“脐”心协力 1岁罕见病患儿脐血移植成功

说起粘多糖贮积症，可能很多人连听都没听过。可就是这种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病，会慢慢侵蚀患者的心脏、骨骼、关节、神经系统等，最终导致患者“灯枯油尽”，往往在患者青少年时期就因身体各项器官衰竭而死亡。患有这种病的儿童因为长不大、活不长，被称为“粘宝宝”。

1岁的泽泽就是个“粘宝宝”。自出生后，泽泽的身体就出现异常变化，脊柱发生弯曲，引起了父母的重视。送到上海儿童医学中心检查后，泽泽被确诊为粘多糖贮积症。这一晴天霹雳把整个家庭带入了深渊。目前，我国还没有粘多糖的对症之药。虽然国外已生产出粘多糖贮积症部分症状类型的特效药，可缓解病情，延续生命，但这种特效药年费用超百万元，普通家庭根本无力承担。

泽泽手术现场

那么，像泽泽这样的“粘宝宝”就只能束手无策吗?泽泽的主治医生认为：目前，造血干细胞移植可为泽泽带来医治希望。造血干细胞目前仅能来源于骨髓、外周血和脐带血。泽泽的父母曾经寄希望于通过骨髓移植来救治孩子，但是与泽泽配型相合的骨髓供者却突然悔捐了。正在泽泽的治疗陷入困境之时，上海儿童医学中心的大夫们想到了脐带血移植并成功地在北京市脐血库找到了配型合适的脐带血。据了解，这份脐带血是由北京妇产医院的医护人员于2012年11月采集的。正是由于北京妇产医院的医护人员采集了高质量的脐血，才使得患者获得了如此珍贵的“救命血”。

为了配合此次救治，北京市脐血库的工作人员第一时间将该份脐带血送到了上海儿童医学中心。1月17日，泽泽的移植手术顺利进行。望着移植仓内的孩子，泽泽父母的脸上露出了久违的笑容。

泽泽输注的脐带血

据了解目前像泽泽这样的“粘宝宝”在我国至少有上千名。粘多糖是一种长链复合糖分子，是构成人体组织和器官的主要成分。正常情况下，人体产生酶来分解我们细胞所需物质，但“粘宝宝”的身体先天缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体各个器官，最终导致患者死亡。

据不完全统计，包括粘多糖贮积症在内，我国罕见病人数约1680万。而我国治疗罕见病的药品基本靠进口，且价格非常昂贵。像“粘宝宝”一样的罕见病患儿进行有效治疗，须付出高昂的代价。而造血干细胞移植是目前治疗多种血液病、恶性肿瘤和罕见病成熟有效的临床手段之一。造血干细胞可以重建人体的血液系统和免疫系统。作为造血干细胞的重要来源之一，脐带血具有采集安全无痛、配型成功率高、无污染、免疫原性弱、移植排异反应小、再生和修复能力强的特点。

以北京市脐血库为例，自建库以来，已储存脐带血造血干细胞超过25万份。截止到2017年底，北京市脐血库已有1084份脐带血应用于临床，成功挽救了1000多名患者，涉及疾病种类达37种。其中，涉及罕见病种类15种，挽救了269名罕见病患者，这其中就有很多像泽泽一样的“粘宝宝”。