此外，在《国家癌症研究所杂志》上发表的一项研究中，研究人员评估了5545名欧洲血统的男性，其中2775名为非侵袭性前列腺癌，2770名为侵袭性前列腺癌，共有467例转移性病例（16.9%）。研究中使用的样本来自12项国际试验，对其进行了种系测序。在这项研究中，BRCA2和PALB2具有最显著的基因相关性，2.5%的侵袭性病例和0.8%的非侵袭性病例携带罕见致病性、可能致病性或有害（P/LP/D）BRCA2等位基因（OR=3.19；95%CI，1.94至5.25；P=8.58 x 10-7）；0.65%的侵袭性病例和0.11%的非侵袭性病例携带P/LP/D PALB2等位基因（OR=6.31；95%CI， 1.83至21.68；P= 4.79 x 10-4）。此外，ATM被发现存在名义相关性，1.6%的侵袭性病例和0.8%的非侵袭性病例携带P/LP/D ATM等位基因（OR=1.88；95%CI， 1.10至3.22；P=.02）。总的来说，24个文献报道的前列腺癌DNA修复候选基因中的P/LP/D等位基因在侵袭性病例中也比在非侵袭性病例中更常见（携带者频率分别为14.2%和10.6%；P=5.56 x 10-5）。然而，排除BRCA2、PALB2和ATM后，这种差异在统计学上是不显著的（P=.18）。在这24个文献报道的基因中，P/LP/D携带者的诊断年龄低1.06岁（95%CI，-1.65-0.48，P=3.71x10-4）。《国际癌症杂志》文章
最后，在《国际癌症杂志》上发表的一项前列腺癌病例研究中，研究人员比较了787名侵袭性前列腺癌患者和769名非侵袭性前列腺癌患者的种系致病性和可能致病性（P/LP）基因变异的比例。最终，在11.4%的侵袭性前列腺癌患者和9.8%的非侵袭性前列腺癌患者中观察到P/LP变异（双尾Fisher精确检验，P=.28）。此外，侵袭性前列腺癌患者中BRCA2和ATM P/LP变异携带者的比例超过了非侵袭性前列腺癌患者，分别为2.3%（18/787）和0.5%（4/769；P=.004）；0.02%（14/787）和0.01%（5/769；P=.06）。总结莫纳什大学精准医疗系主任、莫纳什合作伙伴综合癌症联合会研究主任Melissa C. Southey博士说：“这些结果共同为进一步推进前列腺癌的精准预防提供了重要证据。”随着这一领域的研究不断深入，研究人员认为本文报告的研究将来可用于推进前列腺癌的精准预防。参考文献：https://www.cancernetwork.com/view/series-of-studies-identify-genetic-risk-factors-for-prostate-cancer
