Klinefelter综合征遗传学诊断及生育分析

Klinefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合征是男性不育中最常见的遗传性疾病,是一种常见的性染色体异常疾病。据报道,每600名男婴中就有1例发生Klinefelter综合征,其中约64%的新生儿终生未得到诊断。大部分为新发,往往由于睾丸发育不良,无法正常生产精子而导致无精子症。

一、临床表现与诊断要点
成年Klinefelter综合征患者一般表现为身材瘦高:四肢相对较长,身材比例异常;第二性征发育不良:小阴茎,睾丸小而质地坚硬或隐睾;组织学检查:可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生;体征呈现女性化特征:发音尖或女性声音,无喉结、无胡须、阴毛稀少呈女性分布,皮肤白嫩,皮下脂肪丰富,约有 25%的患者发育出女性乳房。
克氏综合征患者表现为三级男性乳房发育
多数患者阴茎能勃起,也能射精,但是精液中没有精子,常诊断为无精子症,长期以来的传统观点认为 Klinefelter综合征患者不能生育,但可通过睾丸穿刺术(TE-SA)或显微镜下睾丸穿刺术(MESA)尝试寻找精子。极少数的Klinefelter综合征表现为严重少弱精子症 。
二、Klinefelter综合征的遗传咨询

Klinefelter综合征患者多余的X染色体可为父源性或母源性。常染色体非整倍体大约只有10%来源于父方,而克氏综合征中多出来的X染色体约有50%的可能来源于父方,而且是来源于精子第1次减数分裂中的同源染色体不分离。另50%的可能为母源性,来源于卵母细胞第1次减数分裂中的同源染色体不分离或第2次减数分裂中的姐妹染色单体不分离,同源染色体不分离导致的克氏综合征在母源性中更为多见。

Klinefelter综合征大多为新发,再发风险低,<1%,但对已生育过Klinefelter综合征患者的双亲再次生育时,应提供产前相关检查,并进行产前诊断。父亲和母亲高龄是克氏综合征的高危因素,由于配子老化,减数分裂中染色体不分离的错误率增高,导致克氏综合征的发生。此外,对于精液异常患者的精子染色体检测显示,尽管其血液中染色体核型正常,但是精子中染色体异常比例增高,尤其是性染色体,可能引起后代中出现包括克氏综合征在内的性染色体异常。

全球范围内已经出生了约100多个父方为克氏综合征的孩子,大部分孩子均健康,也并未行PGD,因此认为克氏综合征并不会增加其后代性染色体异常的发生率。其原因可能在于:如果克氏综合征患者睾丸组织中存在局灶性的生精功能,那么这种局灶性具有生精功能的精子细胞染色体组成可能为46,XY。

对于配偶核型正常的克氏综合征患者,鉴于其植入前胚胎中存在一定的非整倍体发生率,PGD仍具有一定的临床价值,可以告知患者PGD的优缺点,以供选择

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