是无条件的爱，是最珍贵的，他也是幸福的。

与死神拔河，我们已经输了太多。当万分之一的不幸降临，或许就是百分之百的灾难。4月15日是国际庞贝病日。对于角落里的庞贝病患者群体来说，他们虽然罕见，却仍想被看见。让阳光早日照进角落，这是所有人的共同心愿。

医生按语

庞贝病是一种罕见病，又称为糖原贮积症II型，是目前所知道的唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病，2018年被列入《第一批国家罕见病目录》。

这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率约为1/40000。由于患者体内分解糖原的酶活性缺乏，导致糖原贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，引起进行性肌无力，呼吸困难，心脏受累。

婴儿期起病的病情发展迅速，如果没有进行有效治疗，常常在1岁左右因心力衰竭及呼吸衰竭而危及生命。因此，确诊为婴儿型庞贝病的孩子，应该立即开始酶替代治疗并长期随访。

《庞贝病友生存状况调研报告》显示，目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余人。还有很多患者未被发现，未能确诊。希望更多人了解这种病，帮助病友们。我们在一起，才会更强大。

点评医生：北京大学第一医院小儿神经内科  熊晖

文字整理：梅娟

策划：谭嘉 余运西

主播：栾兆琳

编辑：余运西