Nature子刊：早发型遗传性癫痫患者神经元网络的改变和缓解

早发型癫痫是严重的脑病，通常与特定的基因突变有关。

染色体Xp22的细胞周期蛋白依赖性激酶样CDKL5基因缺乏的特征在于神经发育延迟、运动功能障碍、自闭症特征和早发型顽固性癫痫发作。

CDKL5缺乏症（CDKL5 deficiency disorder, CDD）是一种神经发育疾病，其特征是早发型癫痫发作，智力迟钝和运动功能障碍。CDD是遗传性早期发作型癫痫的主要原因之一，其特点是造成破坏性神经发育障碍、无法治愈，目前仍然缺乏有效的治疗方法。

科学家们在将基因型与症状相关联方面已作了很多努力，但对其病理生理基础仍知之甚少，这主要由于关于CDKL5蛋白功能和下游靶标的信息稀少。

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编译作者：Роза（brainnews创作团队）