胸部学组：原始神经外胚层肿瘤( PNET)

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恶性小圆细胞肿瘤

概述

恶性小圆细胞肿瘤（MSRCT）罕见, 是近10年才明确界定的一类恶性肿瘤，为一组细胞形态相近而组织学结构呈弥漫分布的肿瘤，尤其当某些肿瘤分化很差时，仅凭HE切片光镜观察，诊断十分困难，误诊率较高。免疫组化技术的应用，为诊断这些病理形态学上难以明确来源的肿瘤提供了新的诊断方法，提高了诊断准确率。

一、骨与软组织小细胞恶性肿瘤，这些肿瘤包括：

（1）Ewing瘤；神经内分泌肿瘤（原始神经外胚层肿瘤、节细胞性神经母细胞瘤和神经内分泌癌）；

（2）胚胎性横纹肌肉瘤；

（3）结外恶性淋巴瘤；

（4）腹腔内硬化性小圆细胞瘤和小细胞恶性间皮瘤。

结论认为：小细胞肿瘤的种类繁多，对其诊断应密切结合临床，同时辅以多种特殊检查。

二、骨的小圆细胞性肿瘤

以小圆细胞为主要特征的骨肿瘤发病率低，其中大多属高度恶性肿瘤，诊断常需要结合临床、x线和组织学改变，这类肿瘤的一般包括：

1、尤文肉瘤；

2、骨原始神经外胚层瘤；

3、转移性神经母细胞瘤；

4、恶性淋巴瘤：原发于骨的恶性淋巴瘤可伴骨皮质侵犯和邻近软组织累及，但无淋巴结和内脏同时累及。骨恶性淋巴瘤也可分为何杰金氏和非何杰金氏恶性淋巴瘤两大类，原发于骨的何杰金氏淋巴瘤极为罕见，大多数为非何杰金氏恶性淋巴瘤。

5、浆细胞性骨髓瘤：又称多发性骨髓瘤，是一种由不同分化程度的浆细胞构成的以多发或弥漫性骨累及为特征的恶性肿瘤。分化程度高的骨髓瘤需与反应性浆细胞增生鉴别，而分化差的浆母细胞性或多形性骨髓瘤则需与恶性淋巴瘤鉴别、骨髓瘤的预后与病变范围及瘤细胞的分化程度有关。

6、其他含小圆形细胞的骨肿瘤和骨病变：某些骨原发或继发性肿瘤如小细胞型骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、未分化滑膜肉瘤及小细胞癌骨转移等，均可含小圆细胞，尤其是活检时肿瘤组织可仅见小圆细胞成分，此时与上述骨小圆细胞肿瘤不易鉴别。有些良性骨病变如慢性骨髓炎和骨嗜酸性肉芽肿，在临床和X线表现上有时不易与骨的小圆细胞肿瘤区别，组织学上这些病变虽可主要中小圆细胞组成，但其细胞成分多样，呈明显良性形态表现，通常不会引起诊断上的困难。

原始神经外胚层肿瘤

原始神经外胚层肿瘤( PNET) 是一种罕见的具有多向分化潜能的小圆细胞性肿瘤，起源于神经外胚层，1973 年由 Hart 等［1］首次报道，该病恶性度高，进展迅速，病程短，有转移倾向，误诊率高，预后较差。原始神经外胚层肿瘤是一种可发生于任何年龄阶段、任何部位的较为少见的小圆细胞恶性肿瘤，主要发生于青少年，男性多于女性，骨与软组织多见，肺部原发者尤为 罕见［2-3］。需与其他类型的小圆细胞恶性肿瘤如小细胞癌、恶性淋巴瘤、腺泡状横纹肌肉瘤等诸多肿瘤鉴别。

病理

肿块大体切面灰黄、棕红色，呈鱼肉样，可有出血、坏死。光镜下观肿瘤弥漫或被纤维血管组织 分隔呈分叶状、梁状分布，围绕血管( 见图 1) ，部分呈假菊形团样，为形态较为一致的小圆形细胞，细胞界限不清，胞质较少，可透亮，核椭圆形或短梭形，染色较深，染色质细腻，部分见小核仁，核分裂像易见，可有出血、坏死。免疫组织化学染色，肿瘤细胞表达 CD99 (见图2) 、Fli － 1、Syn( 见图3) 、Vimentin、CD56，而不 表达 TTF － 1、EMA、LCA。CgA、NSE 病例较少，2 例均 为阴性。EWSＲ1 基因检测 7 例均发生断裂( 见图4) 。

