打开“生命通道”，多款罕见病创新药亮相乐城“永不落幕”国际创新药械展！
部分患者案例
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
引进的多种全球创新罕见病药械
亮相“永不落幕”国际创新药械展
一起来看看吧~
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心 产品介绍
1、Isturisa ®
产品信息：ISTURISA®1mg 薄膜衣片，Osilodrostat
产品持证商：Recordati Rare Diseases
获批国家/地区：欧盟，美国
获批日期： 2020年1月获得欧洲药品管理局(EMA)批准，2020年3月获得美国FDA批准
获批国家适应症*：
(FDA批准)ISTURISA®是一种皮质醇合成抑制剂，适用于治疗不能进行垂体手术或手术无法治愈的成人库欣病患者。
(EMA 批准) ISTURISA®适用于治疗成人内源性库欣综合征。
相应治疗疾病名称：库欣综合征/库欣氏病
2、Ravicti®
产品信息：RAVICTI® 1.1g/ml 口服液, Glycerol phenylbutyrate
产品持证商：Immedica Pharma AB
获批国家/地区：欧盟，美国
获批日期：2013年在美国上市，2015年在欧盟上市
获批国家适应症*：
（FDA批准）RAVICTI®是一种氮结合剂，适用于不能仅通过饮食蛋白质限制和/或氨基酸补充进行管理的尿素循环障碍(UCDs)患者的慢性管理。RAVICTI®使用时必须同时限制患者蛋白质摄入，并在某些情况下与膳食补充剂联合使用。
（EMA批准）RAVICTI®用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗，包括氨甲酰磷酸合成酶（CPS）I缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶（ASS）缺乏症、精氨酰琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏症、精氨酸酶（ARG）I缺乏症和鸟氨酸转位酶缺失高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）。
服用RAVICTI®时，必须限制饮食中的蛋白质，某些情况下还应添加膳食补充剂（例如必需氨基酸、精氨酸、瓜氨酸、无蛋白热量补充剂）。
相应治疗疾病名称：尿素循环障碍
3、SCENESSE®
产品信息：SCENESSE® 16mg 植入剂, Afamelanotide
产品持证商：Clinuvel Pharmaceuticals Limited.
获批国家/地区：欧盟，美国
获批日期：2014年10月获得欧洲药品管理局(EMA)的批准，2019年10月获得美国FDA的批准
获批国家适应症*：
（FDA批准）SCENESSE®是一种黑皮质素 1 受体(MC1-R)激动剂，适用于具有红细胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反应史的成人患者，以增加无痛光照。
（EMA批准）SCENESSE®用于红细胞生成性原卟啉病（EPP）成人患者，以减少光损伤。
相应治疗疾病名称：红细胞生成性原卟啉症
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)是一种罕见病，发病率约1/10万。其病因是患者体内基因突变引起亚铁螯合酶活性受损，导致体内原卟啉Ⅸ大量聚集堆积，光线照射皮肤(光暴露) 后会与原卟啉Ⅸ发生反应，引起皮肤剧烈疼痛并引起皮肤出现病变，如皮肤变红变硬等。目前国内对于EPP的治疗主要包括避免日晒、局部使用遮光剂，口服β-胡萝卜素或半胱氨酸等，必要时进行肝移植治疗，总体治疗效果非常有限。
SCENESSE® 是全球首个获得批准用于治疗成人EPP患者，为其提供系统性光保护作用以预防光毒性的药物。SCENESSE® 是一种黑皮质素1受体激动剂，主要通过刺激增加皮肤黑色素水平，从而为全身皮肤提供预防性光保护作用，抵御紫外线和太阳光的照射。SCENESSE®为可降解皮下植入体，仅米粒大小，每两个月皮下植入一次，植入皮下两天后就可以观察到皮肤色素沉着，并能持续长达两个月。
4、CYSTAGON®
胱氨酸贮积症（Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶酶体体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶酶体内，进而造成器官的病变。其发生率为二十万分之一。临床表现为胱氨酸在不同器官和组织中蓄积，导致胱氨酸晶体在全身堆积，造成广泛的组织和器官损伤，并对眼睛产生重大影响。
临床数据显示，患者服药后5至6小时内血浆胱氨酸浓度降低而恢复到基线水平。早期临床试验显示在接受半胱胺酒石酸胶囊治疗的患者中，随着时间的推移，肾小球功能得到维持。相反，接受安慰剂治疗的患者的血肌酐逐渐升高。所有的研究均表明，若在肾功能尚良好的儿童早期开始接受治疗，则患者的反应将会更好，因此越早治疗越好。
