脑灰质异位的临床及MRI特点
脑灰质异位症(Gray matterheterotopia，GMH)是胎儿在胚胎发育过程中，增殖的神经母细胞在移行的过程中不能及时地从脑室周围移到灰质，而聚集于室管膜与表面皮质之间的一种畸形。
脑灰质异位症属先天性神经元移行异常，它可单独存在，亦可同时合并中枢神经系统其他畸形。
小的灰质异位患者可无临床症状，典型的临床症状可表现为精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常，以癫痫患者最常见。MRI检查是确诊脑灰质异位的最佳检查方法，近年来随着高分辨率MRI技术的广泛应用，关于本病的报道越来越多，MRI成像可选择多种扫描序列，并可选择性抑制脑脊液和脑白质的信号而突出脑灰质的信号，可更清晰的显示脑灰质。
本文通过对20例脑灰质异位患者的MRI图像进行总结分析，并结合相关文献及临床表现，报道如下。
1.1一般材料
收集我院2012年1月~2016年8月20例郑州儿童医院经临床确诊为脑灰质异位患者的临床资料，本组所有病例均经临床及MRI确诊并排除其他颅脑病变，并经本院伦理委员会同意。
其中男12例，女8例，男女比例为3：2，年龄3岁~23岁，平均年龄(15.5±2.3)岁，所选患者以反复癫痫发作就诊12例，其中4例表现为癫痫大发作，6例表现为癫痫小发作伴肢体运动障碍，2例表现为癫痫伴智力低下：2例患者表现为语言障碍及精神行为异常：3例患者表现为头痛、耳鸣，视力下降：3例患者表现为智力低下。所选患者行脑电图连续检查，均表现为尖慢综合波弥漫性或阵发性放电。
1.2检查方法
MRI扫描采用GE HD 1.5T超导磁共振扫描仪。采用头部专用线圈，自颅底至颅顶进行矢状位T1WI和轴位T1WI、T2WI扫描，并加上扫冠状位FLAIR检查，3例平扫后注射Gd-DTPA(马根维显0.2ml/kg)行增强扫描。对于年幼及不能配合检查的患者采用6%水合氯醛口服或灌肠镇静后检查。扫描参数：层厚5mm，层间距0.5mm，T1WI采用反转回复序列：TR/TI/TE=2000ms/800ms/10ms：T2WI采用快速自旋回波序列，TR/TE=3000/80ms：FLAIR：TR/TI/TE=11000ms/125ms/2800ms，加扫SPIR脂肪抑制序列。重建矩阵512×512。
1.3诊断标准及图像分析
灰质异位的信号特点较为简洁直观，异位的灰质除了位置、形态不同外，其各个扫描序列信号均与正常部位的灰质相同[3]。在MR工作站上，对本组病人的后处理图像由科室两位高年资医师进行双盲法阅片。分别记录病灶的发生部位、大小、外形、信号及与周围组织关系，并对诊断结果进行商讨并达成共识。阅片意见不一时请上级医师共同会诊后形成统一结果。
图1~3男，4岁，室管膜下型灰质异位。图1、2 T1WI、T2WI序列示双侧脑室后角旁室管膜下结节状等皮质样信号，大小约0.5cm~1.2cm，伴透明隔缺如。图3FLAIR序列示病灶显示更加清晰，亦呈脑灰质信号：图4~6女，10岁，皮下型灰质异位。图4、5 T1WI、T2WI序列示右侧脑室体后部白质内团片状等皮质信号，大小约3.5cm~4.2cm。图6 DWI序列亦呈脑灰质信号：图7~9男，21岁，弥漫型灰质异位。图7~9T1WI、T2WI及FLAIR序列示皮质下白质内与大脑皮质相平行的皮质-白质-灰质带-白质，伴脑皮层发育不良。
所选的20例患者中共发现脑灰质异位病灶28个，12例为单侧，8例为双侧，病灶多发者12例。病变范围大小不等，约0.5cm×1.2cm~4.5cm×5.0cm，病变形态各异，可表现为圆形、不规则团块状、小结节状、珊瑚状或宝塔状。
室管膜下型8例，表现为大小不等的结节状病灶紧邻侧脑室表面或侧脑室内(图1~3)：
局灶性皮下型5例，表现为异位灰质向脑白质区域呈点状、结节状及团块状延伸，局部脑皮质受压变薄，脑沟减少(图4~6)：
弥漫型(也称双皮层综合征)5例，表现为皮质下白质内与大脑皮质相平行的皮质-白质-灰质带-白质4层(图7~9)：
混合型2例，表现为室管膜下及皮层下的病灶并存，2例患者伴发多微小脑回畸形，1例患者伴透明隔缺如。T1WI、T2WI、FLAIR成像MRI扫描，T1WI和T2WI表现为等皮质信号，并向脑白质深处延伸，脑室受压变形，具有占位效应，FLAIR显示病灶的清晰度明显优于T1WI及T2WI，增强扫描后病变部位无强化。
3.1 发病机制及临床表现脑灰质异位的病因尚不清楚。
目前多认为与胚胎时期神经元或未分化细胞沿放射状胶质细胞移行过程中，未及时的异位至脑皮质，在不同的部位形成异位灰质结节，是一种神经元移行障碍性疾病。