图1注: 肿瘤由小圆细胞构成，胞质较少，肿瘤组织被纤维血管组织分隔 图 1 PNET 镜下观( HE 染色 × 200)

图 2: 肿瘤细胞 CD99 胞膜强阳性  免疫组化 CD99 染色( SP 法 × 100)

图3: 肿瘤细胞 Syn 胞质阳性 免疫组化 Syn 染色( SP 法 × 100)

图4: EWSＲ1 断裂阳性，一红、一绿、一黄信号 EWSＲ1 检测( FISH ×1000)

（ 注：图1-4来源：谢艺林 许跃 刘亚清.等.肺及纵隔原始神经外胚层肿瘤的临床病理学特点[J].河南医学研究, 2019.28(10):1752-1755.）

影像学表现

1、发病年龄：30 岁以下人群为好发年龄，儿童、青少年多见，无明显性别差异。

2、发病部位：发生于骨、 软组织、腹膜后、胸壁、盆腔、肺等组织，累及的器官和系统较广泛。

3、病灶形态：病灶多为单发或多发。多以肿块短期内迅速增大、伴局部压迫症状或疼痛，部分病例可伴发热。

4、密度或信号特点: 密度或信号不均匀的软组织肿块，呈浸润性生长，与周围组织分界不清，肿块大小不等，多数直径与 3-15mm;T1WI多为不均匀等低信号，压脂序列表现为不均匀高信号或混杂信号。

5、强化特点：增强扫描均见不均匀强化，明显强化，强化形式多样。

图5：右下胸壁 PNET。右下 胸壁见不规则软组织肿块，边界不清，增强扫描不均匀强化，邻近肋骨毛糙。

图6：患者，女，23 岁，右侧额颞囊实性 PNET，信号混杂，T1WI 呈高低混杂信号，T2WI 和 T2WIFlair 以混杂等高信号为主， 并可见低信号区，并引起邻近额颞部颅骨内板下硬膜下血肿，DWI 呈高低混杂信号，出血和囊变区为低信号，非出血实质部分 为高信号，ADC 图 DWI 高信号区域扩散受限，增强扫描呈不均匀明显强化，邻近脑膜增厚并强化。

图7： 患者，男，46 岁，幕上大脑半球多发囊实性占位性病变，信号混杂，T1WI 呈高低混杂信号，T2WI 呈混杂略低及高信 号，DWI 以高信号为主，低信号为主周边，左侧侧脑室内并可见不规则状转移灶.

（图6-7病例来源：郑春红，吴道清，李华灿.颅内原始神经外胚层肿瘤的 MRI 特征[J].功能与分子医学影像学(电子版).2014:3(3):467-471.）

图 1冠状位 T1WI: 盆腔两侧各见一椭圆形软组织肿块，边缘清晰，左侧病灶呈等及稍高混杂信号，右侧病灶为均匀低信号 图 2 冠状位 FS-T2WI: 盆腔左侧病灶呈稍高、等混杂信号，右侧病灶以高信号为主、内见少许条状等信号 图 3 冠状位 T1WI 增强扫描: 软组织肿块不均匀强化 图 4，5 盆腔两侧肿块分别行 CT 导引下穿刺活检 图 6 病理显示小细胞恶性肿瘤，免疫组化提示肿瘤具有神经内分泌分化， 考虑分化较原始的肉瘤，形态学较符合 PNET。

（病例来源：蒋廷宠，毛小明老师发表于《医学影像学杂志》（ 2017 年第 27 卷第 12 期）：《盆腔多发性原始神经外胚层肿瘤 1 例》。）

参考文献：

［1］ Hart MN，Earle KM． Primitive neuroectodermal tumors of the brainin children ［J］． Cancer，1973，32( 4) : 890-897

［2］ TAKAHASHI D，NAGAYAMA J，NAGATOSHI Y，et al． Primary ewing＇s sarcoma family tumors of the lung － a case report and review of the literature［J］． Jpn J Clin Oncol，2007，37( 11) : 874 － 877．

［3］ 岳振营，宋殿行，王慧，等． 肺原发性尤文肉瘤/原始神经外胚层 肿瘤 1 例报道［J］． 诊断病理学杂志，2017，24( 1) : 52 － 54

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