说起孩子刚病的时候,频频哽咽;现在,不会了!|健康夜话

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秋秋的出生,本应该是锦上添花的。秋秋的父母来自黑龙江,在北京经营一间牙科诊所,有一个健康的9岁儿子。3岁半的秋秋是小儿子。
生老大时,胎儿宫内排便,秋秋的母亲因此患上严重的脓毒血症,差点死去。万幸的是,这第一个孩子是健康的。一家三口在北京过得平静幸福。大儿子稍稍长大后,提出父母应该生个二胎。他盼望有个弟弟或者妹妹来做伴。
2017年,他们家的二胎如愿到来,却从出生起就因各种问题反复住院。还好身处北京这个医疗资源丰富的城市,8个月的秋秋被确诊为糖原贮积症II型,即庞贝病。
这是一种常染色体隐性遗传病,一对携带同样致病基因的夫妇,生下发病孩子的概率是25%


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3岁半以前,秋秋就已经进过3次ICU。第一次住进ICU时,孩子的病因还没明确。当时的他呼吸衰竭,靠着各种机器续命。崩溃的父母辗转找到了北京大学第一医院,病因很快找到了,但确诊结果却令人绝望。
“孩子刚病的时候,我跟人讲起这段经历,会频频哽咽。但现在,我已经不会了。”十月怀胎生下秋秋的妈妈,曾经被人劝过放弃治疗,但即便如今已从当初的惶恐无措中冷静下来,她依然坚持说:“孩子是我自己生下的宝贝,我不可能那样做。”
秋秋一家在2018年4月加入了庞贝病患者组织,获得了更多的信息和支持。专业机构免费给秋秋做康复,帮助他锻炼下肢力量,防止过度挛缩。但太过孱弱的秋秋,出个门都是风险。1岁半的时候,他因肺炎再次住进ICU抢救。住院45天后勉强出院,但康复训练是不敢再做了。

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在照顾孩子的过程中,秋秋妈学会了各种家庭护理技能,比如鼻饲、深度吸痰、康复训练。这些繁琐的工作除了妈妈能做,还有姥姥也能帮忙。60多岁的老人本来高高兴兴到北京伺候女儿月子的,没想到此后好几年根本没法回老家。
2020年8月,还是疫情期间,秋秋又一次发烧了,第三次住进ICU。某个晚上,孩子的情况十分不稳定,医生告知父母“把孩子的衣服带来”……
经过多次病危入院的“磨练”,夫妻二人彼时已经可以冷静面对这样意味深长的嘱咐。但全家人都瞒着姥姥,担心她会深受打击。因为老人家还不能认识到什么是庞贝病,怎么也不能接受这么小的孩子竟会离去这个现实。
这次病危,医生建议他们送孩子到临终关怀医院。夫妻二人无奈接受了建议,但只是去看了一眼,就逃了回来:他们还是不能接受让孩子在别处呆着。不过秋秋回到家以后,又一点点好了起来,再次战胜了病魔。

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庞贝病患者发病越早,死亡率越高。秋秋虽然不幸,但他生在一个有治疗药物的时代,生在一个愿意为他千金散尽的家庭,一次又一次的病危都抗争了过来。
但今年的清明节,家人的爱与付出还是没能留住秋秋。他静静地离开了,带着所有的不舍。
这个世界得到钱与名的人不少,拥有健康与幸福的更多。秋秋虽然没能健康长大,但他从小被爱包围着,并且是无条件的爱,是最珍贵的,他也是幸福的。
与死神拔河,我们已经输了太多。当万分之一的不幸降临,或许就是百分之百的灾难。4月15日是国际庞贝病日。对于角落里的庞贝病患者群体来说,他们虽然罕见,却仍想被看见。让阳光早日照进角落,这是所有人的共同心愿。

医生按语

庞贝病是一种罕见病,又称为糖原贮积症II型,是目前所知道的唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病,2018年被列入《第一批国家罕见病目录》。

这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率约为1/40000。由于患者体内分解糖原的酶活性缺乏,导致糖原贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,引起进行性肌无力,呼吸困难,心脏受累。

婴儿期起病的病情发展迅速,如果没有进行有效治疗,常常在1岁左右因心力衰竭及呼吸衰竭而危及生命。因此,确诊为婴儿型庞贝病的孩子,应该立即开始酶替代治疗并长期随访。

《庞贝病友生存状况调研报告》显示,目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余人。还有很多患者未被发现,未能确诊。希望更多人了解这种病,帮助病友们。我们在一起,才会更强大。

点评医生:北京大学第一医院小儿神经内科  熊晖

文字整理:梅娟

策划:谭嘉 余运西

主播:栾兆琳

编辑:余运西

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