仁济科普 | 常被误诊和忽视的隐形杀手！一起捕捉这个不是癌却也致命疾病的“蛛丝马迹”

在肿瘤治疗领域，“越早发现，越早治疗，预后越好”是所有人的共识。在消化道肿瘤中，除了大家熟悉的胃癌、肠癌，排在第三位的是既不容易发现，又容易误诊的“胃肠间质瘤（GIST）”。

胃肠间质瘤（GIST）有别于胃癌或肠癌，可发生在消化道的任何部位，由于腹腔的内部空间比较大，这种肿瘤长到几公分可能都感觉不出来。据统计，多达20%的病例在确诊时已处于晚期阶段。

冰冻三尺非一日之寒。肿瘤的发展也是需要时间的，从萌芽到壮大的过程中，我们是否有机会阻止肿瘤的进一步发展呢？下面，我们就一起来追踪线索，捕捉胃肠间质瘤（GIST）发展的“蛛丝马迹”。

线索1有以下症状要注意了！

胃肠间质瘤（GIST）的最大特点就是不易被察觉，它的狡猾在其临床表现上体现得淋漓尽致，为了隐藏自己的行踪，在初期时往往没有任何症状。

随着肿瘤变大，患者会出现恶心、呕吐、消化道出血、腹部疼痛等非特异性症状，很难引起重视，这就需要我们保持警惕，及时发现身体的异常信号，就医检查。

异常信号	临床表现	患者的主观感受
消化道症状	常表现为呕血、便血和慢性贫血	发现大便变黑或带血，经常出现乏力
压迫症状	随着肿瘤体积增大，可能会压迫腹腔内器官，如肠道、膀胱等	会出现腹部包块，感到吞咽困难、排便困难
梗阻症状	若肿瘤发生在小肠，可能会出现肠梗阻、肠套叠和肠扭转	会有突发腹部剧痛和腹胀感

但是，这些临床表现常缺乏特异性且偏主观，为了更精准、全面地捕捉GIST的蛛丝马迹，我们还可以使用医学手段帮助发现！

线索2这些检查可以帮助发现和诊断！

内镜和超声内镜

在消化道中，大多数GIST是光滑、完整、正常黏膜覆盖的隆起型病灶，部分病例可出现黏膜溃疡。

普通内镜好比一台普通相机，能初步评估病变大小、黏膜形态、活动度和硬度，但很难准确作出GIST的诊断。

普通内镜视图

超声内镜更像是一台具有透视功能的高级相机利用超声波“看穿”黏膜，能够给医生提供黏膜之下的信息，如肿瘤大小、肿瘤来源、血供、肿瘤边缘形态等。

超声内镜视图

镜影像学检查：增强CT、MRI和PET-CT

为了提高寻找GIST的精度和广度，医生还会借助增强CT（电子计算机断层扫描）、MRI（磁共振成像）、PET-CT（正电子发射计算机断层显像）这样的大型影像工具，对人体进行“逐层分析”。

不同影像学检查的优势
增强CT	增强CT是GIST首选的影像学检查方法。在肠道准备较好的情况下，增强CT可发现直径1cm以上的GITS，明确其数量、位置、形态、大小及远处转移信息，为评估恶性程度、分级、分期提供详细信息。
MRI	MRI对特殊部位如直肠、盆底区域或肝转移GIST的评估具有重要意义，同时MRI检查无辐射性，尤其适用于某些特殊人群（孕妇、儿童青少年及碘剂过敏者）。
PET-CT	PET-CT通过肿瘤糖代谢异常显示病变，在判断GIST复发、转移以及评估药物治疗效果方面有其独特的优势

线索3病理学检查能发挥哪些作用？

肿瘤标志物

肿瘤标志物是指特征性存在于肿瘤细胞内或由肿瘤细胞产生的物质，这些物质存在于肿瘤患者的组织、体液之中。它们就像肿瘤的“特产”，“特产”的出现和增多，往往也预示着肿瘤的出现和增殖，因此肿瘤标志物可用于肿瘤的早期发现和诊断。

CD117蛋白就是GIST的“特产”，它由c-kit基因编码，约95%的GIST表达CD117，因此CD117可作为GIST的肿瘤标志物。近年新发现的标志物DOG1，诊断GIST的敏感性和特异性均优于CD117，GIST的诊断常联合使用这两种标志物。

分子病理诊断

c-kit或PDGFRA基因突变见于约90%的GIST病例，是GIST特征性的分子诊断线索，检测这两种基因的突变位点，对GIST的诊断和药物治疗效果预测具有重要意义。

问

经过检查，确诊GIST了怎么办？

不用太悲观，可以这么治疗！

目前，从整体来看，GIST的治疗效果在实体肿瘤中属于比较好的。

这一方面得益于外科技术的进步，尤其是微创技术的发展、器官功能保护理念的建立及围手术期药物治疗的进展，另一方面也得益于一系列靶向药物的成功应用。以伊马替尼为代表的靶向药物治疗GIST取得了巨大的成功，显著改善了患者的生活质量，延长了生存时间，成为了精准医学时代的标杆。而近年来新型靶向药物如瑞派替尼的问世，更是给晚期耐药GIST患者带来了新的希望。（作者 胃肠外科 汪明）