结节性硬化症（TSC）

患者女，31岁，自出生起双侧面颊部可见对称分布的散在皮肤隆起样丘疹；既往有癫痫发作病史，口服药物治疗。

实验室检查：肝功、肾功、电解质均未见异常。

腹部超声检查

肝脏：肝脏长大，右肝最大斜径约14.5cm，实质回声均匀，肝内查见数个稍强回声结节及团块，较大约3.9x2.8x2.6cm，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。

胆道系统：胆囊大小正常，囊壁上查见数个稍强回声，较大约0.5cm，肝内外胆管未见扩张。

胰腺：胰腺形态大小正常，回声均匀，未见占位，主胰管未见增粗。

脾脏：脾脏肋间厚约4.7cm，实质回声均匀，下份查见大小约0.8x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。脾静脉管径约1.0cm，管腔内查见大小约1.2x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。

肾脏：双肾长大，形态失常，双肾内查见数个稍强回声结节及团块弥漫分布，右肾较大约3.1x2.2x2.3cm，左肾较大约7.2x5.2x4.6cm，上述结节及团块边界清楚，形态欠规则，内未见明显血流信号。双肾集合部未见分离及强回声团。

诊断提示：

肝脏长大伴多发实性占位；双肾长大伴多发实性占位；脾脏长大伴实性结节，脾静脉内实性结节：以上多为错构瘤，不排除结节性硬化症。

胆囊壁隆起样病变。

讨论

结节性硬化症（tuberoussclerosis complex,TSC）是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipomas,AML）病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。新生儿发病率约1/6000—1/10000，男女之比约2:1。TSC几乎可以累及人体所有的器官和系统，最常见累及皮肤、脑、肾脏、肺和心脏，导致相应器官或系统出现功能障碍。

TSC的诊断：

1、基因诊断：检测到TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊。但用传统的基因检测方式有部分患者无法检出基因突变，因此基因检测阴性不能排除TSC。

2、临床诊断：

TSC的临床特征分为主要特征和次要特征。患者具有2个主要特征或1个主要特征+2个以上次要特征可确诊为TSC。

本例患者的父亲曾被诊断为TSC，患者与父亲均未进行过基因检测。但患者具备面部血管纤维瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤这2个主要特征，可以确诊为TSC。患者既往有癫痫发作病史，但由于经济原因尚未进行神经系统方面的检查。

TSC相关RAML的诊断：

TSC累及肾脏可表现为RAML、多发肾囊肿及肾癌。RAML可见于大多数成人TSC患者，常为双侧、多发性病变，肾脏肿块巨大，极易导致出血和肾功能损害。RAML的诊断主要依靠影像学检查。

TSC相关RAML的治疗：

治疗的总体原则是最大限度地保留肾脏功能，延长患者生存时间。主要治疗方法包括：

1、观察随访：适用于肿瘤直径较小（小于3cm）、无明显不适的患者。

2、药物治疗：依维莫司。

3、选择性肾动脉栓塞：为治疗TSC-RAML破裂出血的首选治疗方案。应尽可能避免施行肾切除术或肾部分切除术。

4、手术或其它治疗：适用于药物治疗无效、具有恶性潜能的上皮样AML以及部分单个巨大的RAML患者。对于部分破裂出血风险较高的患者，也可采用局部射频及微波消融治疗。

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