说起孩子刚病的时候,频频哽咽;现在,不会了!|健康夜话
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医生按语
庞贝病是一种罕见病,又称为糖原贮积症II型,是目前所知道的唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病,2018年被列入《第一批国家罕见病目录》。
这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率约为1/40000。由于患者体内分解糖原的酶活性缺乏,导致糖原贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,引起进行性肌无力,呼吸困难,心脏受累。
婴儿期起病的病情发展迅速,如果没有进行有效治疗,常常在1岁左右因心力衰竭及呼吸衰竭而危及生命。因此,确诊为婴儿型庞贝病的孩子,应该立即开始酶替代治疗并长期随访。
《庞贝病友生存状况调研报告》显示,目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余人。还有很多患者未被发现,未能确诊。希望更多人了解这种病,帮助病友们。我们在一起,才会更强大。
点评医生:北京大学第一医院小儿神经内科 熊晖
文字整理:梅娟
策划:谭嘉 余运西
主播:栾兆琳
编辑:余运西
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