Aberfeld 综合征
（Schwartz-Jampel 综合征）
【概述】
Aberfeld综合征又称：
⑤肌肉强直-侏儒-弥漫性骨病变-眼面部异常综合征。是一种常染色体隐性遗传病，极少见。男女发病率相当，岀生后不久即可发现。主耍特征为先天性脸裂狭小，全身性肌病及骨骼异常。病理示肌纤维弥漫性萎缩，被结缔组织所代替。该综合征至青春期后不再进展。
【病因】
目前认为钙征为常染色体隐性遗传。Nicole等将致病基因定位于Ip3.4-lp3.6，认为该区域编码基底膜蛋白多糖的基因HSPG2发生突变，改变了基底膜蛋白多糖与多种基底膜蛋白和细胞表面受体相结合的功能以及肌内膜钠离子通道的功能，从而导致基底膜、软骨基质结构完整性的削弱和肌肉异常兴奋。纳光弘等发现该征患者尿中硫酸软骨素-4异常增多，考虑其属于硫酸软骨素-4尿黏多糖疾病。尚有研究发现该征患者血液B细胞及T细胞减少，考虑该病可能与免疫缺陷有关，但目前临床并无证据支持。眼部特征：睑裂狭小（眼轮匝肌持续性痉挛所致）、上和（或）外斜视、近视、小角膜、先天性白内障。
全身表现：
①骨骼畸形：侏儒体形、蜘蛛足样指（趾）、大关节挛缩、弓形长骨、颅面骨发育不全、胸廓变形、脊柱后突侧弯、髋臼异常；
②肌强直和肌痉挛；
③颜面畸形：睑裂狭小、短颈、低位耳、小颌、喉发育不良、会厌异常；
④多毛症；
⑤25%患者智力发育落后；
⑥脐疝及腹股沟疝、小睾丸。
Giedion等根据症状出现的早晚及严重程度将此征分两型：I型症状较轻，又分IA和IB。IA型儿童期起病，有轻度骨骼发育不良；IB型症状与IA型相似，但婴儿期起病，可有较明显的骨骼障碍。II型罕见，死亡率高，婴儿期起病，骨骼异常明显，喂养困难，常死于呼吸道并发症。治疗为对症治疗，减轻症状预防并发症。肌挛缩，骨性畸形需要物理疗法、职业疗法及矫形外科评估及手术；眼科纠正用于眼裂狭小、近视及先天性白内障，以保证正常视力及视野；婴幼儿早期使用卡马西平可明显减轻肌挛缩，眼脸痉挛，关节强直，胸廓畸形的程度。
【影像学表现】
骨骼X线表现：骨骼骨化差。显著改变包括椎体扁平及脊柱裂。前半椎体发育不良导致严重的脊柱后凸，该表现在胸腰椎最为明显，偶可见于颈椎。髋部发育不良，髋臼扁平及严重的髋内翻经常可见，并可见先天性脱臼表现。双膝关节内翻，胫骨弯曲以胫骨内侧皮质为著。大关节的骨骺干骺端发育不全, 胫骨上部及股骨下部骨骺可不规则并呈杯状凹陷；指掌骨骨干短粗。有该畸儿生产史的孕妇应在怀孕3个月时行超声检杳。手指持续性俯屈，胎儿活动减少及股骨轻微变短、前弓等征象提示该征诊断。
［诊断】
诊断要点：
①典型临床及影像学表现；
②叩诊时可引岀肌强直，而腱反射常受抑制；
③肌电图：持续性电活动；
④实验室检查：肌酸激酶或其他肌肉相关酶轻中度升高。
［诊断精要】