脑灰质异位多与遗传或环境因素有关，如感染、缺血、缺氧、中毒等。胎儿期神经元的异位自侧脑室开始，在长突起胶质细胞的诱导下，神经元膨大形成生长锥，其具有运动功能，带动神经元沿辐射状的胶质突起迁移至皮层的指定部位，细胞外基质中的粘附因子、神经递质及神经生长因子递度等是生长锥粘附并产生运动的不可缺少的条件。
脑灰质异位可分为五种类型，即室管膜下型、局灶性皮下型、弥漫型、脑裂畸形型、混合型。
有文献报道，脑根脑灰质异位症在临床上主要表现为三大基本特征：
(1)反复癫痫发作，发作间隔频率高。大多数癫痫发作患者为全身强直性发作，且药物难以控制：
(2)精神发育迟缓，表现为智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟滞、精神发育不全、精神缺陷、智力落后、智力缺陷、智能迟缓、智力发育障碍、弱智和智力残疾等：
(3)运动系统受损，表现为单侧或双侧肢体运动能力减退及局部运动障碍等。据脑灰质异位部位的不同，又可表现为不同的临床症状。
室管膜下型患者多表现为运动功能障碍和发育迟缓：局灶性皮下型多表现为精神障碍，亦可伴有不同程度的功能障碍：
弥漫型患者多表现为运动障碍、发育迟缓和精神障碍：脑裂畸形型多表现为不同程度的精神和运动功能障碍，部分患者伴有智力障碍：混合型患者多表现为运动功能障碍和精神异常。
有文献报道脑灰质异位最常见的症状是癫痫。本组患者中，12例患者以癫痫发作就诊，2例表现为癫痫伴智力低下，2例患者表现为语言障碍及精神行为异常：3例患者表现为头痛、耳鸣，视力下降，3例患者表现为智力低下，主要表现同其他报道基本相符。
3.2 MRI表现MR是诊断脑灰质异位的首选检查方法，其检查的灵敏度和特异性明显高于CT。
MRI检查时脑灰质位置异常，异位的脑灰质可位于脑部的任意位置，而以大脑半球多见，小脑病变少见。
结合本组病例及相关文献报道，将脑灰质异位MRI表现总结如下：病变部位T1WI、T2WI及质子加权像上信号强度与皮质信号强度相等，信号可均匀亦可不均匀，病变部位形态不规则，多表现为对称性，相邻部位的脑回皱褶减少，脑回变浅、增厚增宽，脑白质变薄，无占位效应，增强扫描后病变部位无强化。
室管膜下型脑灰质异位时，病变多位于室管膜周围或室管膜下，病变可多发亦可多发，形态多样性，呈结节样、波浪样、锯齿状或带状，病变有占位效应，邻近脑实质可受压变形，异位的脑灰质可深入胼胝体：
局灶性皮下型病灶位于皮层下与脑室之间，表现为异位脑灰质与皮层相连并向白质区域过度延伸，并可见不规则的团块状呈岛状、桥梁状或鸟喙样突入脑白质内。
有极少数病例表现为孤立的结节，称为灰质小岛，或可为一灰质桥连接脑表面与脑室，病变大小不一，可有占位效应，邻近侧脑室可局部受压，灰质异位时伴行血管周围间隙增宽：
结节型病灶多位于脑室周围，表现为大小不等的结节状，紧邻侧脑室表面或突入侧脑室，病变可单发亦可多发：皮层下弥漫性或带状脑灰质异位临床最少见，表现为脑深部髓质内与大脑皮质平行的又一层异位灰质，其与正常皮质之间以薄的外层髓质相隔，中心内部又是髓质，这种外层灰质、外层白质、内层灰质、内层白质的形态又称为双皮层综合征(doublecortexsyn drome)：脑裂畸形型灰质异位，于蛛网膜下腔与脑室间可见异常相通的通道，内有脑脊液或呈闭合状，周围为脑灰质，局部室管膜呈喇叭状向外牵拉，该类畸形可合并脑室畸形及胼胝体发育不良：混合型可合并以上任意两种类型。
3.3 并发畸形及鉴别诊断
(1)并发畸形：脑裂畸形、局脑回畸形、多微小脑回畸形、透明隔缺如和胼胝体发育不良是脑灰质异位常见的并发畸形，癫痫是脑灰质异位最常见的并发症。
(2)鉴别诊断：室管膜下型脑灰质异位应与结节性硬化相鉴别。结节性硬化也常发生于室管膜下，但常伴有钙化，CT上表现为高密度影，MRI图像T1WI、T2WI均为低信号，有时结节周围被厚薄不均的高信号环所包绕，增强后非钙化部分可见强化：局灶性皮下型脑灰质异位应与闭唇型脑裂畸形及肿瘤相鉴别。
闭唇型脑裂畸形侧脑室壁有典型的尖角状裂隙，在形态上可以相区别。脑肿瘤的信号改变与灰质信号不同，且常伴有瘤周水肿，而异位的灰质与正常的灰质信号相同。弥漫型脑灰质异位应与无脑回畸形相鉴别，无脑回畸形影像表现与灰质异位相似，但并不均匀典型的皮质-白质-灰质带-白质的“双皮层”结构，鉴别不难。
综上所述，MRI能明确显示脑灰质异位症的存在。对于临床怀疑此病的患者行MR检查时，在常规T1WI、T2WI基础上加扫FLAIR序列，能更加清晰的显示与正常脑表面灰质信号相同的异位灰质信号，可作为常规序列的重要补充，对病变部位和病变范围的诊断具有重要的临床价值，也有助于临床医生对本病的明确诊断。
文献出处：倪广峰，郑彬.脑灰质异位的临床及MRI特点[J].现代医用影像学，2017，26(03)：546-549.