Dandy-Walker谱系疾病、菱脑融合
Dandy-Walker谱系疾病
术语
Dandy-Walker谱系代表广谱的囊性后颅窝畸形
Dandy-Walker谱系(DWS) /复合体(DWC)
“经典”DW畸形(DWM)
小脑蚓发育不全伴扭转(HVR)
持续存在的Blake囊囊肿(BPC)
巨大小脑延髓池(MCM)
影像
“经典”DWM
第四脑室囊性扩张→后颅窝增大
小脑蚓发育不全，向上旋转
HVR
多变的小脑蚓发育不全
后颅窝/脑干大小正常
无或小囊肿、“钥匙孔”样线沟
BPC
“开放的”第四脑室与囊交通
室顶隐窝、原裂、后颅窝/脑干正常
MCM
扩大的小脑周围脑池与颅底蛛网膜下腔交通大耳
常规MR(矢状位薄层扫描很重要)
病理
十分严重到极为轻微：DWM伴第四脑室膨出→经典DWM→HVR→BPC→MCM
许多综合征伴发DWS
临床要点
遗传学和临床表现具有显著的异质性
DWM：80%在1岁前诊断
彩图：矢状位显示经典的Dandy-Walker畸形后颅窝扩大，窦汇抬高，发育不全的小脑蚓向上扭转，过度扩张的第四脑室室壁变薄。
矢状T2WI：小脑蚓发育不全、扭转；囊壁隐约可见。
矢状MRV显示囊肿阻碍了窦汇的下降，横窦（弯箭）成角度向上到达窦汇，枕窦持续存在（直箭）。
冠状T2WI：巨大充满液体的后颅窝，横窦（弯箭）成角度向上到达窦汇（直箭）。
DWM：脑积水、后颅窝巨大，小脑蚓发育不全、扭转；
HVR：巨脑室，开放的导水管有显著的流空效应（弯箭），后颅窝扩大。
菱脑融合
术语
小脑半球先天性连续(没有分裂)
常伴齿状核与小脑上脚融合
可以是部分的，只影响半球下部
影像
小的单一的小脑半球，其连续的白质束横穿过中线
钻石形或钥匙孔形的第四脑室
原裂缺失
±中央导水管狭窄→脑积水
±胼胝体发育不全(尤其是后部)
主要鉴别诊断
白齿畸形
Lhermitte-Duclos综合征
小脑蚓部发育不全
弥漫性小脑皮层发育不良
病理
小脑蚓部未分化：小脑蚓部的分化需要小脑半球分离
诊断纲要
注意确认伴发的幕上异常
可与慢性分流患者中机械性因素诱发的小脑畸形相似
冠状位示意图：小脑中线部位无小脑蚓部，取而代之的是脑叶、叶间沟和小脑白质连续横跨小脑中线。
冠状位FLAIR显示小脑白质束和脑叶连续横穿小脑中线，继发于小脑蚓缺失及随后的小脑半球未分离。
轴位T2WI显示单一连续的小脑半球，后颅窝体积变小使枕叶下移（弯箭）。
轴位T2WI显示特征性的钻石形第四脑室，由于小脑齿状核未分离所致。
儿童，菱脑融合（直箭）、脑积水分流术后。小脑幕切迹疝（弯箭）、前联合水平中线穹隆融合（弯箭）、透明隔和胼胝体缺如。
内容节选自图书：《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等
整理：熊猫放射