若光云医学：表型遗传咨询系列之：第十三节 锁骨发育不全

表型畸形遗传咨询系列

第十三节锁骨发育不全

王陆颖（中南大学湘雅三医院）

王若光（长沙高新开发区若光医药科技有限公司）

锁骨发育不全(Hypoplasia of Clavicles)为锁骨先天发育缺陷，常在产前影像学检查中可以发现完全或部分性锁骨发育不全，或发育不良，或骨发育异常等征象，锁骨发育不全可见于多种遗传疾病中，如颅骨闭合发育障碍、Goltz综合征/局灶性真皮发育不全(Focal dermal hypoplasia, FDH，见图18-18)、Holt-Oram综合征、Melnick-Needles综合征、Yunis-Varon综合征等。部分可偶发锁骨发育不全疾病如Cerebro-Costo-Mandibular综合征、CHILD综合征、Marden-Walker综合征、早老综合征、胎儿水痘综合征等。还有一些疾病表现为锁骨其他异常，表型呈现弯曲、缩短、突起、不完全骨化等等。

Scheie综合征/粘多糖贮积症Is (锁骨内侧端、中段增宽)参见第二十一章先天性代谢性疾病。

Diamond-Blackfan贫血征1型/Aase综合征(发育不全)参见第二十二章血液遗传性病。

Shprintzen-Goldberg综合征(钩状，发育不良)参见第二十八结缔组织/存储异常。

指甲-髌骨综合征(外侧突出)参见第三十四章第一节肾脏相关遗传疾病。

Melnick-Needles综合征参见第三十五章混杂畸形与序列征。

敬请各位专家，同道，临床医生参考指正。