医生谈｜什么是肥厚型心肌病的基因诊断？你需要测基因吗？

一. 什么是肥厚型心肌病？

我们的心脏正常是由“两房两室连八个走廊”构成的，各房室壁的厚度是不同的，其数值有一定的正常范围，最厚的是左心室，成人一般1厘米左右。

心肌也是一种肌肉，正如运动员通过反复训练可以使得胸大肌、肱二头肌等骨骼肌发达到异于常人，心肌如果在长期的超负荷工作下，也会发生肥厚，比如高血压的病人，因为其血压水平较高，时间长了，那么左心室壁就会增厚。这种高血压导致的左心室壁肥厚，是不算肥厚型心肌病的。

那么什么是肥厚型心肌病呢？

百度百科载“肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病”。这其实已经严重过时了。目前的认识是，肥厚型心肌病是一种心肌细胞本身异常造成心室壁肥厚的疾病。也就是说，心肌的增厚，不是因为高血压、瓣膜病等外因造成的，而是因为心肌自身内因的缘故。通俗的说，肥厚型心肌病的这种心肌的增厚，可以理解为心肌的虚胖，并不是如运动员训练形成的肌肉发达。

二. 肥厚型心肌病是怎么造成的？

既然百度过时了，那肥厚型心肌病到底是怎么造成的呢？

心肌细胞里除了水分，最多的成分是蛋白质，蛋白质也是心肌细胞能收缩舒张工作的基础。目前已经明确，大部分肥厚型心肌病患者的病因是构成心肌细胞的一些主要蛋白质的基因突变造成的。

学过高中生物的人都知道，子女像父母，这种遗传现象背后的机制是子女继承了父母的基因。基因决定了我们体内各种蛋白质的细节，蛋白质是组成心肌等我们机体各个部分的重要成分。如果决定心肌主要蛋白质成分的基因出现了差错，那么有可能造成肥厚型心肌病。所以，肥厚型心肌病是会遗传的。

目前已知，以下5种蛋白质的基因异常是最常见的导致肥厚型心肌病的病因：β-肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）、α-原肌球蛋白（TPM1）和肌钙蛋白（TNNT2、TNNI3）。

三.基因检测一定能明确诊断肥厚型心肌病吗？

现在做一个基因检测，一般费用3000-5000千左右，很多人能够承受。

那测基因就能明确诊断肥厚型心肌病吗？很遗憾，这个问题的答案是否定的。

首先，目前我们并不知道所有导致肥厚型心肌病的基因异常，大概只有一半的肥厚型心肌病病人是由前面5种基因异常造成的，如果扩大基因检测范围，哪怕把所有基因测一遍，目前检测一个人的所有基因，技术上是可行的，也仍有约三分之一的患者找不到病因。

其次，一个人即使有基因的问题，他是否罹患肥厚型心肌病，也不是绝对可以预测的，即可能两个人有同样的基因问题，其中一个人罹患严重的肥厚型心肌病，而另一个人却不发病。

四. 那肥厚型心肌病的病人或者家属还有检测基因的必要吗？

对于肥厚型心肌病的患者或者家属，其检测基因的合理理由包括：

1.排除某些家属的患病可能。有些家族里可能有一名或多名患者，那么，家族里有些人就很恐慌，自己或者子女是否也会是患者，尤其对于幼儿，因为幼儿即使患病，其心肌还没有肥厚起来，这时除了查基因，就没有其他手段来知道他是否是患者，此时，如果明确了这个家族的基因问题，就可以明确告诉那些没有这个基因问题的人可以放心了，如果发现也有这个基因问题，那么要引起相应的重视，提早做一些预防措施；

2.进一步明确患者本人的病情。有些病人虽然心肌肥厚，但可能是其他病因导致的，比如，有一种疾病叫Fabry病，也可以导致心肌肥厚，但是可以服药治疗的，如果测了基因明确是这种疾病，那么用药治疗就可以取得良好效果；

3.优生优育。有些病人有生育意愿，但又不想让子女患病，以目前的胚胎植入前遗传诊断技术，如果通过基因检查明确了病因，是可以避免遗传给下一代的，当然，过程会很艰辛，需要极大的经济和家庭支持。也有一些人，纯粹是出于探究、了解自己去测基因。

总之，是否测基因，具体的检测方案，要跟专业的医生作详细沟通，根据病情、经济状况、目的等合理决策，避免浪费钱财，徒增心理负担。

此文由杨明烽医师撰写。