5、SIGNIFOR®
获批地区商品名：SIGNIFOR®
产品信息：SIGNIFOR® 0.3mg 注射液, Pasireotide
产品持证商：Recordati Rare Diseases
获批国家/地区：欧盟，美国
获批日期：2012年4月欧洲药品管理局(EMA)获得批准，2012年12月美国FDA批得批准
获批国家适应症*：
（FDA批准/EMA批准）SIGNIFOR® 适用于治疗不能进行垂体手术或手术治疗失败的成年库欣氏病患者。
相应治疗疾病名称：库欣氏病
6、SIGNIFOR® LAR
获批地区商品名：SIGNIFOR® LAR
产品信息：SIGNIFOR® LAR (pasireotide) 注射用混悬液，肌肉内注射
产品持证商：Recordati Rare Diseases
获批国家/地区：欧盟，美国
获批日期：2014年11月欧洲药品管理局(EMA)获得批准，2014年12月美国FDA获得批准
获批国家适应症*：
（FDA批准）SIGNIFOR® LAR是一种生长抑素类似物，用于治疗：手术治疗效果不佳和/或不能选择手术的肢端肥大症患者；不能进行垂体手术或术后效果不佳的库欣病患者。
(EMA批准) SIGNIFOR® LAR适用于治疗不能手术或手术无法治愈且接受另一种生长抑素类似物治疗控制不佳的肢端肥大症成人患者。
相应治疗疾病名称：肢端肥大症，库欣氏病
7、CARBAGLU®
8、CYSTADANE®
获批地区商品名：CYSTADANE®
产品信息：CYSTADANE® 1g 口服粉剂，Betaine anhydrous
产品持证商：Recordati Rare Diseases
获批国家/地区：欧盟，美国
获批日期：1996年10月获得美国FDA批准上市，2007年2月获得欧洲药品管理局(EMA)批准
获批国家适应症*：
FDA批准）CYSTADANE®是一种甲基化剂，用于治疗同型半胱氨酸尿症，以降低患者升高的同型半胱氨酸血浓度。同型半胱氨酸尿症包含：胱硫醚β合酶（CBS）缺乏症、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 缺乏症、钴胺素辅因子代谢 (cbl) 缺陷。
（EMA批准）同型半胱氨酸尿症的辅助治疗，涉及以下缺乏或缺陷：胱硫醚β-合成酶(CBS)、5,10-亚甲基-四氢叶酸还原酶(MTHFR)、钴胺素辅因子代谢(cbl)。CYSTADANE®应作为其他治疗的补充，如维生素B6（吡哆醇）、维生素B12(钴胺素)、叶酸和特定的饮食。
相应治疗疾病名称：同型半胱氨酸尿症
9、CYSTADROPS®
产品信息：CYSTADROPS® 3.8mg/ml 滴眼液，Cysteamine
产品持证商：Recordati Rare Diseases
获批国家/地区：欧盟，美国
获批日期：2017年1月获得欧洲药品管理局(EMA)批准，2020年8月美国FDA获批
获批国家适应症*：
（FDA批准）CYSTADROPS®是一种胱氨酸消耗剂，用于治疗成人和儿童胱氨酸贮积症患者的角膜胱氨酸晶体沉积。
（EMA批准）CYSTADROPS®适用于治疗成人和2岁以上儿童胱氨酸病患者的角膜胱氨酸晶体沉积。
相应治疗疾病名称：角膜胱氨酸晶体沉积
16、RUZURGI®
产品信息：RUZURGI® Amifampridine，口服片
产品持证商：Jacobus Pharmaceutical company, Inc
获批国家/地区：美国
获批日期：2019年5月美国FDA获得批准
获批国家适应症*：
RUZURGI®是一种钾离子通道阻滞剂，适用于6-17岁的Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)患者的治疗。
相应治疗疾病名称：Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)
获批地区商品名： ORFADIN®
产品信息：ORFADIN® 2mg/5mg/10mg/20mg 硬胶囊，Nitisinone
产品持证商：Swedish Orphan Biovitrum International AB
获批国家/地区：欧盟、美国
获批日期： 2005年2月20日获得欧洲药品管理局(EMA)批准，2002年1月18日获得美国FDA批准
获批国家适应症*：
（FDA批准）ORFADIN®适应于联合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，治疗成人和儿童遗传性酪氨酸血症I型患者。
（EMA批准）ORFADIN®适应于联合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，治疗成人和儿童（任何年龄阶段）遗传性酪氨酸血症I型患者。ORFADIN®适应于治疗成人尿黑酸血症患者。
相应治疗疾病名称：遗传性酪氨酸血症I型/尿黑酸尿症
*:所有“获批国家适应症”信息均按照相应产品当前在欧盟和美国获批的说明书进行翻译。
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