那些容易与炎症性肌病混淆的病变，你分得清吗？（下） / 四六文摘

3，线粒体肌病

线粒体疾病可有多种表现。按临床表型可分类如下：

单纯性肌病
慢性进行性眼外肌麻痹 (chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO) 或 Kearns-Sayre 综合征 (Kearns-Sayre syndrome, KSS)
婴儿期和儿童期脑肌病
多系统疾病伴肌病

单纯性肌病可表现为：运动不耐受、乏力、肌无力、血清肌酸激酶 (creatine kinase, CK) 升高、肌痛，较少情况下包括横纹肌溶解。

除单纯性肌病外，其他类型有其他表现。比如眼外肌麻痹，色素性视网膜病、心肌病、耳聋、近端肾小管功能障碍、肾病综合征、铁幼粒贫血、乳酸酸中毒、癫痫、胃肠动力障碍、腹泻、血小板减少、脑卒中等等。

需特别注意的是辅酶 Q10 缺乏。因为辅酶 Q10 缺乏是线粒体病中少数可治疗的类型----大剂量补充辅酶 Q10 可以见效或部分见效。

对于怀疑线粒体病者，建议行如下检验：

肌肉活检仍是重要的辅助诊断的手段。大规模平行测序、新一代测序 (next generation sequencing, NGS) 来行线粒体 DNA 测序是诊断的金标准。但需注意，尿液和血液检查优于单独的血液检查。

线粒体病是最常见的遗传性疾病之一

二，肌营养不良症

肌营养不良症是由于肌肉组织变性所致。目前认为，这类病变是一个庞大的疾病谱。较为熟知的经典类型有：

肌营养不良症病人可有肌酶增高，肌无力、心肌病变等等。年幼发病可表现为行走发育迟缓，常见奔跑缓慢且笨拙等等。部分肌营养不良症病人可没有肌酶增高。因此不能因为肌酶不高而否定这个可能性。

肌营养不良症虽然是遗传性疾病，却未必很早发病。比如，Duchenne 肌营养不良通常在 2 岁～3 岁发病，Becker 肌营养不良则是 5 岁～60 岁发病。远端型肌营养不良在 10 几岁才开始有症状。

因为肌营养不良症是一个庞大的疾病谱，涉及的基因很多。因此无目的、无方向的行基因筛查是不可取的。在肌肉活检指导下，选择合理的筛查基因目标是必要的。

小腿肌肉假性肥大的 Duchenne 型肌营养不良，参考 2

三，内分泌肌病

很多内分泌疾病都可以引起肌肉问题。比如甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进、糖尿病等等。

这里最容易让风湿科医生误诊的是甲状腺功能减退肌病。它的经典描述是：肌肉肥大、无力、肌酸激酶升高三联征。但实际上如此经典表现的并不多。病人更多的是单纯的无力、肌酶增高。

医生要注意到病人的反应迟钝，心率缓慢，怕冷，表情淡漠等。有时，可能仅仅能从甲状腺功能检验里发现。

库欣综合征主要是肢体肌肉萎缩、无力。而肌酶增高的并不多见，哪怕有也是很轻度的。

糖尿病很常见，但糖尿病引起的血管梗死性肌坏死很少见了。但遇到肌肉疼痛、肿胀和伴随的压痛时，要想到梗死性肌病可能。

甲减、甲亢都可以引起肌病

四，总结

风湿科医生切忌把所有的肌无力、肌酶增高的病人都看做特发性炎症性肌病。

对于儿童来说，代谢性肌病、肌营养不良症是儿童期特异性肌病里最常见的类型。虽然儿童皮肌炎很常见，但儿童特发性肌炎是很少见的。

因此，没有皮肤症状而以肌无力、肌易疲劳等症状起病时，我们应该首先考虑代谢性肌病、肌营养不良症，而不是特发性肌炎。

对于成年病人来说，代谢性肌病、肌营养不良症相对少见；但也不可忽视。

还有一个误区：看到糖皮质激素治疗改善症状而认定为炎症性肌病。其实一些代谢性肌病是可被糖皮质激素治疗而改善症状，肌酶下降。

参考资料：

1，UpTotate 临床顾问

2，《Neuromuscular Disorders》（第 2 版）

那些容易与炎症性肌病混淆的病变，你分得清吗？（下）