陈根：基因突变——人类留存的原因

文/陈根

从猿人类到原始人类，到智人类，再到现代人类，我们经历了漫长的进化才成为现在这样。进化，听起来就是一种古老的现象，仿佛只发生在数百万年前的人类祖先身上。然而，进化遗传学家发现，由于基因突变，人类仍然在进行简单的进化。简单的进化是基因发生突变，也就是DNA复制过程中基因发生的偶然改变。

父母会会将携带某些特定性状的基因遗传给后代，这些基因传递可能通过自然选择而发生，优势基因的携带者能够更好地生存、适应环境以及繁殖后代。而从人类依靠两只脚直立行走到雄鹰张开翅膀飞行，每一种生物的适应性最终都可以追溯到一代代优势基因的遗传。

尼安德特人生活在大约260万至11700年前，在进化的历史长河中，包括尼安德特人在内，许多人类近亲都灭绝了，只留下我们依旧生活繁衍在这个世界上。这不禁让人思考，到底是因为我们幸运，还是我们和这些近亲有所区别，才让自然选择了我们？

为此，科学家们分析了人类、黑猩猩和猕猴在肌肉、肾脏和三个不同脑区的代谢组。结果发现，现代人类留存的原因是基因组发生了突变，腺苷酸裂解酶的稳定性降低，从而导致了嘌呤合成的减少。但是这种突变没有发生在尼安德特人身上，因此科学家们认为这一突变影响了脑组织的代谢，从而促进了现代人进化成一个独立的物种。

腺苷酸裂解酶是一种参与DNA内嘌呤合成的酶，这种突变会导致腺苷酸裂解酶中的氨基酸被取代，从而大大降低了腺苷酸裂解酶的活性和稳定性，导致人类大脑中的嘌呤浓度降低。

更为重要的是，这种突变只在发生在人类中，并没有出现在其他灵长类动物或尼安德特人身上。研究人员通过将该突变引入小鼠基因组，受到突变的小鼠产生了较少的嘌呤，而将一个祖先的基因引入人类细胞后，导致了明显的代谢变化，这有力的证明了该突变确实是人类存在代谢特殊性的原因。

虽然没有真实的尼安德特人作为研究对象，但是研究人员在小鼠和细胞模型上验证了假设，并有效地预测了现代人的代谢特征。目前，这项研究发表在《eLife》杂志上，未来，希望该研究能带给人类更多有趣的发现。