“大骨节病”知多少？
大骨节病(Kashin—Beck disease，KBD)是指一种地方性、慢性变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等。1854年，军医卡辛首先进行了报道，1901年，贝克夫妇这种疾病进行了调查研究，国际上也就被称为“卡辛-贝克病”。本病病程缓慢，多在儿童期发病，成人中新发病例甚少。病理特征是骺板软骨和关节软骨的多发性对称性变性与坏死，以及继发的骨关节炎。临床表现为四肢关节疼痛、增粗、变形及活动受限，严重者出现短指、短肢、矮小畸形，以及膝、踝关节内外翻畸形等终身性残疾。
01
流行病学
大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有发病，多分布于山区和半山区，平原少见。各个年龄组都可发病，以儿童和青少年多发，成人很少发病，性别无明显差异。
02
病 因
大骨节病的病因至今不明。可能病因有三个（1）硒元素缺乏；（2）粮食镰刀菌T-2毒素中毒学说；（3）饮水有机物中毒学说。目前仍未完全证实。
03 诊 断
根据6个月以上接触史，有四肢多发性、对称性关节增粗、变形、短指畸形，并排除其他相关疾病，X线表现为骺多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形，跟骨变短、距骨变扁，可诊断为大骨节病临床病例。
主要症状：
（1）关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第二、三、四指的第一指间关节（图3）。
（2）短指（趾）畸形：指节发育比常人短，手小形方（图3）。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。
（3）短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂（图4），小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
（4）关节疼痛：常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
（5）关节僵硬：表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。
（6）活动受限：剥落的关节软骨碎片，形成游离体导致关节交锁而引起疼痛及活动受限（图5）。
（7）关节畸形：膝、踝内翻/外翻畸形，晚期继发OA导致畸形加重，软骨下骨囊肿形成（图4、6）。
04 鉴别诊断
（1）骨关节炎（OA）：OA晚期也可出现关节软骨的退行性变和破坏脱落，导致关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动受限。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40岁以后的成人，女性多见，青少年少见，儿童未见；②无短指（趾）、短肢畸形；③关节受累为非对称性。
（2）剥脱性骨软骨炎：关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是：①受累部位主要是双膝关节或单一关节（如踝部），手指改变少见；②不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形。
（3）软骨发育不全：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X线全身多处有软骨发育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，长骨两侧膨大非常明显；⑤关节不痛或很轻。
（4）佝偻病：重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现；X线下骺线增厚，呈毛刷样；下肢骨干弯曲而形成“X”型或“O”型腿。这些都和大骨节病明显不同。