​典型病例分享：黑斑息肉综合征

_{黑斑息肉综合征}

_{内蒙古包头中心医院超声科 侯毅}

_概述：

黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征，Peutz 一Jeghers syndrome ）又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。

临床表现：

Peutz-Jeghers syndrome (PJS)是一种常染色体显性疾病，其特征为胃肠息肉病、粘膜色素沉着和癌症易感性。息肉在小肠(在空肠、回肠和十二指肠)中常见，在小肠(在空肠、回肠和十二指肠)外还常见于胃、大肠和其他部位，包括肾盂、支气管、胆囊、鼻道、膀胱和输尿管。胃肠道息肉可能导致慢性出血和贫血，并引起反复的阻塞和肠套叠，需要重复的剖腹手术和肠切除术。在儿童时期，皮肤上的色素沉着表现为深蓝，在口腔、眼睛和鼻孔周围，在肛周区域和颊粘膜上。手指上的色素沉着是很常见的。在青春期和成年期，黄斑可能会消失。患有Peutz-Jeghers综合征的人患各种上皮性恶性肿瘤(结直肠、胃、胰腺、乳腺癌和卵巢癌)的风险增加。女性有可能发生性脐带瘤(SCTAT)、卵巢良性肿瘤和子宫颈腺瘤，这是一种罕见的恶性肿瘤。男性偶尔会发展出大量的睾丸钙化细胞肿瘤(LCST)，这些细胞分泌雌激素，并可导致女性乳房发育。

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病  例

患者，女，13岁是因腹痛住院，诊断肠套叠，进行肠切除手术后确诊为肠息肉。之后去了上海儿童医院进行了系统的检查，于肠镜下进行了息肉切除。日前在我科进行超声检查：

足底黑斑

嘴唇黑斑

上图为胃内息肉（箭头所指，P为息肉）。

胆囊附壁多发的息肉

胃内息肉的血流信号

其妹，6岁，也发现多发小肠息肉和结肠息肉。

治疗：

常规内窥镜下的息肉切除术，减少了因肠套叠而导致的急诊剖腹手术和肠损失的发生率。对小肠息肉的诊断和管理具有挑战性。小肠成像的新进展包括视频胶囊内窥镜、CT肠造影和MR enterography。气球辅助的肠镜检查可以去除深的小肠息肉。有时需要术中肠镜检查和肠切开术来切除大的远端小肠息肉。肠套叠和恶性肿瘤应以标准方式处理。

预防:

预防性乳房切除术管理高乳腺癌的风险和预防子宫切除术和双边输卵管卵巢切除术后35岁或分娩后已经完成,防止妇科恶性肿瘤。

监测:早在出生时和每年一次，就已经建议通过各种程序监测胃、小肠、大肠子、乳房、睾丸、卵巢、子宫和胰腺。

风险亲属的评估:如果已知该家族的致病变异，为高危亲属提供分子基因检测，以便通过适当的监测和考虑受影响的家庭成员的预防措施，从而降低疾病的发病率和死亡率。如果不知道该家族的变异，就向所有有风险的家庭成员提供临床诊断评估，他们将从早期治疗和适当的监视中获益。

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