Neurology病例：弥漫性浸润性视网膜母细胞瘤
一名4岁女孩因无痛性虹膜异色症和视力下降而被转诊。
眼底镜检查发现与玻璃体出血相关的视网膜全脱离（RD）。
超声检查和眼部MRI检查显示总的RD，颞部视网膜褶皱钙化（图1），提示弥漫性浸润性视网膜母细胞瘤。
图1：成像
（A）超声检查和（B）轴向T2加权MRI显示整个视网膜脱离（箭头），在加厚的视网膜褶皱处（箭头）有粗大的结节钙化，而在视网膜下出血（星号）。
行摘除术，病理检查证实诊断为分化型弥漫性浸润性视网膜母细胞瘤（图2）。该实体很少见，但如果年幼的儿童出现钙化视网膜脱离，则必须怀疑。
图2：组织学
组织学显示：弥漫性浸润性视网膜母细胞瘤
弥漫性浸润型视网膜母细胞瘤一例
患者女, 9岁。因右眼前黑影飘动, 视力下降3个月于1997年12月6日以“右眼葡萄膜炎”收入院。
3个月前患儿无明显诱因出现右眼前黑影, 视力下降, 家长见其眼内有白色块状物,即到当地医院就诊。
当地医院诊断为“右眼急性虹膜睫状体炎”, 给予抗炎治疗以及1%阿托品眼膏点眼3个月。
因前房渗出增多, 作前房冲洗, 术后前房再次出现白色团状渗出物, 视力进行性下降而转来我院。患儿无明显家族遗传病史。入院时一般情况良好, 心肺检查正常。
眼部检查:视力:右眼:数指/20 cm, 球结膜充血, 角膜内皮水肿, 房水闪光 (强阳性) , 下方有片状白色团状物, 虹膜表面可见散在的灰白色团状结节附着, 瞳孔药物性散大, 直径约6 mm, 对光反射消失, 无后粘连, 晶状体切面尚清, 前囊有点片状混浊, 玻璃体混浊重, 眼底不能窥见, 指测眼压Tn。
左眼外眼及眼底检查正常。
辅助检查:血尿常规正常。
眼部B型超声检查:右眼玻璃体内大量絮状弱回声,后运动活跃, 鼻下、颞下视网膜脱离, 视网膜与眼球壁间毛糙、增厚。
B型超声诊断:玻璃体混浊, 继发视网膜脱离。
CT检查:眼球内未见占位性病变及钙化灶, 但眼球壁厚。因诊断不明确, 再次行右眼前房穿刺。细胞学检查发现成群的瘤细胞, 细胞较大、深染, 胞浆极少, 淡红色, 核染色质不均。
诊断:右眼视网膜母细胞瘤。
全身检查未见转移病灶。
即于1997年12月8日在局麻下行“右眼球摘除术”。
术后给予抗炎、抗感染及对症治疗。
摘除眼球病理检查:肉眼检查:右眼球前后径24 mm, 切面见视网膜及全部葡萄膜增厚, 灰白兼灰红, 质软、脆。
光镜检查:有瘤细胞弥漫浸润于视网膜、葡萄膜, 玻璃体及前房内也均有瘤细胞浸润。
瘤细胞体积较大, 胞浆少, 核大、深染, 核分裂相可见, 未见菊形团结构。视神经未受侵犯。
病理诊断:弥漫性浸润性未分化型视网膜母细胞瘤。
讨论
视网膜母细胞瘤为起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤, 多发于5岁以下的婴幼儿, 分为内生型、外生型及弥漫性浸润型。
其中弥漫性浸润型较少见, 无家族遗传史, 发病年龄较大, 多单眼发病, 沿眼球壁弥漫性生长, 表现为炎症浸润而易误诊为葡萄膜炎。
该患者完全符合这些特征, 因年龄较大, 表现为炎症, 前房较多灰白色棉团状物,B型超声及CT未见占位病变, 因而误诊为炎症长达3个月余。
对这种特殊的弥漫性浸润型视网膜母细胞瘤,前房穿刺作细胞学检查, 作定性诊断极为重要。
B型超声及CT检查显示眼球壁增厚时,结合其临床表现应想到是特殊的弥漫性浸润型视网膜母细胞瘤。
文献出处：罗翠平,王瑞华,周玲玲,张杰勋,杨国进.弥漫性浸润型视网膜母细胞瘤一例[J].中华眼底病杂志,2000(02):41.