【案例】肿瘤持续反应28个月，最终完全消失！
胆管细胞癌(CCA)是一种高侵袭性肿瘤，3%的胃肠道肿瘤患者被诊断为CCA。在亚洲国家，CCA发病率高达30/10万。与炎症性肠病相关的原发性硬化性胆管炎是CCA的危险因素，原发性硬化性胆管炎患者的CCA发生率为10%。
CCA治疗的主要方法仍然是手术切除，0%~40%的患者可接受手术治疗。根治性手术切除后2年内复发率为60%，5年存活率为15%~40%。对于晚期患者来说，只能接受化疗/放化疗。
2019年ASCO公布的一项研究表明，高达42.9%的晚期CAA患者中含有可靶向的基因组突变，可受益于相应的靶向治疗，1%的进展期CAA患者可以受益于免疫检查点抑制剂治疗。
CCA中最常见的突变是KRAS突变，约占50%，第二常见的突变是TP53突变，约占40%，BRAF、NRAS、PI3K、EGFR和MET是罕见的突变，总发生率<5%。
2019年，JGO杂志发表了一篇案例，一例胆管癌患者接受达拉非尼联合曲美替尼靶向治疗后获得了28个月的持续反应！
达拉非尼是一款BRAF抑制剂，已获批联合曲美替尼用于治疗肺癌、黑色素瘤和甲状腺未分化癌患者。
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2015年11月，一名38岁的女性患者主诉右上腹部疼痛。MRI显示有前腹壁、膈及心包侵犯，确诊为胆管癌。为了减少肿瘤的血管化，术前12天行左叶分支血管内栓塞术。
2015年12月，患者接受了心包切除术以及左肝的淋巴清扫术。术后2周，患者顺利出院。
2016年1月，即在手术后一个月，正电子发射断层扫描(PET)显示肿瘤进展。患者接受2个疗程的GEMOX化疗方案，疗程安排如下：第1天接受吉西他滨1400mg，第2天接受奥沙利铂200mg，第8天接受吉西他滨1400mg。
随后患者使用Keytruda2个疗程后，病情依然没有任何改善。
2016年4月，即术后5个月，患者因胆总管梗阻并发肝十二指肠韧带转移淋巴结而出现机械性黄疸。为治疗黄疸，行内镜胆总管内支架植入术。
2016年5月，发现肝十二指肠韧带淋巴结转移、腹膜后淋巴结转移、肺转移、臂、足软组织转移、腹水。
患者进行了NGS二代测序，结果显示有BRAF V600E突变，遂开始服用达拉非尼300mg/天+曲美替尼2mg/天。在开始靶向治疗几个月后，疾病得到缓解，7个月后完全恢复，肿瘤完全消退，病情得到彻底控制。
2018年12月，PET扫描显示患者处于无瘤状态，达拉非尼+曲美替尼治疗实现28个月持续缓解！
该病例为罕见BRAF V600E突变且治疗成功的案例，为这类肿瘤的治疗开辟了新的视野和机会。同时，这一病例也提醒了患者进行基因检测的重要性！
参考资料：
http://jgo.amegroups.com
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